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IN THE MEDIA
2017年12月30日 蘋果日報

今年12歲的柏慧,是染色體異常7q綜合症的患者。染色體異常7q綜合症極其罕有,現時世界上只有三個確診病例,兩個案例的壽命均不超過2歲,柏慧是全球第3個確診病例,亦是首個女性病例。
2017年12月31日 蘋果日報

「想去公園玩。」兒子一個簡單的要求,對侏儒寶寶的家長來說是頭痛:「佢比較脆弱,為免受傷,我哋甚少同佢去人多嘅地方;小朋友最基本嘅娛樂,佢係最缺乏。」。今年5歲的Jayden(勞晞竣),是「小頭骨發育不良原始侏儒症II型」患者。
2017年12月19日 大公報

香港大學深圳醫院對外宣布,該院兒童風濕免疫專科團隊歷經一年多,終於明確兩名患者有自身免疫淋巴細胞增生綜合症樣疾病,這是一種罕見的原發性免疫缺陷病,也是在全球首次發現了一種該病新的致病基因。相關研究成果已於2017年11月發表在國際頂尖的臨床免疫學雜誌上。
2017年12月19日 經濟日報

她有一個在別人眼中不完美的孩子,但她將受到我的祝福。她永不會視孩子說的一句話為理所當然,永不會視孩子走的每一步為平凡事。

我會讓她看到我所看到的——無知、殘酷、偏見——並讓她超越這些困惑。我每天都會跟她一起,因為她正在我身邊,做我要做的事。

2017年12月12日 AM730

腦癇症是一種常見的小兒腦神經系統疾病,由於腦癇症兒童發作時會出現失神、目光呆滯或大哭大笑等症狀,容易被誤會是「唔聽話」,加上公眾對此疾病的認識較少,令患者飽受歧視。香港腦癇學會最近一項調查顯示,本港老師及社工甚少接受與腦癇症有關的訓練,而且對於接觸腦癇症兒童的經驗較少,缺乏相關訓練,認知不足。

 

2017年12月11日 香港電台

千禧年代@20171211 0830-0900
題目:醫療政策建議
嘉賓:長期病患者關注醫療改革聯席成員彭鴻昌
嘉賓:長期病患者關注醫療改革聯席成員李國光
2017年12月9日 香港01

食物及衞生局局長陳肇始今日(9日)與病人組織會晤,聽取他們對多個醫療議題的意見和關注。社區組織協會幹事彭鴻昌會面後表示,要求政府每年增加醫管局撥款最少6%以應付新增服務,又促請政府明年落實自願醫保後,成立高風險池,兌現「保證承保」的政策承諾。

2017年12月10日 香港經濟日報

食物及衛生局局長陳肇始昨日(9)20個病人組織會面,她表示,醫管局正檢討昂貴藥物機制,又會加快審批藥物列入名冊,並成立委員會落實40項的精神健康服務報告建議。她又表示,就罕見病藥物納入藥物名冊,醫管局已跟相關外國藥廠交換資料,會盡快處理。

陳肇始表示,已成立專家小組,加快檢討及審批病人藥費分擔機制,而引入藥物時主要考慮藥物成效、病人臨床情況及國際數據等。

2017年12月7日 東網

以「系統醫生」自居的醫管局聯網服務總監張偉麟,掌管十大部門,由上而下,公營醫療體系內沒有一瓣不通,堪稱「大總管」,他將於今年尾退休。回顧任內「成績表」,包括二○○五年開始落實藥物名冊、開展公私營合作計劃均為代表作。他為「系統」把脈問症了得,若為香港當下醫療體系斷症下藥,最重要一步應改革變得愈來愈棘手的藥物資源分配策略,以及應對全球醫療科技迅速發展帶來的挑戰和機遇。

12月2 日 東網

身為兩女之母的前無綫藝人鍾麗淇(Margaret),快將7歲的大女Isabella患有罕見基因病四號染色體缺損綜合症,因而令手腳軟弱無力,要靠鐵架才能獨自步行。但鍾麗淇冇被罕見病嚇怕,佢以38歲的高齡再度誕下細女,為的只是想大女有個伴,當時她更表示無論細女如何,都會要!

2017年12月6日 有線新聞

勞太從未聽過10歲嘅映雅,叫佢一聲媽媽,因為雷特氏症病發,令佢唔識講野,連進食都有困難。言語治療師點幫到佢
2017年12月2日 有線新聞

眾所周知,性染色體是決定一個人的性別。原來當這對染色體的 X 染色體出現問題,就有機會患上罕見病 - 雷特氏症。

根據流行病學的資料顯示,大約一萬人才有一位。而患者又有「沉默的天使」之稱,這是跟他們發病的年齡和病徵有關。
2017年11月29日 TVBS

電影《奇蹟男孩》描述一位小朋友奧吉,得了罕見遺傳疾病導致五官扭曲,而這個疾病在現實生活中的確存在,不少病友的生活跟電影情節類似,都曾遭遇旁人的異樣眼光。

2017年11月26日 無線新聞

家人有病,照顧的重擔往往落在最親的親人身上,照顧者往往忽略自己的情緒和感受,社區提供給他們的支援是否足夠呢?

