電話: (852) 2708 9363 電郵: info@hkard.org
九龍長沙灣麗閣村麗萱樓地下101號
與罕病為伴
  1. 確診期漫長:由於病例少,本港基因測試設備不足,加上醫護人員對罕病警覺性不足,無數患者要經歷長年累月,通過多個不同專科的診斷,化驗樣本甚至需要送往海外檢測,始獲確診;甚或始終未能確診,延誤救治,求助無門。
  2. 缺乏相關醫療經驗:本港醫療界投放在罕病研究及發展的資源極少,造成缺乏具經驗的罕病醫護人員,令病人得不到適切的醫護支援。舉例,估計八成罕病是由遺傳缺陷引起,但香港現時已接受臨床遺傳學訓練的專科醫生有如鳳毛麟角,根本無法應付患者的服務需求。
  3. 對罕病患者支援不足:由於香港未為罕病訂立定義,罕病患者的需要備受忽視,不少未能受惠於現有的醫療安全網--撒瑪利亞基金的資助,未獲所需的藥物,以致病情惡化。綜觀全球有超過6,000種罕病,香港雖未有罕病定義,但相信病例至少數以千計。當局一直以病例少、未有足夠數據分析、國際間未有統一定義為藉口作出推搪,只為六種罕病[2],透過「罕有遺傳病專家小組」,按嚴苛的準則,以逐一/逐年審批形式為個別患者提供支援,遠未能惠及絕大部份其他罕病患者。
  4. 藥物難求、費用高昂:病例罕見以至藥物的受惠人數少,藥廠即使願意投放科研資源,罕病藥物價格一般都較高昂。有部份確診的患者即使有適合的藥物,個人亦難以承擔藥物名冊以外的昂貴自費藥物。有些罕有病現時未有藥物治療,惟有依靠輔助藥物舒緩病況及控制病情,使用藥量較高,而這些藥往往未被列入醫院管理局藥物名冊,其高昂費用更不是每個患者可以長期承擔的。
  5. 沉重經濟及精神負擔:由於不少人對罕病有某程度上的歧視及偏見,罕病患者成為被社會孤立的一群。危疾纏身,加上缺乏適切及時的診斷及支援,他們及其家人容易出現內疚、自責情緒,影響工作及學習,甚至引起婚姻、社交及精神等問題。有照顧者或家長由於需要照顧重病親人而被迫放棄工作,家庭負擔百上加斤,身心靈健康不斷耗損。香港大學學者曾指出,罕病家庭的失業及貧窮率均遠高於全港平均水平。