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九龍長沙灣麗閣村麗萱樓地下101號
會員疾病種類
10q.26.2 缺失症候群
18q21.2 x 3 缺失症候群
1p36 缺失症候群
1q44 缺失症候群
22q11.2 遠端缺失症候群
22q13.33 缺失症候群
軟骨發育不全
肢端肥大症 (巨人症)
Alstrom 氏症候群
天使綜合症
抗胰島素
亞伯氏症
再生不良性貧血
非典型性尿毒溶血症候群
貝賽特氏症
雙側西耳維厄斯周圍多小腦回畸形
口腔灼熱症候群
CFC 綜合症
進行性神經性腓骨萎縮症
柯凱因氏症候群
骨膠原蛋白第12基因引致肌肉病變
視幹細胞營養不良
先天性青光眼(雙眼)
克斯提洛氏彈性蛋白質缺陷症
貓哭症
克隆氏症
CTNNB1 綜合症
庫欣氏症
DDx3x 基因突變
迪喬治症候群
DMN1
杜興氏肌肉營養不良症
法布瑞氏症
面肩肱型肌肉營養不良症
家族性澱粉樣多發性神經病變
進行性肌肉骨化症
GRIN 1
肝醣儲積症
溶血性尿毒綜合症
亨丁頓舞蹈症
無汗外胚層發育不良/外胚層發育不良
特發性顱內壓增高
11q缺失症候群
卡爾曼氏綜合症
KCNQ2
甘迺迪氏症
先天性靜脈畸形骨肥大症候群 
蘭格罕細胞組織球增生症
顎裂-先天性脫位症候群
Leopard 症侯群
楓糖尿症
髓母細胞瘤(罕見癌症)
線粒體病
運動神經元病
黏多醣第二型
黏多醣症第三型
黏多醣症4A型
黏多醣症第六型
多發性骨骺發育不良
腦下垂體發育不全
多發性硬化症
多重系統退化症-非典型巴金森症
肌營養不良症
重症肌無力症
桿狀體肌肉病變
神經纖維瘤
泛視神經脊髓炎
Nicolaides-Baraitser Syndrome
陣發性夜間血尿症
黑斑息肉症候群
色素血管性母班症
苯酮尿症
龐貝氏症
小胖威利症
先天性纖毛運動障礙
原發性免疫缺陷病
肺動脈高壓
進行性假性類風濕性骨發育不良
肺蛋白沉積症
視網膜色素病變
雷特氏症
橫紋肌肉瘤
Rubinstein tabyi Syndrome
羅素-西弗氏症
Schaaf-Yang syndrome
硬皮症/線性硬皮症
SCN8A
骨骼發育異常
史密斯-馬吉利氏症候群
脊髓肌肉萎縮症
小腦萎縮症
先天性脊椎骨骺發育不全
SSADH缺乏症
Supernumerary Chromosome 8
高安氏症
結節性硬化症
尤塞氏綜合症
葡萄膜炎 (NINA)
內臟肌病及內臟神經病變
瓦登伯革氏症候群
Walker-Warburg 症候群
Wells 症候群
韋氏症候群
威廉氏症候群
威爾森氏症
Wolfram氏症候群
著色性乾皮症
X-連鎖無丙種球蛋白血癥
性聯遺傳低磷酸佝僂症
X-連鎖血小板減少症