阿華的媽媽因為腦退化失去語言能力,經常會尖叫。阿華說已經習慣了,但有時都會覺得很困擾:「她的行為,你是猜不到的。她是弄得你很惱火,怒氣沖沖時你想打她幾拳。現在適應了已經三、四年,我適應了,已經不理會她。

2017年11月26日 無線新聞

針對罕見病等部分疾病藥費高昂問題,醫管局計劃另設「安全網」資助藥費等,相信資助額較現時高,審批門檻或會降低,相關研究報告明年中公布。

罕見病患者有藥無錢買,甚至有藥無得用的情況,近年引起關注。特首林鄭月娥更表明,親自督促個別罕見病的支援進展。

2017年11月25日 now新聞

罕見病被稱為「孤兒病」,診治上的需求往往被忽略,就算有外國藥廠研發出新藥,未必會引進香港,而且即使引進,費用都十分昂貴。

2017年11月25日 now新聞

曉晴自小被確診患有結節性硬化症,一個月大就出現抽筋病徵,而且越來越嚴重。

以往,這病是無藥可醫的。直至幾年前,美國有藥廠推出新藥,但藥費每月要近兩萬元。

新藥七月已納入撒瑪利亞基金,不過只有長於腦部的星型細胞瘤患者可申請資助。

2017年11月21日 香港01

部分新型藥物和罕見疾病藥物極度昂貴,可達至每病人每年藥費數百萬元,很多時這些藥物未納入藥物名冊或安全網,病人需要自費用藥。

醫院管理局針對有關情況,擬出三招應對,包括就優化藥物資助機制進行研究,料報告明年中出爐並實施改善措拖。局方並研究恆常化個別病人資助機制和持續與藥廠協商,目標改善中高收入家庭用藥情況。

2017年11月21日 明報

政府早前透露,正就引進治療脊髓肌肉萎縮症(SMA)藥物與藥廠商討。醫院管理局聯網服務總監張偉麟今天被問到,患者是否明年可用藥,他表示預計明年會有突破,對進度感到樂觀。另外,現時醫管局正就檢討資助極昂貴藥物的機制,張指出目前方向不止涵蓋罕有病,糖尿病等使用醫學療法的患者亦受資助。

2017年11月21日 東網

罕見疾病的藥物昂貴令病人孤立無援。醫院管理局聯網服務總監張偉麟承認,藥物資助機制有缺陷,正就檢討罕見病政策及藥物資助機制的獨立顧問合約招標,預計明年中有改善建議,包括按個別病人情況制定藥物治療資助計劃等。至於為脊髓肌肉萎縮症引入新藥,現已與專家小組和藥廠開會,對下年能取得突破進展感到樂觀。

2017年11月20日 香港01

「不小心摔倒,大腿骨就會骨折;用手撐地,手就可能骨折了。」今年41歲台灣男子魏益群,身體硬漢子,骨骼卻不堪一擊,全因患上全台僅3宗病例的罕見病。

他年幼起開始不斷骨折,一度長達5年沒有離開病榻,每晚看着醫院天花,強烈無助感教他常想了結生命。

直到23歲,益群毅然截肢,告別雙腿,乘着輪椅反而令他走得更遠。

2017年11月20日 香港01

「我兒子把他最珍貴的生命奉獻給人類。」台灣一名罕見病患者母親陳莉茵,落淚憶述小兒子12年前被誤診和猝死經歷,指當地對罕見病支援匱乏,於是在1999年牽頭成立病友組織,過去18年成功推動罕見病立法、新生嬰兒代謝病篩查等。莉菌小兒子的犧牲,為現在的患病帶來更完善的政策。

反觀鄰近的香港,今年罕病患者池燕蘭之死激起社會輿論,但仍未能促使政府為罕見病立法定下框架。未來香港是否能成為更關顧罕見病患者的社會?我們能否借鑑台灣的經驗呢?

2017年11月20日 AM730

罕見病又稱孤兒病,是指只有極少數人會患上的罕見病症。世界衛生組織對罕見病的定義為每1萬人中有6.510人患上的疾病,但是不同國家有不同的定義。美國定義為每年患病人數少於20萬人的疾病;歐盟定義為每1萬人中少於5人患上的疾病;中國定義為每50萬人中少於1人、或新生兒病發率每1萬人少於1人的疾病。

美國國立衛生研究院統計認定目前大約有7,000種疾病為罕見病。

罕見病約有八成為遺傳性疾病,大部分病例是基因突變或遺傳性基因。

2017年11月16日 香港01

美國科學家進行全球首宗人類體內基因編輯實驗,冀透過永久改變患者的脫氧核糖核酸(DNA)治病,假如成功,將為方興未艾的基因治療法研究帶來重大突破。

被斥如「玩弄大自然」

加州基因編輯技術研究公司Sangamo Therapeutics,周一為患有先天新陳代謝異常疾病「黏多醣症二型」的44歲男子馬德(Brian Madeux)進行靜脈注射,將一個能在準確位置剪斷基因的分子工具,以及數以10億計的正常排列基因注入馬德體內,料一個月內可知大概效果,三個月後就有準確結果。

2017年11月15日 香港01

罕見病脊髓性肌肉萎縮症(SMA)患者周佩珊(Josy)早前用兩隻手指打出過百頁建議書給特首,令這個病少有地獲得關注,最近政府終於宣佈會嘗試引入新藥。Josy說過她的夢想是SMA患者獲得醫治,但其實她還有另一個夢:當一個可以親手寫字的作家。

2017年11月10日 明報

一名患有罕見基因病的7歲敘利亞男童,皮膚如蝴蝶翅膀一樣脆弱,兩年前身上大半皮膚嚴重脫落。他其後到德國就醫,科學家為男童移植了基因改造的皮膚,令他重獲新生。

來自敘利亞的哈桑(Hassan)患有接合型表皮溶解水皰症(junctional epidermolysis bullosa),是因LAMB3基因變異造成,出生數天全身就滿佈水疱和傷口。正常來說,人的皮膚分成不同皮層,由「錨定蛋白」(anchoring proteins)將各皮層接連起來,但接合型表皮溶解水皰症患者的基因,不能指導表皮和真皮黏在一起。目前沒有根治方法,平均每10名患者中有4人不能活到青少年時期。

