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2017年10月18日 香港01

2017年10月18日  香港01

阿肥母親自2005中風後,阿肥對肥媽的照顧無微不至,她憶述,母親曾服食抗生素後一日痾七次,她特意請假照顧母親,為的只是當母親肚痾後,即時為她換尿片。在旁人眼中,阿肥或太緊張,但易地而處,面對受苦的是自己的母親,阿肥只想盡力給予最好照顧。阿肥解釋,院舍只會每天在指定時間為長者換片,曾有長者因肚痾、尿片罨得太久,屁股損傷嚴重至要特意洗傷口:「包片(屁股)好易損,自己做得幾多得幾多。」
「照顧者」,因葵盛東邨的倫常慘案再次成為談論的議題。既為安老院舍社工、又是中風母親照顧者的阿肥,過去
12年的生活離不開安老院舍,負起幫母親沖涼、換尿片的責任。不少人會對「照顧者」予以安慰,但原來「睇開啲」、「去下旅行喇」對照顧者而言,或許帶來的只是反感,不是安慰。阿肥過去12年的生活離不開安老院舍,為照顧母親斷言拒絕海外交流機會,換來是上司的訓話。當一個人最無助的時候,阿肥表示,當刻最需要的一句說話,或許只不過是:「你放心,我喺你身邊,你有咩搵我幫手。」阿肥母親自2005中風後,阿肥對肥媽的照顧無微不至,她憶述,母親曾服食抗生素後一日痾七次,她特意請假照顧母親,為的只是當母親肚痾後,即時為她換尿片。
在旁人眼中,阿肥或太緊張,但易地而處,面對受苦的是自己的母親,阿肥只想盡力給予最好照顧。阿肥解釋,院舍只會每天在指定時間為長者換片,曾有長者因肚痾、尿片罨得太久,屁股損傷嚴重至要特意洗傷口:「包片
(屁股)好易損,自己做得幾多得幾多。」
12年來未曾離港  拒絕上司推薦海外交流
對他人而言,換尿片看似微小的事,但在照顧者眼中,每樣被照顧者的事均與自己息息相關。不少港人愛好旅行、外遊,但為照顧母親,阿肥過去
12年從未離開過香港,甚至連直屬上司最近推薦她到海外交流,阿肥亦斷言拒絕,卻換來直屬上司的不體諒。
上司質疑「無晒自己」
「你都要有自己生活先得,你為你媽媽無晒自己點得?去一星期姐!」阿肥直言:「一日都唔得!」她不諱言,直屬上司的說話令她感到被教訓、覺得反感:「唔係你所諗咁簡單,佢一廂情願覺得這個方案適合我,『俾啲機會你去旅行,放鬆下自己啱掛,而且推薦你去,唔係嗰嗰同事有機會,睇好你先讓你去』,但對我嚟講,係唔體諒我先要我去。」「佢會覺得好可惜,你應該有更加好發展!」阿肥表示,在旁人眼中,她可能為母親放棄甚多,然而對她而言卻是「交換」,「我換到我媽咪仲喺我身邊。」阿肥直言,對照顧者而言,身邊的朋友、同事、院舍職員能給予體諒與支持,接納自己的決定,已經可以很不一樣。
聽到「睇開啲」、「你放開少少」覺反感
「我唔會同人講『睇開啲』,有朋友同我講『你放開少少』、『去下旅行喇』,我聽到覺得好反感。」阿肥表示,自己會以「你都已經做得好好」、「你都俾返啲空間自己」、「你自己病左點算?」等去鼓勵照顧者。
感慨每有悲劇發生 社會只關顧一個月
葵盛東邨的倫常慘案引來社會對照顧者的關注,阿肥過去在
Facebook開設專頁「小北斗夜空」,便是帶著她心底小小的使命:「社會上發生的事,唔係要去到慘劇先去關注,一單慘案就即刻引起好多人關注,但啲人好快又唔記得。次次都係出咗事,四方八面嚟話你呢到做得唔夠,但一個月後就無咩人去關心,俾好多野蓋過咗,其實係咪可以keep住呢嗰關顧的氣氛?」
曾探訪不少有自殺念頭的長者
阿肥表示,過去曾探訪不少獨居長者,部分想過自殺:「佢最後無死到,因為佢發現仲有個姑娘會嚟探我,其實有時只係一刻間。」
社工亦不過是個人,她坦言,自己亦曾有同樣念頭,但直言:「當一個人最無助的時候,有另一個人出現,同佢講:『你放心,我係你身邊,你有咩搵我幫手。』成件事會好唔同,呢一句好緊要。」
照顧者亦需被照顧
除心靈支持,照顧者同樣需要被照顧,阿肥認為,現時有關照顧者的資源只集中於講座、小組等,但對她而言,照顧者最需要的是時間與實質的幫助:「例如我病咗,係咪有人可以幫手睇住我媽媽?」
政府現提供送飯、清潔、陪診等資助社區照顧服務,但平均輪候時間長達
11個月。阿肥表示:「對我最大的支持,係有人肯免費義務去照顧我媽咪。」

2017年10月16日 Oh!爸媽

孩子給予父母的考驗各不同:三十出頭的 Sharon 育有一名四歲,患有脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular AtrophySMA)的女兒珈珈,現時全身幾近全癱,只有左手尚有些微活動能力;她的智力與正常兒童無異,近月還天真的問媽媽:「我幾時好返?可以行?點解我唔識行?」

媽媽聽着愀心,跟記者道來自己的故事,不住流眼淚。「只是想有個希望,新藥可以令她坐到……可以帶她去樓下公園。」

四口之家,因為幼女的病,簡單如一家人外出逛街也是奢望,終日埋首照料她的起居生活,甚至長期疏忽讀二年級的長女,令 Sharon很難受,滿心愧疚。

要為同類病患的家庭,站出來講自身故事,挖起自己的傷痛——是想公眾可以關注罕有病患者,讓社會的資源,真正可以幫助這班弱勢家庭。

在家的日與夜 

僅有左手可以郁動的珈珈,對世界的認知,便是親自撥弄電子屏幕的畫面:遊戲如何取分,Peppa pig與小丸子,小人兒毫不陌生;她知道本地兩個主題公園,姐姐會去泳池遊水……從未踏足過的社區,她認識不少場所,靠家人口述以及那小小電子屏幕的窗口--到底是小朋友,愈「認識」得多,躍動的心,便想去探索?

「最近,她開始問我,幾時可以好返?可以好像家姐,可以行……為甚麼我不識行?」媽媽 Sharon說着,又留淚。

嫲嫲問珈珈,康復後想做甚麼,她說:「幫嫲嫲包餃子。」媽媽說去海洋公園,珈珈則說:「Ocean Park好嘈呀!」事實上,她只是兩歲左右,僅去過兩個主題公園各一次,也是一家人僅有的外遊。「不過,去完她馬上發燒,大概太累了。」

每星期到住所樓下的訓練中心上課,只是途經公園,躺着看有限的風景;對周遭的認知,是家人點點滴滴告訴她,她牢記下來:「姐姐教她背乘數表,讀過兩三次,她便記得。」Sharon說。於是,着珈珈即席「表演」給記者看。

姐姐渴望去主題公園住宿,雖然有機構願意提供復康巴士接送等服務,不過,提着呼吸機出入,對珈珈來說,在車程躺着也頗辛苦。「怕她身體負荷不來,驚細菌感染。」特別因為珈珈的一半肺部因肌肉萎縮已塌陷,呼吸易出現困難,而血含氧量跌至很低時,曾出現過數次休克:他們亦已跟醫院簽下放棄入侵性搶救同意書,讓女兒可以舒服離去。

日復日, 在家照顧女兒,奶奶、媽媽不時幫忙,她始終要對珈珈寸步不離,抽口水、痰、按摩;就算長女在旁邊,難免忽略其感受:「連帶她去公園玩也少。」有親戚想帶長女外出遊玩,是她不願去……皆因孩子的心願,是父母跟自己一起玩。

2017年10月14日 香港電台

「病向淺中醫」是人所共知的大道理,可惜香港卻有一小撮病人,患上一些難以確診的疾病,有些甚至要花上數年時間,待確診病症後,卻發現醫生對病症也策手無策,只得到一句:「現階段無藥可醫」的結論;因這些病人,是患上了「罕見病」。

根據世界衛生組織的標準,每一萬人當中,只有六至十個個案的疾病,便定為罕見病。美國、歐盟、日本以至台灣,都以相近的框架,為當地的罕見病作定義。然而,在香港從未有為罕見病設下定義,所以亦欠缺相應的醫療安排,例如:藥物研發、資助、綜合診治等等。香港的罕病病人,便只能在一般的醫療體系狹縫中,摸索、找尋適合自己的治療方案。

阿亨(譚永亨)的父母在他六個月大的時候,察覺他有異於其他小朋友,花了多個月的時間,才從醫生口中得悉兒子患上「脊髓肌肉萎縮症」(SMA),是罕見病的一種。自小,阿亨的手腳和肌肉都無力,活動能力有限,令他只能在輪椅上生活,大小事都由家人照顧,甚至連自理也需要傭人幫忙,但他仍然積極生活,除了努力考上大學以外,他亦每天做胸肺呼吸運動,保持身體健康,希望能等待到新藥物出現的一天。

現時,阿亨在中文大學修讀神學四年級,從一年級開始,他便學習獨立生活,堅持離開父母,與家傭住在大學宿舍,為將來投身社會作準備。對他來說,能在大學校園讀書、生活,與同學相處、玩樂,嚐到平常人的尊嚴,已足夠讓他感到快樂!

