• 認識香港罕見疾病聯盟

    編 號: 機構介紹系列(一)

    出版日期: 2020/06/01

    內容說明: 香港罕見疾病聯盟為政府認可的註冊慈善團體(註冊編號:91/16233),成立於2014年12月,是全港首個由跨類別罕見疾病病人和照顧者組織,並得到有關專家學者支持的病人組織。

    本小冊子內容包括:什麼是罕見疾病、罕病的定義、罕見疾病的特點、罕病患者及照顧者面對的挑戰等內容。

  • 家族性澱粉樣多發性神經病變

    編 號: 認識罕見遺傳疾病系列(一)

    出版日期: 2018/12/15

    內容說明: FAP(Familial Amyloid Polyneuropathy,澱粉樣多發性神經病變)是一種罕見的家族染色體顯性遺傳疾病,因為某些蛋白的基因突變,導致其結構出現變化,使得這些原本為水溶性的蛋白形成澱粉纖維在細胞外沉積而致病。

    FAP患者因為不正常澱粉樣蛋白(amyloid)堆積,引起多發性神經病變。澱粉樣蛋白堆積在不同器官與組織中,如血管、心臟、消化系統、周邊神經系統(如神經幹、神經叢、感覺運動神經、自律神經等),導致不同病變,統稱為澱粉樣蛋白疾病(amyloidosis)。