2017年11月15日 東網

特首林鄭月娥在施政報告表示為不常見疾病的患者提供更多援助,但報告中並未有詳盡的措施和時間表。對許多罕見病與癌症患者而言,生命長短以「天」計算,時刻都在與死神搏鬥。但現時由懷疑到確診,當中各項檢驗都要排期甚久,確診後要申請政府資助昂貴治療方案亦在在需時,很可能令患者錯過治療的黃金時間。

2017年11月13日 聯合網

季節轉換,氣溫驟降,若出現嗜睡、體力變差,稍微走路就喘不停,而且愈冷愈喘,症狀加劇,別以為僅受天氣影響,小心可能是肺動脈高壓找上身,一旦延誤治療,嚴重恐致命。

2017年11月12日 明報

西餐廳的中央,坐着本來毫不起眼的一家三口,他們很快就成為全場焦點,食客怒目而視,侍應走來逐客。點好的套餐,也要外賣回家。

快8歲的陳詠寧是罕有病「天使綜合症」患者,她不懂表達自己,每感壓迫就會吵鬧,試過外出用膳被旁人大罵「有事就咪出街」。想避開人群,詠寧甚少在節日外出吃飯,更從未到過茶餐廳。

為讓女兒詠寧和全港特殊需要者嘗一口鮮菠蘿油和紅豆冰,陳頌慈(Joson)花了大半年時間,研發出具預訂「關愛桌」功能的手機應用程式。他說,每人都有外出的自由和權利,「你叫我個女咪出街,我要佢多啲出街

2017年11月8日 政府新聞署

以下是今日(十一月八日)在立法會會議上葛珮帆議員的提問和食物及衞生局局長陳肇始教授的書面答覆:

問題:

  據悉,目前全球有逾7 000種已知的罕見疾病,當中大部分為遺傳疾病、自體免疫疾病及癌症。歐盟、美國、澳洲、日本、南韓及台灣已為罕見疾病制訂官方定義及相關醫療政策,但香港並沒有效法該等地方。有關注團體指出,現時政府對罕見疾病患者和癌症患者的支援措施亦較其他先進國家或地區落後。就此,政府可否告知本會:

(一)當局會否盡快制訂罕見疾病的官方定義及支援患者的相關政策;如會,詳情為何;如否,原因為何;

(二)鑑於剛發表的《施政報告》提出為患有不常見疾病的人士提供更多援助,所指的「不常見疾病」是否包括:(i)非傳染性非前葡萄膜炎、(ii)急性淋巴性白血病、(iii)家族性澱粉樣多發性神經病變、(iv)皮質基底核退化症、(v)遺傳性血小板減少症及(vi)法布瑞氏症;如是,詳情為何;如否,原因為何;

(三)當局會否設立罕見疾病資料庫,以供相關人士作醫療決策、臨床決定及醫學研究時參考;如會,詳情為何;如否,原因為何;
2017年11月7日 東網

現時只有少數結節性硬化症患者符合申請藥物資助的資格,不過病人將有好消息。撒瑪利亞基金將於本年底前擴寬資助範圍,結節性硬化症病人如腎臟有三厘米以上腫瘤,也可申請資助,預計每年約有十名病人受惠。結節性硬化症協會主席阮佩玲形容,醫管局今次行前了一步,但認為長遠不應再按逐個器官的腫瘤批出資助,而是向所有結節性硬化症患者提供藥物資助。

2017年11月7日 無線電視

建制派立法會議員牽頭成立的「罕見病癌病關注組」,與食物及衞生局局長會面後引述對方指,會就「非常見病」成立新機制。

關注組指,政府打算將一些特別病種,例如個案非常少、要用特別治療方法,或藥費非常昂貴的病,列為「非常見病」,並考慮將一些未註冊及非常昂貴的藥納入關愛基金資助項目。關注組希望,政府盡快為「罕見病」下定義。

新民黨新界東議員容海恩表示:「我們最希望是可以成立一個官方定義,因為可以一刀切,將全部病都包含在同一個安全網,但如果官方未有訂立定義,對於成效,我們會有一個不確定性。」


 
2017年11月7日 香港01

由多名建制派議員等人組成的罕見病癌病關注組成員今日(7日)和食物及衞生局局長陳肇始和醫管局代表會面。民建聯議員葛珮帆在會後表示,局方今日在會上承諾會就非常見疾病成立機制,未來有望透過關愛基金特別病人用藥計劃,協助相關病人。她又提到,政府正就引入脊髓肌肉萎縮症(SMA)藥物和藥廠商討,期望可加快程序。

2017年12月7日 香港經濟日報

Joson與太太Joe的首個愛情結晶品Chloe(7歲半)患有天使綜合症。此病屬罕見遺傳病,患者的第15條染色體出現問題,導致腦部缺失,屬於中度至嚴重智障。

病徵包括:發育遲緩、語言障礙、嚴重功能障礙、癲癇、 睡眠障礙、斜視、口部寬闊、牙齒疏離、餵養問題、吐舌;吸啜/吞嚥障礙等。較特別的是,患者會頻繁顯露開心的神態,如天使般的微笑,因而此病有「天使綜合症」之稱

2017年11月5日 香港01

23歲時,你在煩惱甚麼?追逐些甚麼?