2017年10月9日 NOW新聞台 時事全方位

建制派多個政團最近成立了罕見病癌病關注組,要求政府增撥資源協助患有罕見疾病及癌症的病人。

工聯會立法會議員麥美娟指出,不少患有罕見疾病或癌症的病人難以負擔高昂的醫療費用,認為政府需資助他們的醫藥費。

有主要研發罕見疾病及癌症病人藥物的藥廠不願意在港進行藥物登記,麥美娟冀政府重新研究及修改本港的藥物註冊機制,並盡快為罕見疾病訂立官方定義,加強藥廠對香港的信心,令本港病人得到最合適的治療。

香港罕見疾病聯盟主席曾建平亦指,政府對罕見疾病缺乏統籌策略,令藥廠無信心在港進行藥物登記會得到相應的權益。

8 OCT,2017 SCMP

Hong Kong’s chief executive has promised a paralysed 23-year-old woman with a rare disease that she will try to get her, and others with her condition, access to a potentially life-saving new drug.
2017年10月8日 商業電台

行政長官林鄭月娥,將在星期三發表上任後第一份施政報告。多個政黨和團體請願,提出訴求,包括反對輸入外勞、關注基層、中產和少數族裔的生活問題。其中,一批脊髓肌肉萎縮症患者及家屬請願,要求政府資助購買新藥物,林鄭月娥親自接信,表示已要求局方與藥廠商討,承諾政府會努力幫助病人。
2017年10月8日 香港電台

陳肇始說,一種藥物要在香港註冊,先要視乎藥廠的商業考慮,是否願意申請把藥物來港註冊,之後衞生署就會視乎其安全質素及效能,通過檢測後,再決定是否審批。亦有部分藥物,如果有醫生證明其成效和安全性,即使未經註冊,亦適合病人使用,是可以向衞生署申請入口該藥物,但大前提仍是要藥廠願意把藥物引入本港。
2017年10月8日 有線電視

脊髓肌肉萎縮症的患者長期要用呼吸機,一直以來都無藥醫。直至去年底美國推出新藥,外國病例成效顯著,但藥費一年要六百萬,大部分病人無可能負擔。有病人憑僅餘兩隻手指活動能力,寫過百頁計劃書給政府,希望政府引入藥物及列入藥物名冊。
2018年10月8日 無綫新聞台

香港罕見疾病聯盟會長曾建平表示:「藥廠其實不想開發罕見病藥物,因為市場太小,而開發成本很高,因此西方政府提供很多誘因,鼓勵藥廠開發罕見病藥物,我們看香港有過萬億財政儲備,上一年財政盈餘有一千多億。台灣一年大約為接近一萬名罕見病病人提供藥物,他們大約花費四十億台幣,香港用台灣標準資助罕見病病人用藥,每年約三至四億。」

2017年10月8日 無綫新聞台

一批患有罕見疾病脊髓肌肉萎縮症患者及家屬,要求政府資助他們購買新藥。行政長官林鄭月娥親自接收請願信,指藥廠未有計劃將新藥引入香港,但政府會繼續爭取。

2017年10月8日 香港電台

23歲的脊髓肌肉萎縮症患者周佩珊向林鄭月娥提交花了4個月撰寫、過百頁的計劃書,她對林鄭月娥在星期日親自回應感到意外,又對她的回應感到開心,相信她有承擔,關注病人,希望她能盡快與藥廠達成共識。
2017年10月8日 香港電台

23歲的脊髓肌肉萎縮症患者周佩珊向林鄭月娥提交花了4個月撰寫、過百頁的計劃書,她對林鄭月娥在星期日親自回應感到意外,又對她的回應感到開心,相信她有承擔,關注病人,希望她能盡快與藥廠達成共識。
2017年10月8日 HK01 港聞

脊髓肌肉萎縮症本是無藥可醫的罕見疾病,直至美國去年最新推出一種藥物,才可改善患者四肢活動。約20個脊髓肌肉萎縮症家庭,趁施政報告周三公布前,今日上午(8日)到特首辦請願,冀政府引入藥物,讓本港患者接受新藥治療。

2017年10月8日 Now新聞台

一批脊髓肌肉萎縮症患者到特首辦請願,要求政府盡快引入治療病症的藥物。行政長官林鄭月娥到場接收請願信,她指提供藥物不是錢的問題,而是藥物未引入香港,會要求食物及衞生局局長跟進。
2017年10月8日 蘋果日報 即時新聞

脊髓肌肉萎縮症(SMA)患者周佩珊前年考入讀港大英文及語言學系,長期要用呼吸機的她早前用三個月時間寫了一份計劃書,建議政府盡快與藥廠討論,引入一隻名為「SPINRAZA」的美國新藥到香港,並列入藥物名冊,為患者帶來新生活。她與母親,以及本港其他患者的家庭成員,由工黨立法會議員張超雄陪同下,今日到特首辦外請願。
2017年10月8日 無綫新聞

一批脊髓肌肉萎縮症患者及家屬請願,要求政府資助他們購買新治療藥物,行政長官林鄭月娥指,有關藥廠未有計劃將新藥引入香港,但政府會繼續爭取。

包括一批脊髓肌肉萎縮症患者的數十名請願人士,在特首辦外請願,行政長官林鄭月娥突然現身,同請願人士見面。

2017年10月8日 有線新聞

佩珊和多個脊髓肌肉萎縮症的家庭趁施政報告發表前的星期日,到特首辦門外請願,行政長官林鄭月娥親自到外面,與佩珊傾談及接過她寫的計劃書,林鄭月娥指已經要求食衞局局長與美國藥廠商討,對方暫時無打算將藥物引入本港,她承諾特區政府會繼續努力,希望幫到病人。
8th October,2017 SCMP

Josy Chow Pui-shan, who was born with spinal muscular atrophy (SMA), a genetic disorder that gradually destroys physical abilities such as walking and breathing, urged the government to introduce nusinersen, marketed as Spinraza, the first approved drug for SMA by the US Food and Drug Administration.//“It is really tiring to write with two fingers only ... but I don’t want other children [in a similar condition] to experience the hardship I have had growing up,” Chow said
2017年10月8日 明報港聞

本港2014年開始對脊髓肌肉萎縮症(SMA)的藥物Spinraza做臨牀測試,至今有3名脊髓性肌萎縮症2型小童用藥。負責該臨牀測試的港大兒童及青少年科學系臨牀助理教授陳凱珊表示,3人用藥後肌力均有改善,其中一人由未能離手行走,變為最多可自行走10步,且未見負面影響,認為該藥安全,建議引入。
2017年10月8日 明報

「我有個奇怪的希望,就是女兒可以自行掉下牀。」看着一直軟癱在沙發的小女兒,一名父親萌生這願望。今年4歲的珈珈智力正常,但出世3個多月仍不懂翻身,經檢查確診患上脊髓肌肉萎縮症,過着不能落牀的童年,只有漸漸失去活動能力的軀體。這家人雖得知有新藥面世,但似是觸不到的希望
7 th Sep,2017 SCMP

Aftetwo years in limbo, seven-year-old Xiao Hiu-chun shed tears of joy on Friday, on finding out he would soon have lifelong access to an expensive drug which could keep him healthier for longer.

That was the outcome of a government deal with the drug manufacturer to split the cost of the medication.

2017年10月8日 明報

患罕見病脊髓肌肉萎縮症、需用呼吸機的周佩珊,前年於文憑試考得5科21分,入港大讀英文及語言學。今年暑假期間,她憑兩根指頭,以每分鐘4至5組英文字詞的速度,不眠不休,花了近4個月時間,寫成過百頁計劃書,盼在今年施政報告發表前,交予特首林鄭月娥,促政府引入可改善脊髓肌肉萎縮症的新藥,並提供資助。她說,自己病情日差,即使不知引入時有沒有命享,但「我知道患這病成長是很辛苦,一直很想其他小孩可不用再受這苦」。
2017年10月5日 明報

患罕見病黏多醣症四A型的男童蕭曉進,7歲身高不過1米,仍如手抱的兩歲小孩,雙手乏力,減慢其病情惡化的藥一年起碼需250萬元,他苦等多時,醫管局及藥廠終達成共識,下月起資助他終身用藥。家人說曉進為此感動流淚,昨得悉喜訊後已即隨父母到中山向祖母報喜。

7歲身高如兩歲 聞喜訊流淚

醫管局聯網服務總監張偉麟昨表示,就曉進用藥安排已與藥廠商討數月,十分開心終落實長遠安排,資助他終身用藥,成本由醫管局及藥廠共同承擔,具體金額按國際慣例保密。他指黏多醣症是身體缺乏某種酵素,令黏多醣積聚過多,引致骨骼受損變形妨礙生長,雖藥物可控制病情,但不能根治,亦不是每名黏多醣症病人皆適合用藥,而曉進仍能維持一般功能,只是生長較慢,下月開始治療計劃後,專家小組會觀察其狀况,了解藥物在他身上的效用,包括檢視會否改善生長及功能,以及能否回復力度。

