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九龍長沙灣麗閣村麗萱樓地下101號
會員疾病種類
會員疾病種類:
10q.26.2 缺失症候群
18q21.2 x 3 缺失症候群
22q11.2 Distal Deletion Syndrome
22q13.33 缺失症候群
軟骨發育不全症
肢端肥大症
天使綜合症
抗胰島素
再生不良性貧血
先天性多發性關節攣縮症
非典型性尿毒溶血症候群
口腔灼熱症候群
CFC 綜合症
腓骨肌肉萎縮症1A
骨膠原蛋白第12基因
先天性青光眼
克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症
猫哭症
克隆氏症
CTNNB1 症候群
DDx3x 基因突變
迪喬治症候群
杜興氏肌肉營養不良症
外胚層發育不良
法布瑞氏症
面肩胛肱型肌營養不良症
家族性澱粉樣多發性神經病變
GRIN1
肝醣儲積症第一型
溶血性尿毒綜合症
亨丁頓舞蹈症
卡爾曼氏綜合症
KCNQ2
甘迺迪氏症
先天性靜脈畸形骨肥大症候群
楓糖尿症
線粒體病
運動神經細胞疾病
黏多醣症第三型
黏多醣症第四A型
黏多醣症第六型
多發性骨骺發育不良
腦下垂體發育不全
多發性硬化症
肌肉營養不良症
重症肌無力症
進行症骨化性肌炎
桿狀體肌肉病變
神經纖維瘤
視神經脊髓炎
努南氏症候群
陣發性夜間血尿症
黑斑息肉症候群
苯酮尿症
龐貝氏症/肝醣儲積症第二型
小胖威利症
原發性免疫缺陷
進行性假性類風濕性骨發育不良
肺蛋白沉積症
肺動脈高血壓
視網膜色素病變
雷特氏症
視幹細胞營養不良
魯賓斯坦綜合症
羅素-西弗氏症
Schaaf-Yang syndrome
SCN8A
脊髓肌肉萎縮症
小腦萎縮症
Supernumerary Chromosome 8
高安氏症
結節性硬化症
尤塞氏綜合症
內臟肌病及神經病變
韋氏症候群
威廉氏症候群
威爾森氏症
Wolfram 症候群
X-連鎖無丙種球蛋白血症
X連鎖血小板減少症