或許是面對初出社會、由小孩長成大人的不慣;又或是在男女關係探索中的甜蜜和失落。對陳嘉敏(嘉敏)來說,這一年她在工作的學校樓梯跌了一跤,腳一軟倒下來,便再站不起了。

2017年11月5日 香港01

厭世好死不可恥,憑著無限魄力和意志,仍能擁抱尊嚴和希望。脊髓肌肉萎縮症(SMA)病人游家敏(Carmen)患病36年,身為罕見病患者,徘徊生與死之間歷盡世間辛酸,對「安樂死」這個選項感觸良多,雖然憑毅力闖出人生路,成為新當選再生勇士,但她始終認為病人自決相當重要,「因為人終需一死。」

2017年11月6日 明報

第20屆再生會十大再生勇士選舉昨日舉行頒獎禮,10名獲獎的長期病患者及殘疾人士即使受疾病困擾,仍活出豐盛人生。有得獎者天生「玻璃骨」,卻能用結他彈出美妙樂章,用音樂鼓勵他人;也有肌肉萎縮症患者創作出偵探遊戲,通過遊戲教育玩家迎難而上
2017年11月5日 經濟日報

22歲的胡蕊珺,4個月大時被發現頸部無力,小手緊握不到拳頭,其後證實患有肌肉萎縮症,6個月大則因肌肉萎縮症住院兩年,並需24小時使用呼吸機及於頸上開抽痰的造口,說話速度受影響,四肢僅右手可郁動。
2017年11月5日 有線寬頻

罕見病─脊髓肌肉萎縮症(SMA)點解會令患者局部、或完全喪失控制身體嘅能力?Carol作為罕見病患者嘅家屬,感受又係點呢?現時有種新藥,可令呢種不治之症,變成可治之症,原理又係點?患者家屬又有乜感受?
2017年11月5日 有線寬頻

相信大家都有個印象,之前有一位患上罕見病─脊髓肌肉萎縮症(SMA)嘅患者佩珊,用僅餘可以郁動嘅兩隻手指,撰寫一份過百頁計劃書。佢希望,政府能夠引入目前唯一治療SMA嘅藥物。佩珊呢個舉動都感動到好多香港人。佢依家最新情況點,又希望隻藥可以點幫到佢呢?
2017年11月3日 晴報

上星期六(10月28號)就有朋友參加咗個好有意義嘅比賽嘞。原來上個月係矮小症(俗稱侏儒症)關注月,PB Runners搞咗個慈善跑為香港小而同罕有骨骼疾病基金會籌款,吸引咗1,300個參加者,仲有畀患者同屋企人參加嘅賽事,場面勁溫馨!
2017年10月29日 東網

今年十七歲的鄧麗銘,是一個活躍外向的中六學生,忙於準備明年的文憑試之餘,她每星期都會騰出時間做運動。

享受在陽光下運動的麗銘,其實怕光、皮膚亦很容易曬傷,因為她是一名先天性白化症患者。但她不信天命,偏偏鍾意跑馬拉松、踩單車,和陽光玩遊戲。
2017年10月29日 無線電視

有脊髓肌肉萎縮症患者早前向特首請願,要求向美國藥廠引入新藥物,減輕病情。行政長官林鄭月娥回覆指,會親自督促引入新藥的建議。食物及衞生局就表示,藥廠正考慮提供新藥給香港。

一批患罕見病脊髓肌肉萎縮症患者及家屬,月初到特首辦外請願,要求政府資助購買美國藥廠去年推出的新藥,藥費首年要六百萬元。

23歲患者佩珊,用僅餘能活動的兩根手指寫計劃書給行政長官林鄭月娥。林鄭月娥當時說,美國藥廠沒打算引入新藥來港。

 
29 OCT 2017 SCMP

The chief executive made vow in Facebook post in response to open letter by spinal muscular atrophy patient Josy Chow.
Hong Kong’s leader has promised to “personally” ensure quick access to a potentially life-saving drug for patients suffering from a rare disease.

Chief Executive Carrie Lam Cheng Yuet-ngor made the pledge in a Facebook post on Saturday, in response to an open letter by paralysed 23-year-old patient Josy Chow Pui-shan.

Chow was born with spinal muscular atrophy (SMA), a genetic disorder that gradually destroys physical abilities such as walking and breathing.

2017年10月27日 NOW新聞

行政長官林鄭月娥在社交網站回覆脊髓肌肉萎縮症患者周佩珊在《香港家書》的公開信。

林鄭月娥指,要藉回信表達對周佩珊的讚賞和敬佩,又指上次接過佩珊用兩根指頭寫了四個月有關引入新藥的計劃書,她一口氣看完,感覺資料豐富、理據清晰、水準極高,對佩珊和媽媽的毅力感到敬佩。林鄭月娥指,食物及衞生局局長陳肇始已經聯絡藥廠,而她亦會親自督促,承諾一定會盡最大努力,又說為市民排憂解困是她不斷努力工作的最大動力。

2017年10月28日 特首面書專頁

親愛的佩珊(Josy) :

多謝妳今天給我的公開信(http://bit.ly/2gKd6jW),再次表達妳對和妳一樣患有脊髓肌肉萎縮症 SMA 的病人的關心和他們等待引入新藥的焦慮。食物及衞生局局長已聯絡藥廠,而我亦會親自督促。請放心,我們一定會盡最大努力。

我想藉這封回信表達我對妳的讚賞和敬佩。記得我們去年四月在一個開心正能量勇士嘉許禮活動上初次見面,妳的奮鬥故事和超乎常人的意志令我深受感動。其後我多次以妳的故事去鼓勵那些遇到挫折、感到氣餒的人。那個周日我從妳手中接過妳寫有關引入新藥的計劃書,我一口氣看完後,又再次讚歎天父給妳的力量是如此神妙,而妳和媽媽的毅力是如此堅强。計劃書資料豐富、理據清晰、水準極高。正如妳在計劃書的前言所説,妳用兩個手指頭花了近四個月寫這份計劃書的唯一動力,是希望為其他患有 SMA 的病人和他們的親人帶來希望;讓我也告訴妳,為市民排憂解困正正是我不斷努力工作的最大動力。