張偉麟稱,政府為資助罕有病人用藥每年撥款7500萬元,除了曉進,已有22人接受資助,即以「高補貼低收費」形式,讓病人免入息審查獲資助,每次用藥只需15元。

2017年10月6日 香港電台第一台 自由風自由Phone

2017年10月6日 香港電台第一台 自由風自由Phone

多名建制派議員成立「罕見病癌病關注組」

主持:陳燕萍

【節錄內容】

嘉賓訪問1:麥美娟(工聯會立法會議員、罕見病癌病關注組成員)

嘉賓訪問2:張超雄(工黨立法會議員)

嘉賓訪問3:曾建平(香港罕見疾病聯盟主席)

2017年10月5日 NOW新聞

多個建制派政團成立關注組,要求政府增撥資源,協助罕見疾病及癌症患者。

民建聯葛珮帆、自由黨張宇人、經民聯梁美芬等建制派議員成立跨黨派罕見病及癌病關注組,並舉行首次會議,邀請多名病人組織代表出席。

關注組要求政府增設醫療費用免稅額,減輕病人負擔,以及資助病人使用標靶藥,關注組稍後會約見政府及醫管局商討。

2017年10月5日 東網

多名建制派立法會議員包括梁美芬、容海恩、麥美娟、葛珮帆、張宇人及陳振英等,成立「罕見病癌病關注組」,聯同病人組織及醫生今日(5)舉行圓桌會議,了解罕見病及癌病病友,以及其家人所面對的問題,務求為病人爭取更合適支援。

多個病人組織及關注疾病團體都在會上反映罕見疾病患者普遍遇到的困難,包括新藥難求、缺乏具經驗的醫生、藥物昂貴、給予患者及其照顧者的支援不足等。

2017年10月5日 無線電視

一批立法會建制派議員成立關注組,支援癌症和黏多醣症等罕見病的患者。

新成立的「罕見病癌病關注組」,要求政府盡快將治療罕見疾病及癌症的新藥物納入藥物名冊,令病人可透過撒瑪利亞基金及關愛基金申請援助;又建議為這類病人增設「醫療費用免稅額」,讓病人或其直系親屬申請,減輕經濟負擔。

2017年10月5日 成報

多名立法會建制派議員成立「罕見病癌病關注組」,周四(5日)聯同病人組織及提供協助的醫生舉行圓桌會議,了解病友及家人面對的困難;關注組認為,社會對罕見病及癌症病患者支援不足,促請政府盡快將治療罕見疾病及癌症的新藥物納入藥物名冊,以便透過撒瑪利亞基金及關愛基金向患者提供適切的經濟援助,並在治療癌症上推動公私營合作,縮短病人治療的輪候時間。

 

關注組建議,為罕見疾病及癌症患者,增設醫療費用免稅額,由病人及其直系親屬申請,以抵銷稅務支出;同時期望為罕見病訂立官方定義,設立相關資料庫,分享資料及作治療和研究之用。

2017年10月5日 香港電台

多名立法會建制派議員成立 「罕見病癌病關注組」,聯同病人組織及協助他們的醫生舉行圓桌會議,了解罕見病、癌病病友及家人面對的困難,促請政府增加相關撥款及資源。

團體認為,食物及衞生局與醫管局並無就罕見疾病作出定義,亦缺乏相關政策及有系統的支援。團體根據本港病人組織及立法會秘書處資料研究組的資料,反映罕見病患者正面對難以尋求新藥物、缺乏具經驗醫生、藥物昂貴造成沉重經濟負擔等問題。

團體促請政府,盡快為 「罕見疾病」訂立官方定義及設立資料庫,加快將治療罕見疾病及癌症的新藥物,納入藥物名冊,並在治療癌症上推動公私營合作,縮短病人治療的輪候時間。
2017年10月6日 東網

有政黨今(6日)聯同罕見病患者家屬會見傳媒,要求政府制定罕見疾病政策。脊髓性肌肉萎縮症患者母親阿茵表示,於13年誕下長子,兒子於出生後第2日已發現其手腳不太活動,有別一般嬰兒,但要直至2個月大才確診患病,並於4個月大時離世。她指出,她當時每個月均接受產檢,而報告一切正常,批評香港的現行產檢不夠全面,認為產檢應較更深入,予孕婦多一個選擇生產有缺憾的嬰兒與否。

阿茵更稱,與丈夫於長子發病後才得悉為隱性帶因者,而懷有第二胎時,因有第一胎的病歷而獲安排到政府唯一一所遺傳病診所接受抽胎水檢驗,但需要等2至3個月才有結果。

立法會議員陳恒鑌表示,希望政府能夠全面實施基因檢測,因相關做法較抽胎水安全,而且只需要一周便有結果,惟推動多年政府仍未落實,批評目前的產檢仍然停留於七、八十年代的做法。

此外,他指出治療罕見疾病的藥物昂貴,往往會影響患者的家庭生活質素,加上香港未有完整罕見疾病的政策,即使政府政策擬有放寛資助藥物等措施,但仍遠未能滿足訴求,直指目前罕見疾病政制「好有問題」,強調政府只對現行政策小修小補, 只為交差並不足夠。
2017年9月30日 香港01

誰也難以想像如何湊大一名特殊教育需要(SEN)的兒子,更何況是一家有3個不同狀況的兒子?媽媽Maria的大仔Adrian天生沒有右手手掌,卻成為知名的華裔小提琴家,並在哈佛大學取得專業教學資格;二仔患有過度活躍症,在University of Waterloo畢業,現成為工程師;三仔Justin,語言發展遲緩,6歲前並無法與人溝通,長大後在University of Toronto修讀音樂及SEN課程,到非洲以音樂及手語教導當地的弱勢社群。究竟媽媽如何讓孩子踏上日常軌道,並尋找自己相信的路向?

2017年9月21日 有線電視

每一顆小生命哭著誕生,笑著成長。
但在人生的起步線上遇上病魔,不是每個人都能輕易接受。
經歷重重障礙,對生命,他們卻笑得更燦爛、比大人來得更豁達。
這班生命小戰士勇敢踏上舞台,告訴大家:「戰勝病魔,我可以!」。
2017年9月8日 香港01

35年,就算過著再怎麼不一樣的人生,也喜歡過幾個人,又怎會沒有想過戀愛、結婚、生孩子呢?到了這個年紀,自己不去想,媽媽也會催;她總叫我快點找個人嫁,希望我有個家庭,有個人可以照顧我。可是,像我這樣子,生活的困難也比一般人多,要講愛情又談何容易?
2017年9月8日 香港01

當身邊的同學一年一年地長高,鍾愛寶發現年齡在自己的高度上沒有發揮同樣的作用--身體凝結在90厘米高。那一年阿寶約莫十歲,在讀小四。那是她第一次意識到自己原來是一個侏儒症患者。//「兩邊小腿,每隻腳插了25支針,2隻腳加起來有50支。還有一些針像穿雞翼一樣穿過腳板的肉,用來固定腳板的位置。」她說,那之後才明白,原來「長高」是一個每天要擰動那些夾著骨頭的螺絲,每日四次,一毫米、一毫米,慢慢將骨頭拉開的過程
2017年9月14日 東網

「我啲肌肉無力。」但他卻愛上踢足球。

蔡宇航今年24歲,患有脊髓神經細胞萎縮,不能進食並需依靠呼吸機維生,二十多年來長期住院,出入都需靠輪椅代步。

但坐輪椅的宇航,卻從小喜歡踢足球。他藉著踢波鍛鍊肌肉、訓練體能,慢慢突破身體的障礙,健康狀況逐漸轉佳。

2017年9月16日 蘋果日報

初見沈藹琳(Irene),她穿着病人服,不施脂粉但氣質猶在,很難想像她曾與死神擦身而過。病床旁有散落的面膜、畫筆、毛公仔、還掛起幾道「健康御守」,一格病床活像一間少女房間。住院至今400多日,是威爾斯醫院內科病房內住得最長時間的病人。一年多以來,這裏就是她的「小天地」。
2017年9月15日 香港01

霍霍有着一個大煩惱,他老是覺得肚子餓。姨婆林珍說,霍霍一出世就甩甩漏漏,長得很瘦弱,醫生看了報告,說寶寶患上了一種叫小胖威利症的罕見病,兩歲之後就不會再懂得飽,就算吃足了三餐,肚子還是會餓,因無法滿足食慾,患者容易產生情緒問題,而且智商與生長激素會較正常人低,外形矮小,長大後往往因無法節制飲食而患上糖尿病或與肥胖相關的疾病。霍霍的媽媽很年輕便未婚懷孕生下了他,一個少女的人生還有很長,於是便把他交了給林珍照顧。


近年常有罕有疾病的患者或家長,出席立法會聽證會向政府官員提出訴求,惟爭取多時仍未有改善。一直有協助他們的香港肌健協會認為,政府一直「冷處理」,令一班罕有病患者難以獲得合適的治療。該協會組織幹事蔡國豪表示,病人組織一直倡導,政府需要就罕有疾病訂下定義,這才能制定之後的藥物、支援服務等一條龍措施,惟政府遲遲未有行動。

