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罕病是什麼?
「罕見疾病」(“罕病”)泛指患病率極低、人數極少的疾病。目前全球已知的罕見疾病約6,000多種。不少罕病是由基因突變或遺傳的基因缺陷導致,患者於幼年時,甚至於嬰孩時發病,絕大部分罕病都會對患者的健康構成嚴重及長期的威脅,部份甚至會致殘及致命。

罕見疾病機率雖低,卻是每一個新生命誕生都需要承擔的風險。人體約有25,000-30,000個基因,婚孕的男女如有同一隱性致病基因,或是某一方有家族遺傳病史,或是基因偶發地產生突變,下一代都可能出現基因異常的罕見疾病。

根據世界衛生組織的標準,每1萬人中只有6.5-10個個案的疾病,便定為罕病;美國以每1萬人少於7個個案,定為罕病;歐盟以每1萬人少於5個個案,定為罕病;台灣以每1萬人少於1個個案,定為罕病。

香港每年均有罕病新增個案,較多人認識的罕見病類包括:黏多醣症、龐貝氏症、小兒神經系統皮膚及關節綜合炎症、馬凡氏綜合症、結節性硬化症、骨髓纖維化、小腦萎縮症、肌肉萎縮症、法布瑞氏症、高球氏症、先天性代謝缺陷、線粒體疾病等,部份屬基因遺傳病,個案數目雖然不多,但對患者構成嚴重健康威脅,並給照顧者帶來沉重負擔。

香港擁有國際認可的公共衛生政策,以及高質素的醫療系統,然而對於罕病的防治及保障,卻遠遠落後於歐美及亞洲鄰近地區。政府現時未為罕病訂立清晰定義,亦未制訂相關醫療及支援政策;社會大眾甚至部份醫護人員及社會工作者,對罕病的認知亦非常缺乏。