行政長官林鄭月娥
2017年10月28日
2017年10月28日 香港電台

親愛的特首林太:

非常感謝您對我們一班脊髓肌肉萎縮症SMA的病人和家屬的關心。脊髓肌肉萎縮症SMA是一種罕見病。罕見病又叫孤兒病,社會對這病認識甚少,一句簡單的問候足以令患者和家屬感到溫暖。身為香港特區首長林太也這麼顧念我們,當天您親自出來接信,令我們十分鼓舞和感動。您還記得我這個普通女子,真是有種受寵若驚的感覺。

在我出生不久,醫生已確診我患有最嚴重的SMA一型,預告我活不過2歲。我的靈魂自少便困在一個不能動彈的軀殼。起初,我也不明白我的人生有甚麼意義。當我看到其他小朋友都在公園玩,可以跑跑跳跳時,自己卻連坐也坐不穩,全身只剩下兩根指頭可以動;其他人的子女長大後會供養父母,自己卻連喝一口水都要媽媽幫忙,心中只有說不出的無奈。然而,我有超人媽媽和專業醫護團隊的支持,天父沒有將我帶走,轉眼間已經過了廿三載。或許天父給我一個使命,籍著自己的經歷,好好地去鼓勵別人吧。

多得媽媽不離不棄,她還鼓勵我利用自己有限的生命去追夢,以文字激勵他人。感恩我終於考入香港大學。更可喜的事亦在去年年底發生了,SMA這個病終於有藥可醫了,我可以想像到SMA患者的人生變得有希望了!因為一直以來,這個病都是一個不治之症,病人的活動能力會逐漸失去,身體只會一直走下坡,甚至死亡。同樣作為SMA患者,我明白很多簡單事情如寫字、呼吸、進食等等,病人每天都要有心理準備,無奈接受有些事「今日做得到,明日做不到」。但謝謝互聯網發達,令我能知天下事,我看到跟我同樣嚴重患病的孩子,用藥後竟然可自行呼吸、進食、反身、坐立、站立,甚至步行。於是,我和其他病人向醫生詢問何時可以用藥,得到的答案卻令人失望。原來新藥尚未引入香港,香港的病人只好無了期等待,既焦急,又氣餒。

我們一班病人和家長苦無良策,引入新藥一事一籌莫展,但我深信特區政府一直以民為本,重視每一個生命。於是,我決定用我自己所學到的知識和僅餘可以活動的兩隻手指,撰寫一份計劃書向您陳情,希望可為絕望的病友和家人帶來曙光,希望政府能幫忙引入新藥,讓一班小孩可以在黃金期用藥,亦可讓一班成年人改善病情,身體不再衰退下去。我真的不想其他患者步我的後塵,我這條路是相當難行的。

由於我活動能力有限,打字速度比一般人慢,多得媽媽從旁協助,我們日以繼夜,夜以繼日,花了近四個月時間去完成這份計劃書,每隻字都是我們母女兩人的心血。縱然這份計劃書或許不盡完美,但我希望憑這份計劃書,可提供一些數據讓政府參考,並比較國際間的做法和了解讓病人用藥後,社會可以節省不少的公共醫療開支和對社會的整體效益。科學家花了很多時間和心血研究新藥,拯救無數的生命和改善人類的健康,我希望香港病人也有福份分享醫學昌明的成果。

我十分高興特首您在首份施政報告內提到會對不常見疾病提供援助,並在公開場合承諾政府會主動聯絡藥廠商討引入新藥事宜。我當然希望能夠盡快成事。這廿三年來,我見證無數生命因SMA而離世。此事實在刻不容緩。因為如果病人早一日用藥,便會早一日停止衰退,不會被這個病折磨致死。

雖然這廿三年來,我的軀體一直受病魔煎熬,但有天父的眷顧和超人媽媽及醫療團隊的悉心照料,我才能積極求存。香港是一個國際大都會,我深信以特區政府的能力,我很有信心,我和其他香港的SMA患者,在不久的將來,就會有用藥醫治的一天。到時候,我和其他病友便可繼續宣揚永不放棄的精神,在社會各展所長,以生命影響生命,為香港以及世界各地絕望的人,帶來希望。

最後,我再次感謝特首林太、政府官員和市民對我們SMA病人的關注和支持。

 

脊髓肌肉萎縮症患者

周佩珊上

2017年10月28日

2017年10月26日 明聲報(多倫多版)

现今医疗科技发达,药厂积极研发新药,愈来愈多疑难杂症已有治疗药物,惟因研发成本庞大和涉及专利权,不少药物定价极为高昂,有病人「有药无钱食」,或在有机会试新药前病亡。这情况触发社会对支援罕见疾病患者用药的讨论,有人提出由政府另行拨款补贴药费、改善引入药物机制,或由药厂分担药费,这些方案是否可行?