2017年9月11日 AM730

【故事】全球已知的罕見疾病有六千多種,很多都會嚴重影響患者的健康,甚至會致殘或致命。因為罕見,普遍家長萬料不到自己的子女會成為罕病童,而家長每日就要面對那種徬徨、無助。有病人組織認為,目前罕有病即使有藥醫,也未必有錢醫,惟政府多年來在面對罕有疾病議題均不肯承擔,就連主動與藥廠議價的決心都缺乏,甚至連實際罕病患者確實人數亦無統計,令一班患者被遺忘


光陰荏苒,熱潮早已退卻,漸凍人的生活與生存,還有誰關心?現實裡的盧先生,有意識地看着自己喪失語言和活動能力,家屬無可奈何成為他機能衰退的見證人。目前病情已進入晚期,只能臥床不能動彈,需依靠眼球控制儀與外界有限度溝通。這些年來,不相見了十多年的年邁胞姐竟成為最強的後盾:「我會一直照顧你到底」。

2017年9月2日 香港01

2014年曾經興起的「冰桶挑戰」(Ice Bucket Challenge),又有多少人仍記得背後帶出的意義?3年過去,漸凍症依然「無藥可醫」,曾有病人向醫生指:「我覺得我患這個病比患癌症更慘,癌症都有治療...但係我這個病係無得醫、無得控制的!」


【患上不治之症 太太不離不棄】
今年44歲嘅鄭先生,27歲結婚無耐,就確診一個不治之症 ─ 小腦萎縮症,但太太無因為呢個病離棄佢,仲將佢由死亡嘅邊緣拉返出嚟。
2017年9月4日 蘋果日報

罕見病患者最受折磨的,是眼見身體日漸敗壞,直至生命耗盡為止。賴家衞外表跟常人無異,細心察看,他的手向內微彎,背部肌肉稍為隆起。他9歲確診龐貝氏症,曾走過鬼門關,肌肉萎縮和脊柱側彎嚴重,肺功能跌至兩成。求藥12年,終於2010年獲批資助使用新藥治療,「為我嘅人生打開一扇門」。
2017年9月4日 蘋果日報

黏多醣症屬罕有先天性新陳代謝異常疾病,一般分一、二、三、四、六、七及九型。由於患者體內缺乏某種酵素,無法分解黏多醣,積聚過多致細胞功能受損。臨床病徵包括個子矮小、胸骨凸出、脊柱側彎及膝外翻等,也會破壞心臟、骨骼、關節、呼吸道系統等多重器官,一般患者壽命約30年。
香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組現有26名黏多醣症患者會員,當中7人屬四型,按統計發病率為每20萬人有2至3人,蕭曉進是全港黏多醣症四型患者中年紀最小。
2017年9月4日 蘋果日報

「求求你們,救救我」。患有罕見黏多醣症四型的7歲男童蕭曉進,因無法負擔昂貴藥物,身體機能每日惡化,手腳彎曲。過去兩年他不斷求藥吊命,惟醫院管理局與藥廠交涉無果,局方希望藥廠提供10年用藥減費安排,但對方只肯5年,雙方拉鋸至今。藥物無期,曉進原定去年底進行的腳部手術也需押後,等待時日消逝,發出最後呼喊,「幾時有藥醫我?」
4 Sept 2017 SCMP Health & Environment

Dr Joannie Hui, a consultant for the Hong Kong Mucopolysaccharidoses and Rare Genetic Diseases Mutual Aid Group, said patients afflicted with the disease and not taking the necessary drug could develop more severe symptoms when they reach their teenage years.
“The ability to walk could be affected, and one might require the help of a wheelchair,” said Hui, who is familiar with Xiao’s case. “Heart and lung functions could also deteriorate.”
2017年8月28日 Oh爸媽

白化病患者,大約每二萬人才有一個。而鍾家四個孩子之中,就有三個為白化病患者。大哥鍾昊笑說「買六合彩好過啦」——說得輕鬆,背後卻藏着許多常人不了解的困難。
2017年8月17日 珠時網

「2017年TVB大專紀實短片比賽」於8月17日公布結果,本校學生以作品《三呎高的祝福》,在八間院校中脫穎而出,獲得評審大獎。作品《三呎高的祝福》以罕有病黏多醣症第六型為題,患者通常都難以活過二十歲,而主角馬歷生今年已二十四歲,捱過多場手術,即使身體機能日漸衰退、需要使用發聲輔助器,但仍完成大學課程。片中紀錄了他的日常生活,出入醫院,以及與父親的關係。雖看似平凡,但卻是得來不易的日子。
2017年08月20日 sunday kiss

「女兒嚴重智障,但陪着她的每一天都歡喜;也是因為她,才能在紛擾的世情中找到角色和使命。」立法會議員 張超雄 一著作的自序載道。同時,在張的辦公室掛着一幅寫有「親親不同人」的禪繞畫,大抵意指是從愛不同人,學曉不同的愛,他的愛從家人出發,擴至社會。患有罕見病的大女兒宇盈,讓爸爸更體會到社會需要大同,要為弱勢社群發聲,尋求公義。
2017年8月23日 明報

Spinraza是目前唯一獲美國食品及藥物管理局註冊、治療脊髓肌肉萎縮症的藥物,藥費高昂,估計首年藥費達600萬元。關注罕見病的專家承認,以公帑資助如此昂貴的藥物確會惹爭議,建議設立官民注資的基金,以協助罕見病患者。
2017年8月22日 明報

「兩個孩子都患肌肉萎縮症,我媽形容我可能是全球唯一一個。」莊翹因(Katy)說,她2015年誕下的一對孖仔,去年5月雙雙確診患上「脊髓性肌肉萎縮症」,確診半年後,Katy發現美國已研發出治療藥,但一年藥費高達600萬港元,一對孖仔算起來要1200萬元,「我不明白,香港作為一個發達城市,卻沒有支援罕見病的政策」。
2017年8月18日 東網

冰桶挑戰於3年前盛極一時,喚起大眾關注。香港肌健協會有限公司當時收到3000萬港元捐款,今天(18日)公布3年內動用了448萬港元,包括向約80位患病會員提供211萬港元支援津貼、增聘人手及增加康體活動預算等。協會估計款項將於3至5年內用盡,促請政府提供更多政策支援。 
2017年8月3 日 星島日報

兩周前,我從新聞中看到我的小學同班同學,她正在立法會的公聽會上哽咽落淚,無助地訴說着一個讓人心碎的故事:我一年多前看過她的一對剛滿月的雙生孩子,原來之後被證實患有罕見疾病脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)。現在他們快滿兩歲了,但雙手雙腳卻永遠平放着,頭亦只能輕輕地依着父母的肩膀。
2017年8月1日 香港01

認識多年,首次見她哽咽落淚。記得上次看到她的一對雙生孩子,還是他們滿月的時候,長得非常可愛,笑和睡覺的樣子很甜。只是萬萬沒想到他們患有脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,SMA),在只有八個月大時病發。如果沒有藥物醫治,他們不僅無法健康成長,還會像霍金一樣生活。
2017年7月31日 有線電視

麻省理工學院 (MIT) 和新加坡合作,將自動駕駛技術應用在輪椅上,並已進入測試階段。

只要在自動輪椅的平板電腦輸入目的地,電腦就會自行擬定路線,配合頂部的三個光學雷達,更可偵測行人及各種障礙物。

2017年7月26日 東網

小腦萎縮症是一個遺傳的疾病,香港就有一個家庭、橫跨兩代人,飽受這個病的煎熬。

曹綺雯,家中排行第五。綺雯的爸爸早年因小腦萎縮症逝世,但當時並未知道爸爸有這種病。直至綺雯的大哥、二姐、三哥、四哥亦都相繼得到這個病,才揭發他們家族是有小腦萎縮症,一家八口,只有她和妹妹「沒事」。

2017年7月24日 東網

「科研人員都有社會責任,唔係剩係匿埋喺實驗室。」中大生命科學學院教授、果蠅研究實驗室主任陳浩然,是本港少有專門研究罕見疾病的學者。1999年起,他致力研究罕見疾病-小腦萎縮症,並在這個不治之症的臨床治療找到新方向。

雖然研究上算是「少有成就」,但陳教授稱,科研之路絕對不簡單。好似負責解構小腦萎縮症發病機理和研發藥物的「果蠅研究實驗」,就一度得不到研究經費而差點叫停。「果蠅研究實驗係我嘅Baby,要一路養住,一停就冇,咁多年心血就會白費。」所以陳教授決定出錢又出力,周圍格價,尋求最便宜、用作飼養實驗果蠅的用品。就是如此,捱過他科研之路最漫長的一段路。

研究,從來都是不斷嘗試,不斷失敗,再不斷嘗試。陳教授稱,很多時候,難免遇到灰心失意,但一想到「毋忘初心,社會責任」,就會再一次提醒自己,不許放棄

2017年7月25日 香港電台 左右紅藍綠

現時官方醫療政策,是沒有市民會因為經濟困難,而得不到適切的醫療照顧。但現實告訴我們,這最多只是夢想,因為有太多跟這個政策剛剛相反的事,每天都在發生。

就以藥物為例,現時很多治療癌症的標靶藥,都是納入自費藥物,病人要承擔費用,有錢有藥醫,無錢,就有藥都不能醫!
現時香港癌症病人去到3萬人,每天有80宗新症。隨著醫學和藥物的進步,癌症並不是絕症,就例如免疫治療、標靶藥物,大大增加病人存活機會,減輕化療的副作用。但我們無論從藥物的引進、應用,以至資助,都是非常落後,造成有藥但用不到的情況。