事件背景

2017年4月,36岁结节性硬化症患者池燕兰出席立法会公听会诉说自己因病全身长肿瘤,自费药物每月药费达2万元,她无法负担而得不到适切治疗,声泪俱下地称不甘心30多岁便要死,希望医院管理局将治疗罕见病的药物纳为获资助药物。最终她在发言后不到半个月病逝,遗下年迈父母及患有相同疾病的13岁女儿。

港未定义罕见病 药物多无资助

根据欧盟的定义,罕见疾病即每1万人少于5宗个案。惟香港医疗体制未对罕见疾病下定义,不少有关药物亦不获政府资助使用。

现时《医管局药物名册》(药物名册)中有4类药物,通用药物和专用药物获政府资助,其馀两类为自费药物,当中一类经证实有显著疗效但极度昂贵,病人需自费购买,医管局透过安全网如撒玛利亚基金和关爱基金医疗援助项目,向经济有困难的病人提供资助;另一类则完全不获资助。至于未经卫生署注册的药品,医生只能在医管局指引下透过「指定患者药物使用计划」尝试引入,费用由患者支付。

为照顾罕见病患者,特首林郑月娥首份《施政报告》提出按个别病人情况制定药物治疗资助计划。消息称,当局研究透过特别用药计划,为使用未经注册药物的患者提供援助。香港罕见疾病联盟会长曾建平说,将于2018年1月与关爱基金委员、大学学者及病人团体等开会商议分担机制,并将建议提交医管局。

■增拨公帑补助药费

现有资助难过审查

张超雄2017年5月撰文指出,申请撒玛利亚基金或关爱基金资助的病人需经过经济审查,计算同住直系亲属的收入,令到病友自觉累全家,或令全家的生活质素下降到贫穷的程度才能得到适当的财政支援,故提出另外成立基金支援罕见病患者。─立法会议员张超雄

公帑用不得其所

阮佩玲2017年5月表示,自费药物非人人可负担,犹如「有钱有命,无钱成为牺牲品」,质疑本港有多项「大白象」工程,病人却连最基本的权利都没有,如上水公厕用近千万元建造,批评是否一条性命比不上公厕。──香港结节性硬化症协会主席阮佩玲

需考虑资源分配

张德辉认为,若社会能承担以额外资源助罕见病患者接受适切治疗,而医学上有证据该药物有用,应该考虑。但目前公院急症室、病床甚至医护人手均短缺,医管局拨款撇除经常开支后,用作支付药费的资金有限,要考虑社会是否认同「将大笔钱用在小部分人身上」。──港大医学院脑内科教授张德辉

.解读

现时病人要通过以家庭为单位的经济审查(2017年6月18日起微调至只包括病人及其同住的核心家庭成员,即父母、配偶、子女,以及达到特定条件的兄弟姊妹),且所需药物已纳入药物名册及基金资助范围,才可获关爱基金或撒玛利亚基金资助药物。

庆回归费用 够结节性硬化患者用4年

时任立法会议员梁国雄2017年5月在立法会发言时指斥,政府每年盈馀几百亿元,宁拨出55亿予连年亏损的迪士尼乐园扩建,却不愿拨款援助罕见病人购买药物。阮佩玲更直指,本港目前有200名结节性硬化症患者,以每月药费2万元计算,每年药费约4800万元,形容2017年康文署预算拨款的1.94亿元庆回归费用,已足够患者用4年。

治疗费高 受助人少

智经研究中心2017年5月撰文,指新西兰政府2013年拒绝资助药物「依库珠单抗」,因资助只惠及20人,每年开支却近1000万新西兰元;而为引进各种新疗程和扩充治疗对像投资的1750万新西兰元,估计能惠及52,400名病人,新西兰当局由此推论资助「依库珠单抗」或令成千上万人无法取得其他能带来更大整体效益的新药物。港大医学院青少年及儿童科学系主任陈志峰亦称,罕见病治疗费较一般病患高,而受助的人数相对少,「若要当局为协助罕见病患者而取消一些现有服务,又是否公平呢?」

■改善引入药物机制

机制不利 罕见病患者

崔俊明2015年2月称,不能用常规做法看待罕见病患者,治疗罕见病的药物因病人少而没足够临床证据,在药物名册机制很吃亏,但不代表病人少便要捱贵药。──香港医院药剂师学会会长崔俊明

引入药物程序繁复

陈志峰指出,现时申请药物纳入名册不易,审批需经多重关卡,提出的医生更需接受面试,而申请文件撰写过程严谨,文书工作量之大,一般医生根本难以独力应付,其团队为此聘请护士专门处理临床药物测试工作。──港大医学院青少年及儿童科学系主任陈志峰

严格把关 免纵容药厂

张伟麟2015年8月称,医管局一向对是否将药物引入药物名册或资助有严格把关,拒绝理由之一是部分药物被药厂定价过高且不合理,若轻易引入或资助药物会纵容药厂。──医管局联网服务总监张伟麟

.解读

张超雄2017年5月在立法会指出,医管局采用实证为本的方针,以及依循药物的安全性、疗效和成本效益三大原则评审药物纳入名册的申请,不少治疗罕见病的药物因用药个案少,难取得证明「疗效」的临床数据,且价格高不符合「成本效益」原则,而未能纳入名册,建议为此类药物另订较常用药物宽松的临床实证要求,降低其纳入药物名册的门槛。

名册成新药限制

陈志峰2017年7月指出,乖炝物名册所限,医生若要使用新药需另辟蹊径,如向外国药厂申请免费药,再取得卫生署认可,限定应用在指定病人身上,由医生写临床测试医学报告,但每隔6个月要再申请。

陈续称,通过临床测试报告的新药要经7个地区联网的医院道德委员会审批并取得证书,才可在公立医院应用,但各地区开放临床测试的审批时间不一,令新药落实使用困难。

医局:不能什么价都买

张伟麟2015年8月表示,药物费用涉及药厂叫价,特别当有关药厂有专利及无竞争对手时,叫价更高。他强调医管局「不能什么价都买」,需要与药厂谈判。

屯门医院副行政总监、临床肿瘤科部门主管董煜认为,药物定价太高,不符成本效益,便不会纳入药物名册,「始终是公帑,不可以当政府有无穷资源」。

■要求药厂分担药费

药厂补贴 以尽道义

董煜2017年8月指出,长期病患如糖尿病、高血压患者,一旦服药便不会停,药物利润高,倘药厂愿意拉上补下,部分药物有减价空间。他又形容补贴药费是「道义上的责任」,「健康是生存权利,为何要用来牟取暴利?明知病人买不起,其实即是敲诈政府」。──屯门医院副行政总监、临床肿瘤科部门主管董煜