2017年7月23日 東網電視

曾錦源,23歲,患有小腦萎縮症第11型。
「當年我仲有一個禮拜就18歲生日,點知會患上一個冇藥醫嘅病。」18歲,本是充滿活力的青春年華,熱愛運動和攝影的錦源正期待著精彩的一生,可惜病魔偏偏在這個時候找上他。
小腦萎縮症是一個殘忍的不治之症。
它不會給你一個死期,亦不會影響你的智商,但患者會逐漸失去運動協調能力,由口齒不清到完全發不到音;由行路搖晃,到完全走不到路,要坐上輪椅,最後甚至長期臥床。這些情況不會好轉,只會每況愈下,直至死亡。
 
2017年7月18日 東方日報

「救救孩子!」育有一對1歲多大、患有脊髓肌肉萎縮症孖生兒子的莊翹因,今早在立法會一個有關昂貴藥物資助公聽會上聲淚俱下,希望政府及醫管局施以援手,資助他們購買美國昂貴藥物醫治兒子。她哭訴,2名兒子腦部發育正常,亦很聰明,但肌肉會慢慢萎縮致不能郁動,美國及歐盟有藥物可治療,但她全家十多人即使賣樓亦無法支付藥費,家中多人因而有抑鬱症,希望政府可以幫忙,救她一家。
2017年7月20日新城電台

立法會一個小組委員會, 早上討論資助長期病患者購買昂貴藥物的政策. 有團體到政府總部外請願, 要求政府資助長期病患者的必要的藥物, 降低藥物資助的門檻, 減低病人的藥費負擔.
        小組委員會主席、 工黨張超雄表示, 政府應盡快檢討資助藥物的審核機制, 改善「有藥無錢醫」的情況.
2017年7月18日 東方日報

立法會福利事務委員會及衞生事務委員會長期護理政策聯合小組委員會,早上討論為長期病患者購買昂貴藥物提供資助,多個團體及政黨代表出席發言時,都指政府庫房財政儲備豐厚,但政府如守財奴般未有照顧癌症及罕有病者,在1.86萬種藥物中,只有1300種藥物納入醫管局藥物名冊,團體要求政府降低納入藥物名冊的門檻,以及增加撒瑪利亞基金及關愛基金的資助費用。
2017年7月13日 明報

【明報專訊】文憑試(DSE)昨天放榜,6名狀元分佈5間傳統名校;在約1.4人爭1個資助學位下,不少考生放榜後湧到私立大學及院校,計劃申領政府提出的每年3萬元資助報讀自資學士課程。今年有逾2000名有特殊教育需要考生獲特別考試安排,不少人取得佳績,當中有「玻璃骨」少女Cherry。身體的桎梏阻不了Cherry的樂觀,考獲6科35分的她自覺幸運,「換一個角度,我的手仍是很靈活,仍可以處理學習的事務」。
2017/7/1 明周

也許,我們許多人都難以忘記,患有罕見結節性硬化症的單親媽媽池燕蘭在立法會用生命吶喊的那一句「我不甘心」,懇求醫管局將昂貴的自費藥物納入藥物名冊。言猶在耳,池燕蘭兩星期後便因病突然去世。

她遺下的十三歲女兒,同樣患有結節性硬化症,在主治醫生陳志峰的免費試藥計劃中,情況好轉;可惜她的媽媽再也沒有機會看到女兒病情改善。

「為什麼?為何一定要等出事了,才加快藥物審批程序?」提到池燕蘭之死,陳志峰眼眶發紅;過去十多年來,面對藥物名冊,他有同樣的問號。他是兒童血液及腫瘤科的專家,也是港大醫學院兒童及青少年科學系臨牀教授及系主任。近一年多,他一直為該病的標靶藥申請納入藥物名冊,奈何申請需時,病人往往無法趕及新藥納入名冊就已撒手人寰。

2017/7/1 明周

審計署報告指出,只有少數醫院有入藥申請,原因亦是申請時間漫長,由入藥申請,經藥物管理委員會審批過後,再經醫管局總部審批,並等待聯網中的大醫院率先用藥……程序合乎規定,可惜病人未必等得及。「有時中小型醫院會因『用量不多』而未能申請入藥。」

2017/7/1 明周

醫管局自2005年訂立藥物名冊制度,目的清楚不過,就是用藥要有「成本效益」,能省的就得省。我們社會要姓A,或者姓錢;至於某一病人因此受苦(甚或喪命),為了「成本效益」,為了把省了的錢用於更多更有效益的人身上,那個少數的不幸者只好被這個「立意美好」的制度「割愛」。
2017/6/26 香港01

陳志峰接受《香港01》專訪,坦言本港對罕見病的政策落後,最基本是對罕見病制定官方定義,尚未見蹤影,例如病發率界線,沒有系統去收集所有罕見病人資料,因此本港究竟有多少名罕見病患者、他們所需的資源或支援是多少,皆無從判斷。

2017/6/25 香港01

罕見病系列報道第3集介紹香港大學罕見病專家鍾侃言,過去兩年密鑼緊鼓籌備成立「遺傳學及基因組學」(兒科)專科。香港兒科學院本月(6月)中旬已邀請了加拿大的遺傳科專家,到港評核研究基地、師資是否符合成立專科的國際水平,料專家將於3個月內向香港醫學專科學院提交報告。最快今年底起,可能有第一批「港產」遺傳科醫生誕生,將遺傳科知識有系統地傳承下去。

2017/6/24 香港01

由長年埋首實驗室的中文大學小腦萎縮症專家陳浩然,分享他與果蠅為伴的日與夜。要數工作狂的極致,「貼錢返工」可謂令人嘖嘖稱奇。申請罕見病研究資助,與研究本身一樣困難,在最艱辛的那5年,對科研有股傻勁的書生型學者陳浩然,竟自掏腰包,購買實驗用品,以延續其研究。

 

2017/6/23 香港01

「中國人好少有罕見病」、「香港都冇呢啲病(罕見病),做嚟做咩?」、「唔好做,冇前途㗎。」被封為「基因獵人」的香港大學病理學系臨床教授林青雲過去感受過不少人潑冷水,上世紀90年代的外國兒科醫生、香港醫學界前輩和老師,都否定在香港研究罕見病的重要性,他當年帶着反叛因子,從那些否定中走過近四分一個世紀。
2017年7月8日 蘋果日報

陳於文中表示,由2010年至2017年間,醫管局管理被指出現嚴重問題,包括公立醫院的醫療事故處理機制有漏報問題;審計署署長在2016年10月報告書公布有關「醫院管理局的藥物管理」的審計結果及建議,一針見血地指出醫管局藥物管理的問題;藥物名冊出現嚴重問題;
2017/6/11 香港電台

結節性硬化症是一種罕見遺傳病,患者的不同器官會長出腫瘤,年幼時病發,會影響智力,嚴重的更會危及生命。本集請來結節硬化症協會主席阮佩玲和家有兩位病人的黃程麗珍,介紹這種病症,以及他們希望藥物得到資助的訴求。

2017/6/2 now新聞

【Now新聞台】全球已知的罕見病多達七千種,但香港並未有官方定義,因此在本港的醫療系統,罕見病人會根據不同的病徵,由不同的專科醫生負責跟進,難於及早確診病源的同時,多少令人有點兒「頭痛醫頭,腳痛醫腳」的感覺。有病人、家屬和醫生就一直希望推動就罕見病立法,以便從醫療系統上改善預防、診斷和治療罕見病。
2017/5/31 SCMP

Findings also show 9.4 per cent of those afflicted with the incurable neurological disease had tried to kill themselves in the past
【陪着你走】19歲罕見病少女機能退化失禁 忍痛拒「痴心男」
2017/5/31 香港01

「世界上咁多人,點解揀中我?」19歲小妮子寶琦4年前確診患上多發性硬化症,隨著病情惡化,變成難以執筆寫字、左眼看不見彩色影像,到後期更出現失禁,坦言自尊心受創,也感到絕望。受患病所困,她曾拒絕心儀對象表白,但「痴心男」不離不棄,甚至在網上找搜尋病症新知,二次表白後終成功。小情侶現拍拖三年,寶琦更向著自己的小說作家夢進發,勉勵同路人要活出「有病都需要有夢想」的信念。

2017/5/30 蘋果日報

「香港天使綜合症基金會」創辦人Joson Chan聯同「Beyond Fund」創辦人鍾麗淇小姐計劃開展手機應用程式「關愛一站通」,提供有用的資訊,服務有特殊需要的家庭。
2017/5/29 now新聞台

【Now新聞台】扶貧委員會召開會議,通過多項醫療資助項目。

通過的8個項目由關愛基金建議,涉及12億元,包括資助陣發性夜間血紅素尿症病人接受藥物治療;資助心臟瓣膜病及二尖瓣關閉不全病人接受修復手術;向低收入家庭的永久造口人士,提供每月最高一千元的津貼;目前推行的長者牙科服務,今年七月起資助範圍會擴展至七十歲或以上領取長者生活津貼人士。