定价应顾及社会应用

张伟麟2017年4月表示,明白药厂投资开发药物有成本,但定价时应考虑社会应用性,当局会与药厂洽谈能否为罕见病人提供特殊安排,药厂对个别病人有特别安排是国际惯例。──医管局联网服务总监张伟麟

.解读

不少药物如可治疗结节性硬化症及癌症的标靶药定价高昂,3间在港供应相关药物的药厂,包括英国阿斯利康(香港)、罗氏大药厂及辉瑞香港均称,研发新药或需10年以上,且牵涉资金以百亿计,定价需考虑成本。

药费「包底」或「封顶」

董煜提议政府推行药厂「包底」方案,即医管局将药物纳入名册,政府资助或病人自费特定期限内的药费,其后倘药物仍见疗效,则由药厂承担病人继续用药的支出,分担风险。「创新癌症策略研究小组」医生邱家骏2017年10月也建议香港引入风险分担计划,由医管局和药厂协议将患者自付的药费封顶,在特定时间后药费全免。

医局药厂共同承担

患黏多醣症四A型的7岁男童萧晓进,药费一年最少250万元,医管局及药厂达成共识,2017年11月起资助他终身用药,成本由医管局及药厂共同承担,具体金额按国际惯例保密。药厂BioMarin亚太区商业营运部副总裁卢诗韵说,若局方愿意,药厂乐意以同样协议框架套用于其他同类患者。
2017年10月21日 無線新聞

罕見病確診時間長,是全球醫學界共同面對的問題。人體基因只要其中一條異變,就有機會患上奇難雜症。一個25歲的女子,發病兩年都找不到病因,她怎樣面對呢?

 

二十五歲的陳嘉敏,兩年前發現自己吞嚥和視力都有問題,有時會全身乏力,雙腳肌肉慢慢萎縮,現在要坐輪椅,但一直都找不到病因。

 

陳嘉敏稱:「為何肌肉協調不到,不知道。為何視覺能力差了,不知道。就是甚麼也不知道。」

 

嘉敏現在只能吃一些可以紓緩病徵的藥物,但不可以減慢身體退化的速度,她現在連吃東西都要先剪碎:「我身體狀態不好的時候,就很容易噎住。」

 

在單親家庭長大,失去工作能力之後,經濟重擔就落在媽媽身上,嘉敏嘗試申請各項援助,希望解決經濟的問題,但因為一直找不到病因,在申請相關資助和服務時遇上很多困難。

 

陳嘉敏表示:「你要找醫生寫一個診斷給你,你才可以申請得到(資助),但我說,其實現在暫時找不到病因,不能給你病因,是不是申請不到,他們說是。」

 

專門研究罕見病的醫生正循遺傳基因學的方向為嘉敏尋找病因,利用稱為「WES」的基因排序方法,希望可以找到答案,但醫生直言,找到病因的機率只有一半。

 

港大兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言表示:「有一半的基因突變,是以前醫學文獻從沒有記載的,我們自己其實也儲起我們解決不到的個案,也會不斷在香港或者海外的研討會,繼續和其他醫生去討論。」

 

雖然在尋醫路上遇到很多困難,但嘉敏仍然積極面對,就算坐輪椅,都堅持玩她最喜愛的運動。

 

她表示:「真的沒有想過坐在這裡,我仍然可以戴上這條色帶,穿上一件道袍。我常常說,享受多些自己喜歡的事情,還可以玩的時候為何不去玩呢?當你不能再玩的時候,你才來後悔已經遲了。」

2017年10月23日 AM730

罕見病的定義為發病率少於七千分之一或一萬分之一的疾病。即使這些病的個別數量很少,但如把它們加起來計算,幾乎每七十個人中便有一個是罕見病患者!所以它對社會的影響是巨大的。

隨著醫療技術的進步,越來越多具有遺傳原因的罕見病可通過特定方法來治療。例如,一些先天性代謝病患者可用酶替代療法來治療。另一方面,現在也可用小分子靶向治療來治療某些單基因遺傳病,其例之一是結節性硬化症。但是,新的希望也導致另一問題的產生,就是藥費昂貴。一些疾病每個病人每年的費用可達到數百萬港元,而患者需要終身治療,這使現今資源有限的醫療系統產生困境。我們應把資源分配到病人相對較多而醫治成本較低的病,或應補貼病人較少但費用高昂的罕見病是我們當前不得不面對的社會經濟問題。

為了達到平衡,我們應該確立一個可擴展和可持續的財政資源模式來支持罕見病,這需要製藥公司、病人團體、衛生部門和政府基於共同良好意願進行談判,以實現解決方案。我和一些立法會議員建議成立一個獨立的罕見病保險制度,可助解決這問題。
2017年10月22日 明報

大約10年前 ,一齣改編自真人真事的電影《潛水鐘與蝴蝶》上畫。電影講述男主角因中風而昏迷,醒來以後,發現全身只餘下左眼可以活動,左眼的眨動成為其心靈與外界的唯一橋樑。試想想,一個人心智正常,能思考能感受,但全身不能動,不能說話,是何等的痛苦。罕見病症脊髓肌肉萎縮症(SMA)的患者正正承受着相似的折磨,智力正常但肌肉退化,四肢無力,連吸吮吞嚥也可能有困難。

但是,SMA不再是不治之症。去年美國一家藥廠已研發出治療藥Spinraza,能大大改善病人的情况,只是價錢極之昂費,且藥廠還未把藥物引入香港。因此,一批SMA病人和家屬於10月初到特首辦請願,並得到林鄭月娥親自出來見面和接收請願信,她承諾會向藥廠繼續爭取引入藥物。