另外,會議亦曾討論公共年金計劃,爭取明年中落實。

今屆扶貧委員會的任期到下月三十日。有與會成員引述扶貧委員會主席張建宗表示,會建議將扶貧委員會的任期延長一年。

2017/5/29 明報

【明報專訊】本港有300人患有小腦萎縮症,患者會四肢失調及失去平衡。中大生命科學學院研究團隊在小鼠實驗中發現,若小腦細胞中,負責接收信號的「樹突(Dendrites)」兩種指定基因突變,可致小鼠出現小腦萎縮症狀;研究人員再抽取小鼠細胞做實驗,發現增加調節蛋白(Espin),可令「樹突」發展回復正常,此研究有助發展治療方案。

2017/5/7 sundaykiss

自己孩子自己救!Cat 與Kenny 夫婦育有一對子女,小兒悅悅患有 罕見病 「克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症」(Costello Syndrome)。兒子曾經因高燒險掉命,是媽力爭喚來醫護人員搶救,而本港有關克斯提洛氏的資料少得可憐,爸爸大海撈針在網上世界翻找,成功找到外國的病者家屬組織,更赴新加坡與患者家長會面分享經驗。「孩子!不要怕,由爸媽來守護你。」
2017/5/19 香港電台

港大醫學院走過的百年醫學路,為香港培育了各方面的醫學人才,不論是醫治罕見疾病的專科醫生,還是遍及社區,為基層服務的家庭醫生,他們都在各自的領域上默默耕耘,抱著濟世為懷之心,低調誠心地貢獻社會。身兼港大矯形及創傷外科學系臨床副教授的小兒骨科醫生杜啟峻,經常穿梭中港兩地,風塵僕僕,為患有俗稱「玻璃骨」的罕有遺傳病病人,帶來重生的希望;家庭醫生馮達標扎根屋邨四十餘年,深入社區,一直體恤貧苦病者。屋邨可以拆掉重建,但社區的人情味卻恆久不變。
2017/5/20 RTHK

It can be expensive to be ill in Hong Kong. Much of that expense may be the drugs you need for treatment. Prices vary not only between private and public hospitals and clinics, but depending on the pharmaceutical.

Last month, a single mother suffering from a serious disease pleaded to Legco for help in getting treatment. A week later she died. That’s given rise to increased discussion about medication that’s not government subsidised as it’s not included in the Hospital Authority’s Drug Formulary.

2017/5/18 壹週刊

食物及衞生局在今年三月向立法會提交的文件中建議透過關愛基金資助病人購買罕有病的相關藥物,並以撒瑪利亞基金的準則作經濟審查:病人所分擔的藥費上限,為病人家庭可動用財務資源的兩成。換言之,若果病人家庭可動用財務資源是一百萬元,而病人每年藥費要五十萬元的話,病人每年便要自行承擔二十萬元藥費,餘下的三十萬元可以申請基金資助。
2017/5/18 壹週刊

【救救孩子】六歲仔只得兩歲身高 罕有病病童:最想有藥用!

簡單如開門、換衫褲鞋襪,甚至連洗臉都要人幫,因為進進患上黏多醣症第四型,他更是目前全港六名黏多醣症四型患者中,年紀最小的一個。因為身體缺乏一種特別酵素,無法分解體內的黏多醣,不但不能提供骨頭及軟骨正常發育的所需成分,更會逐步破壞人體,令雙手變形無力。

2017/5/17 壹週刊

非典型溶血性尿毒症候群(aHUS),是一種跟遺傳基因有關的罕有病。因為免疫系統比常人差,即使一般傷風感冒,都隨時讓aHUS病發,導致急性腎衰竭、腦抽筋,甚至影響肝、膽等器官。在美國,目前約五十萬人中有一人患上aHUS,全港則只有三名aHUS患者......

Kyle起初病發時,曾被以為是患上溶血性尿毒綜合症(HUS),HUS與基因遺傳無關,張太才敢誕下三子Cyrus。直到Cyrus六個月大時也病發,醫生將張太一家的血液樣本送往外國檢驗,才知道兒子其實是患aHUS。

儘管如此,她仍慶幸兩名兒子來到她的世界,張太也從兒子身上學會堅強:「有佢哋之前,少少嘢都會覺得好痛,例如

2017/5/3 香港01

罕見疾病主要由基因突變或遺傳基因缺陷導致,部份能致殘及致命。世界衞生組織粗略推算,全球有4億人口正受6,000至8,000種不同的罕見疾病影響,因此罕見疾病其實不罕見。鄰近的台灣,自2000年起就實施《罕見疾病防治及藥物法》,將每一萬人少於1個案例的病定為罕見疾病,並界定了215種罕病,截至今年年初,境內共錄得約1.1萬個個案、批准了138種罕病藥物及營養食品。
2017年5月14日 無綫新聞

香港罕見疾病聯盟會長曾建平在本台節目《講清講楚》指,全球有約七千種罕見病,本港大約有三十多種,大部分與遺傳基因有關,難以根治,只能長期服藥紓緩,但藥費非常昂貴。

曾建平指,本港衞生署雖然設有醫學遺傳科,但對罕有病的支援有限。

2017/5/13 香港01

514日是母親節,作為媽媽,願望不外乎子女健康成長,有個幸福人生。不過對於這三位媽媽,這個簡單願望就變得奢侈,她們的兒子都是罕見病患者,除了可能永遠無法實現,也實際需要大筆醫藥費

 

2017/5/12 香港01

罕見病患小女孩晴晴,幼時被醫生評為嚴重弱智,甚至連吃奶、坐起來的簡單動作都無法完成。晴晴的樂觀性格卻勝過尋常人,笑着面對手術和訓練,6歲的她已戰勝天命,智力和體力大有改進,今年9月更迎來小學生活。晴晴媽媽陳太指,女兒是她生命榜樣。起跑慢了又有甚麼可怕?

2017年5月11日 星島日報

本港醫學界也沒有遺傳科的訓練,醫生需要往外國受訓,令醫療體制內只有兩名遺傳科醫生,以外國每一百萬人口最少要有一名遺傳科醫生的比例計算,本港極度缺乏遺傳科醫生。
2017年5月8日 鳳凰衛視香港台

時事大破解 [主持: 程介南]

是日專題:政府和社會對罕見病者的支援

2017/5/10 毛記電視

呢一個係媽媽要救個女嘅故事。

故事冇外星人冇地震, 不過囡囡一出世就確診罕見嘅不治之症-一個會不停增生腫瘤、影響智力,同會出現癲癇嘅病。

2017年5月9日 香港01 新聞

罕見病患者難以獲得政府的藥物資助,面臨「有藥無錢醫」的景況,上個月結節性硬化症患者池燕蘭上月在立法會上哭訴,卻等不及政府援助已不幸離世。多個罕見病關注組織及家屬今日在立法會議員陪同下與醫管局及衞生署代表會面,商討罕見病藥費資助問題。張超雄於會後形容,情況「有一小步進展」,指政府願意檢討撒瑪利亞基金的資助機制。
2017/5/7 東方日報

矮小症,即俗稱侏儒症屬罕見疾病,公眾因缺乏對疾病的認知,往往對患者存有誤解和偏見,令他們在生活上遇到種種困難。臨近母親節及端午節,有組織藉舉辦活動邀請矮小症患者與家人一同包糉,希望宣揚社會共融的訊息。
2017/5/5 now新聞

有罕見病患者及家屬在立法會特別會議表示罕見病藥物昂貴,希望醫管局將更多藥物納入藥物名冊、增加罕見病資助藥物的種類和降低用藥門檻。
2017/5/4 蘋果日報

文明社會的共識,就是不會見死不救。所以曾幾何時,香港公共醫療制度的核心精神是:「沒有人會因經濟問題,得不到適當的醫療服務。」早幾天,卻有位患罕見病結節性硬化症的單身媽媽,無法負擔藥費,不幸失救離世。
政府官員經常說藥物成本不斷上升,要嚴格控制。然而醫藥用品佔醫管局整體開支一成不到。
2017/5//3 RTHK 自由風 自由PHONE

香港電台第一台節目《自由風 自由PHONE》
討論罕見疾病議題,介紹了非典型溶血性尿毒症候群(aHUS)
2017/5/3 香港電台

訪問: 香港罕見疾病聯盟會長曾建平
訪問: 香港結節性硬化症協會主席阮佩玲
訪問: 罕見疾病患者方先生
訪問: 立法會議員張超雄

2017/05/01 香港經濟日報

小孩子最愛撒嬌不想行,央大人抱抱,偏偏有人從未領略過行路感覺是怎樣。脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)最嚴重的一類病患者就是這樣:身體不能移動、頸部無法控制自如、爬行和走路是妄想、吞嚥及說話功能欠奉。聽聽以下子菲的故事。

廖子菲躺在床上,口戴着呼吸機,傳來一除一疾的聲響,但依然看到她圓滾滾、紅紅的臉蛋兒。對於記者的來訪、攝影師的拍攝十分好奇,小嘴不時對我們微笑。

她軟若柔絮的身軀無法坐立,一直靠呼吸機幫助呼吸,躺在床上已經3年。

 

2017/5/1 香港電台

罕有病是一世的,為人父母在為孩子找答案的路上,總是挑戰重重,確診後,繼續走下去又是另一條難巨的路。
黃子樂,八歲,患有「CFC綜合症」,一個連中文名字都沒有的遺傳罕有病。子樂自出生後,嚴重嘔奶,持續高燒,雙眼閃動不停,繼而頭髮變捲曲,一連串的病徵令父母摸不著頭腦,至五歲才確診患上CFC 綜合症。確診後,父母盡力預防子樂有機會患上的併發症,訓練肌力,進行針灸。子樂的一個笑容已夠父母樂透天,唯盼子樂愛上進食,可以行路

2017/4/30 香港電台

1名患罕見結節性硬化症的36歲女病人日前病逝,她生前曾爭取醫院管理局將治療藥物納入藥物名冊,食物及衞生局署理局長陳肇始表示,7月會將這些罕有病藥物納入撒瑪利亞基金,又指醫管局對藥物名冊及所有病人的治理都非常關注。
2017/4/29 香港經濟日報

單親媽媽徐小姐憶述:「子菲三、四個月大時,發現她的頭無法轉動,頸好軟,雖然這是我第一胎,但也覺得不對勁,心想會不會是發育遲緩呢?於是帶她去看醫生。」在子菲5個月大,醫學報告確診她罹患脊髓肌肉萎縮症第一型,是最嚴重的一類。
2017/4/11 新城財經台

多位患罕見疾病的病人及家屬, 希望醫管局放寬專用藥物及自費藥物的資助的名冊, 以及為罕見疾病定定義, 加強支援.
        在立法會的公聽會上, 2名女兒都患非典型性尿毒溶血症候群(aHUS)的母親說, 現時全港只有3個這疾病的病人, 難以負擔藥物費用, 希望政府憐憫.
2017/4/11 新城財經台

立法會一個委員會通過無法律約束力動議, 要求政府成立跨部門的中央管理委員會, 就應對罕見疾病制訂政策, 以及撥款5億元支援罕見疾病病人的藥物.
2017/4/11 信報

多名罕見病患者及家屬,希望醫管局加強支援,放寬專用藥物及自費藥物的資助的名冊。

食物及衞生局副局長陳肇始承認,目前藥物支援機制在金額、審批、人手等問題仍有改善空間,關愛基金正提出試行計劃,支援部分名冊外的藥物使用,當局會不斷改善機制。

2017/3/19 蘋果日報

多聚丙氨酸疾病(polyA疾病)為一種罕見神經系統疾病,患者會不能控制肌肉甚至失去呼吸能力,至今未有治癒方法。香港中文大學研究團隊成功找出其中一個polyA疾病病因,或有助研發延緩病情藥物。
2017/3/15 香港01

現年5歲的Jayden(JJ),在2歲時確診患上嚴重而罕有的原生侏儒症(MOPD II),身高只有60多厘米、體重約8kg,因氣管問題要插喉以機器輔助呼吸,不能吞嚥要靠胃喉用奶機餵奶,性格樂觀的JJ一直努力面對這個病,更擔心媽媽會不開心。
2017/3/12 Sundaykiss

Kyle今年8歲,這個年紀的小朋友應該天真傻乎乎,無憂無慮,可是,在他身上感覺到憂愁,寡言的他像經常在沉思,大抵在想着如何像其他小朋友健康、不用住院、可以跟哥哥踢波、吃着朱古力等等。 罕病 非典型溶血性尿毒症候群(aHUS)纏上Kyle,叫小小年紀的他身心承受龐大的痛,媽媽Tara痛心卻束手無策,擔心孩子隨時離她而去……
2017/3/8 毛記電視

佢叫驊驊,今年7歲,體內有隻基因突變嘅怪獸--只係得萬分之一機會患上嘅罕見病「雷特氏症」。而呢個,係一個關於有可能變成怪獸嘅家長,因為對抗阿囡嘅怪獸,而成功征服左自己心魔嘅故事⋯⋯「雷特氏症」嘅患者同佢哋屋企人往往因為社會,甚至醫護人員對呢個病嘅唔認識,而欠缺各種支援。

2017/3/7 香港01

為推動創新科技,城大舉行一連3日的「2017城大探索創新節」及展覽,今日揭幕。港鐵主席馬時亨出席主禮,並向「我的探索比賽」得獎學生頒獎。

其中一名得獎者林華盛(Henry),就讀城大機械及生物工程學系三年級。他的得獎作品為可助殘疾人士自行上車的「自動變形輪椅」;使用者可透過控制屏令輪椅坐位升高、前移,然後自行將身體移動至的士或私家車後坐。

2017/3/2 香港01

政府去年提出引入低地台小巴行走部分醫院線作試驗,方便輪椅人士。雖然低地台小巴料於下半年才投入服務,但有營辦商已初步擬定小巴行走的路線,預計將覆蓋威爾斯親王醫院、聖德肋撒醫院(法國醫院)、香港眼科醫院及播道醫院;有行動不便的乘客表示歡迎,冀低地台小巴可擴展至更多路線。
2017/2/28 香港01

「我以前每次覆診都會很不開心,因為又會聽到哪一個器官功能差了,預計幾年之後又會如何惡化下去,令我永遠都不敢計劃得很長遠,最多只會是兩三年的計劃,害怕想得太多會實現不到,而眼見看着自己的身體機能愈來愈差,日子並不易過,所以早有心理準備,一路準備着自己的死亡。新藥的消息突如期來,打亂了我的人生計劃,雖然香港治癒SMA倡導小組成員找我,我也花了不少時間改變自己『一心求死得好』的想法,但可能這是我的使命,注定要善用自己繼續服務其他患者。」
2017/2/26 文匯報

不少罕有疾病患者不但被疾病困擾,亦要承擔昂貴藥費。有關注組織指出,若想新藥納入藥物名冊,需要「過三關」,不少病友提議放?有關規定。有醫管局成員直言,該局處理速度「超級慢」,關卡及要求過多,有必要作出改善及放寬。
2017/2/26 香港經濟日報

香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組聯同香港專業攝影師聯網於中環街市進行「罕有造型」展示會及攝影展,展覽由13位專業攝影師,為13位罕有病病人打造特別造型,拍下13幅罕有造型照片,大會解釋是為了讓公眾了解到罕有病病友就像其他人一樣,都擁有罕有的身體和罕有的個性,也讓社會人士明白,這些罕有性,才是人生最寶貴的東西
2017/2/26 大公報

【大公報訊】記者徐曉彤報道:香港罕見疾病聯盟昨日舉行研討會,就罕見疾病患者的需要提出訴求,包括在香港兒童醫院設立臨牀遺傳科,助患者及早確診。聯盟理事鍾侃言稱,香港兒童醫院所設的遺傳專科,會接收罕有病兒童患者,並會在本地開辦有關遺傳科課程,應付人手需求。
2017/2/26 文匯報

香港文匯報訊(記者 趙虹)因應預計今年底竣工、明年分階段啟用的兒童醫院接收罕有疾病患者的需要,本港有望迎來兒科第五個亞專科。有醫生透露,由於大多數罕有病與遺傳有關,故有專科學院設立醫學遺傳科課程,預料今年6月邀請海外專家來港進行評核,屆時衛生署醫學遺傳服務及港大均有望隨後開展相關課程。有知情人士透露,設立該科有助診斷患有罕有疾病的懷疑個案,強調設立並非單為兒童醫院,亦有助維持醫護水平。
2017/2/21 成報

電動輪椅是很多行動不便人士不可或缺的代步工具。電動輪椅愈來愈普及,公立醫院亦面對了輪椅「停泊」的問題。醫院管理局由今年3月起逐步在所有公立醫院推行「存放電動輪椅計劃」,病人在住院期間可暫時存放輪椅,離院時才領回。計劃既可讓病人專心接受治療,亦可減輕家屬在入院及出院時安排運送電動輪椅而造成的不便。
2017/02/17 大公報

【大公報訊】記者張月琪報道:香港罕見疾病聯盟成立兩年,聯盟主席曾建平多次向當局提出建議但不果,於是直接向時任政務司司長的林鄭月娥提出要求,結果今年的施政報告回應了聯盟訴求。聯盟現有百名會員,涉及30種不同疾病。曾建平期望,政府下一步可以設立罕見疾病的定義,在用藥準則及津貼方面都有改善。
2017/01/22 香港01

一般人或許會覺得智障病人一生不會有甚麼成就,但其實他們一樣「有嘢叻」!19歲少女瑤瑤雖然患輕度至中度智障,及結節性硬化症,但上天賦予她藝術天份,畫出彩虹。瑤瑤至今有超過300幅畫作,今年2月至5月更會舉辦畫展展出部分畫作,證明即使患有罕見病、智力較人遜色,一樣有個人之長。
2017/02/12 蘋果即時新聞

今年渣馬特意加入1.8公里親子跑,今晨約7時半於灣仔運動場起跑,共600人參加。50多歲的馬先生偕24歲、患有黏多醣症的兒子Eric參賽,馬表示,未試過參加馬拉松比賽,但只與兒子練習了數次,「就咁喺個運動場度跑圈,係行圈」,相信30多分鐘能完成賽事。
2017/2/9 東網電視

【大孩子 過來人馬歷生的話】
「旁人笑我好像怪物,會不開心,但長大後便明白,原來我真是一個特別的小朋友,有一個很罕有的病令我不同。」

今年24歲的馬歷生,在他大約兩歲確診患上黏多醣症第六型。當時年紀小小的歷生因身高問題,經常面對陌生人好奇的目光,他曾埋怨為什麼自己會有這個病,但在家人、朋友鼓勵下,慢慢接受和面對自身的疾病。縱使他的生命被「活不過三十歲」這期限的陰霾濃罩著,他仍笑著活好每一天,「世界還有很多美好的東西,值得我去探索。」

2017//1/19 Sundaykiss

陽光照灑在一群豆苗上,水分灌入肥沃的泥土,豆苗們得到滋養爭着長高。成長進程難免有些參差,可是,惟獨一棵小豆苗明顯落後,甚至出現停滯。這棵小豆苗是蕭曉進,今年六歲的他只有約一般兩歲童的身高,不到一米,長得慢是因為患有 罕見病 黏多醣症第四型,這病令他長不高外,更活不長。幸好,小豆苗身邊有家人為他注入滿滿的愛,陪着他快樂成長。
2017年1月7日 RTHK

食物及衞生局局長高永文表示,針對罕見疾病,醫管局及衞生署現時於兩間醫院進行罕見疾病先導計劃,於初生嬰兒抽選血液及進行各種罕見疾病的化驗,及早發現他們是否患病。高永文出席一個罕見疾病研討會時表示,有關先導計劃會揀選合適對象,以驗血方式檢查。
2016-08-20 SCMP

Following successful campaign for sufferers of rare type of motor neurone disease, a Hong Kong charity tells how interest is dwindling
2015年2月28日 蘋果日報

香港罕見疾病聯盟今日成立,聯盟由不同的罕見疾病患者、家屬及專家學者組成,近20個病人組織聯署由聯盟撰寫的「政策倡議書」呈交特首。聯盟外務副會長劉志強本身為馬凡氏綜合症患者,他估計本港罕病患者達數以千計,每年都有新增個案,但一直無系統地作統計。
2015年2月28日星島日報

香港罕見疾病聯盟(罕盟)今日成立,罕盟外務務副會長劉志強表示,香港每年均有罕病新增個案,如馬凡氏綜合症和小腦萎縮症等,但至今仍未有一套系統化的罕病數據資料庫,且欠缺具經驗的罕病醫護人員,以致有關病人未能及早接受治療和社會支援。
2015年2月28日 東方日報

今天是國際罕見疾病日,本港一批罕見疾病患者昨日成立香港罕見疾病聯盟,希望推動改善罕見疾病的政策和服務,提高公眾對罕見疾病的認識及支持。他們稍後會向特首梁振英提交政策倡議書,要求政府為罕見疾病定義、建立數據資料庫及加強罕見疾病遺傳專科服務。罕聯外務副會長劉志強以過來人身份,分享曾患心臟撕裂,卻被誤診為胃酸倒流而延醫,反映社會對罕病認知不足。
2015年2月28日太陽報

今天是國際罕有疾病日,本港一批罕有疾病患者昨日成立香港罕見疾病聯盟,希望推動改善罕有疾病的政策和服務,提高公眾對罕有疾病的認識及支持。他們稍後會向特首梁振英提交政策倡議書,要求政府為罕有疾病定義、建立數據資料庫及加強罕有疾病遺傳專科服務。
2015年2月28日香港文匯報

日劇《一公升的眼淚》中的女主角患有小腦萎縮症,由行動不便,慢慢衰退至失去寫字及說話能力。此劇令不少人開始認識小腦萎縮症,但該症仍屬於罕見疾病,患者難以確診及接受治療。由於小腦萎縮症屬遺傳病,患病約8年的李巧之,由太婆一輩開始,全家共有10多人患上小腦萎縮症。李表示,雖然自己以前是護士,但對罕見疾病也沒有太深的認識,她希望政府能投放更多資源幫助罕見疾病的患者。
2015年2月27日商業電台

由罕見疾病患者、家屬及專家學者組成的香港罕見疾病聯盟,今日成立,希望推動改善罕見疾病的政策和服務,以及提高公眾對罕見疾病的認識及支持。聯盟又向行政長官梁振英呈交政策倡議書,要求政府為罕見疾病定義、建立數據資料庫及加強罕見疾病遺傳專科服務等。
2015年2月28日 明報

每1萬人便約有6至10人患罕有病,患者不幸,診治更難,有昂藏6呎男子高瘦過人,卻不知是罕有病病徵,反而長期打籃球,一次病發引致心血管撕裂,醫生卻誤診胃酸倒流,病情惡化做手術才發現是「馬凡氏症」,要換上假血管及假心瓣。另有退休護士一家11口遺傳了小腦萎縮症,身體退化卻難有藥醫,換來「11公升眼淚」。一眾患者成立「罕見疾病聯盟」,盼喚起社會及政府關注。
2015年2月27日中國罕見病

每年2月的最后一天为「国际罕见病日」(Rare Disease Day),今年共有88个国家/地区开展活动,提升社会对罕病的关注和支持。香港罕见疾病联盟 (下称「罕盟」) 在国际罕见病日前夕(2月27日),举行成立典礼,并主办「两岸三地经验交流会」。
罕盟是香港首个由跨类别罕见疾病病人、亲属及专家学者组成的政策倡导组织,旨在团结力量,共同推动改善罕病政策和服务,提升香港民众对罕见疾病的认识和对患者的支持。罕盟撰写了关于香港罕见疾病的政策倡议书,获近20个病人组织联署,并已呈交香港特区行政长官。
罕盟促藥物名冊包括罕病藥物
2015年2月27日頭條日報

香港罕見疾病聯盟(罕盟)今日成立,罕盟外務務副會長劉志強表示,香港每年均有罕病新增個案,如馬凡氏綜合症和小腦萎縮症等,但至今仍未有一套系統化的罕病數據資料庫,且欠缺具經驗的罕病醫護人員,以致有關病人未能及早接受治療和社會支援。
2015年02月28日 明報

政府的全民醫療安全網理念表明,公營醫療專注四大目標,當中包括協助藥費高昂、涉及先進技術的跨專科疾病病人,惟針對醫藥昂貴的罕見病,至今未有完善政策,病人組織提出仿效其他地區為「罕見疾病」下定義,以定政策。食物及衛生局回應,國際間對罕見病無一致定義,本地仍需累積更多實際經驗。有立法會議員及藥劑師認為,罕見病患需求不能漠視,應把他們與一般病人區分,另行撥款資助。
January 25, 2015 RTHK

There are at present over 6000 rare diseases known to the medical world. For a patient of a rare disease, before treatment of any sort can begin, diagnosis itself is usually a huge challenge to the doctor.
2015年1月15日 晴報

香港病人組織聯盟發言人曾建平表示,對施政報告內容感到失望,因在醫療政策上欠新措施,只是擴大舊有政策內容。
2015年1月15日 東方日報

港府將研究試行「先天性代謝缺陷」篩查計劃,為所有公立醫院出生的初生嬰兒驗血揪出遺傳病,以及早提供適切治療。
新生兒代謝病篩查 港府研資助
2015年1月13日 香港經濟日報

港府研究資助新生兒代謝病篩查可行性,透過為初生嬰「篤腳板」抽血,可找出是否患30種先天性新陳代謝疾病,以及早治療並減死亡風險。中大的經驗顯示,每人的檢測成本為800元,倘初生嬰全接受篩查,料每年涉款數千萬元。
December 10, 2014 Varsity

Treatment hampered by lack of definition of rare disease in Hong Kong
2014年11月15日/東方日報

由於本港醫生認知不足,有「X染色體脆弱症」患者到外國求醫才被確診,回港後缺乏支援,單是言語治療就要等逾年半;另有「馬凡氏綜合症」病人在生死邊緣才獲確診,但患者無論是自小的學童保健及家庭醫生均未發現染上惡疾。醫學界表示,不少罕見病與遺傳基因有關,惟本港醫生現時沒有遺傳病專科訓練,研究經費要與常見疾病競爭,窒礙研究發展。病人組織更指本港連罕見病定義都未有,亦未有如外地立法保障罕見病患者,敦促政府正視問題。
2014年10月12日/無線電視

由於罕見病人數量少,醫護人員缺乏相關的醫療經驗,病人的確診期漫長,而香港政府還沒有對罕見病做出定義,因此很多病人獲得的支援不夠,罕見病藥物缺乏,費用高昂,這讓很多病人及其家庭背負沉重的經濟壓力。

香港擁有世界先進的公共衛生政策,以及高質素的醫療系統,然而對於罕有疾病的防治和保障政策,卻落後於歐美以及亞洲區鄰近地區。

罕見病人面對的困難是什麼,他們又如何生存下去?
2014年10月27日/香港電台鏗鏘集

香港罕病患者面對診斷難、不能對症下藥、遺傳科服務缺乏等種重問題.......
罕有病絕大部份同遺傳基因有關,但香港目前遺傳專科的服務並不足夠,病人沒有直接渠道診治,只靠醫護人員有所認知,轉介個案到有關研究專家,才有機會確診。
多個罕有症病人組織批評政府遲遲沒有界定【罕有病】,其中,馬凡氏綜合症,若及早確診,患者平均壽命可達60、70歲。幾年前,香港大學有研究顯示,香港患者平均壽命只有30、40歲。
專家指出,要診斷罕有病比一般常見病困難,在沒有直接渠道診治下,患者要得到對症下藥,難上加難。
June 23, 2013 South China Morning Post

Chinese University programme will screen babies for a range of disorders to prevent skin problems, mental defects - and even death.