到底為何藥廠能把藥物定價如此高昂,或者決定引入到不同地方時,有什麼考慮呢?到底香港政府引入藥物的制度、藥物名冊的登記程序,有沒有需要檢討的地方?更深入地想,分配公共資源到底是否單純的成本效率計算,背後是否牽涉重要的政治價值?為此,我特地訪問了香港中文大學醫學系名譽臨牀助理教授何健基。何醫生過往一直關注公共醫療開支不足如何影響公立醫院醫生人手失衡問題。今次有關罕見藥物的資助議題,同樣源於醫療的資源不足。

天價藥費還是無盡苦痛的兩難選擇

在仁安醫院門口跟何醫生初次碰面,寒暄幾句後,他突然問:「你估吓一個SMA病人,倘若要購買那隻全球唯一能有效改善病情的藥物,需要幾多錢一年?」我心中沒有譜,大概也要幾十萬吧。「頭一年打6支針,需要600萬。之後少一點,也要每年花費300萬。」香港人均月入才1.5萬元,這開支可真是天文數字了。

倘若無法負擔藥物費用,則只能繼續面對脊髓肌肉萎縮症帶來的種種苦痛。一般而言,SMA可分成4型。第一型是在出世0至6個月時已經病發,嬰兒的肌肉會在短時間內退化,無法抬頭或者轉身、坐直,且會直接影響其呼吸、咳嗽及吞嚥能力,如沒有特別協助,一般壽命不超過18至24個月。第二型多數在出生後3至15個月內病發,發病時雙腳站立會有困難,加上脊骨長期受壓而逐漸影響心肺功能,以至壽命之長短;但智力或感覺則不會受到影響。18歲前或後發病的則分別是第三和第四型。這些病人的退化速度相對較慢,過程可能持續10年以上。

這種由遺傳基因病變引起的病,通常愈早出現便愈嚴重,存活下來也要面對日漸退化的身體。那麼,透過去年新研發的藥物改善病情,自然是病人最大的心願。

藥物研發的風險管理

但是,為何藥廠能將價格定得如此高?市場和政府如何在藥物供應上角力呢?

何醫生先從目前研發藥物的商業運作和行業結構娓娓道來﹕「一般而言,研發藥物都是依賴私人的藥廠進行。一般藥廠要顧及商業利益,自然偏好投資在常見疾病的藥物研發上。」例如高血壓、糖尿病、哮喘病等,因為市場大,使用人數多,自然容易收回成本,賺取豐厚利潤。相對地,由於罕見病患者人數少得多,會使用有關藥物的人數少,那麼藥廠研發新藥物的誘因自然很低。

因此,政府為了鼓勵藥廠研發新罕見病藥,一般會採取不同的間接補助措施,例如美國政府會透過減藥廠的稅,或者減免它們向美國食品藥品監督管理局(FDA)申請審批的費用等,更會針對地放寬這類藥物的審核要求,例如因為病人人數少,故此容許降低所需抽樣數量、臨牀試驗時間,同時延長該藥物的專利期,讓藥廠能透過罕見病藥物多賺些錢。當然,藥物上市後,安全觀察還是會一直持續的。

「大家或許會忽視,研發一種有效的新藥,所需要的時間資源是有幾多。成功研發一種藥物的背後,大概是因為其餘99隻藥的試驗都失敗了。而藥廠需要獨力承擔這些風險和成本。」舉例說,美國證券交易委員會曾揭露,10間藥廠投放在藥物研發上的資金大概是72億美元,而這些藥廠的總利潤卻高達670億美元。按藥廠的解釋,是因為72億美元只計算那些成功研發的藥物經費,至於背後研發失敗的損失,恐怕是10倍或以上。不過,當中很多數字是不透明,令人難以得知到底藥廠每推出一隻藥,其利潤和成本的比例。

你情我願還是獨市暴利

在月初的請願中,林鄭月娥親口說,能否資助患者不是錢或者資源問題,而是藥廠不打算將這種藥引入香港,因此藥物沒有在香港註冊,醫管局亦難以提供援助。我問何醫生,藥廠研發和生產藥物,不也是為了賺錢麼?不賣到更多地方,如何增加利潤呢?

「這就是皇帝女唔憂嫁的道理。目前能有效改善SMA病情的藥,天底下只得Spinraza,因此所有地方的病人只能向它購買。由於價錢如此昂貴,根本不是尋常百姓所能負擔,因此藥廠是否引入藥物,主要考慮的是當地的福利或保險機制是否完善,確保當地能持續負擔得起藥費。」例如在美國,很多人都會購買醫療保險,假如SMA是在受保範圍,那麼保險公司自然會支付其中一大部分的藥費。但是在香港或者英國,普遍公民都依賴公營醫療補貼,因此,藥廠考慮的主要是藥物註冊制度,加上當地福利保險網的完善程度,能否有助大多數病人持續購得有關藥物。

事實上,根據港大三年級學生周佩珊早前在特首辦,聯同其他病人和家屬向特首遞交的建議書,很多發達地區和不同國家如美國、奧地利、德國、丹麥、加拿大、日本、巴西等,早已把Spinraza註冊為合法藥物,政府亦提供不同程度的幫助。另外,其他國家或地區如英國、愛爾蘭、澳洲、瑞士、以色列、台灣等,亦參與了藥廠的「愛心用藥計劃」(compassionate use program),即所有第一型SMA的病人可免費用藥,費用由藥廠承擔。由此可見,香港在幫助SMA病人的步伐上,落後於國際社會。

另外,藥廠也不是只能坐着等生意。現時有一些醫療顧問公司會為藥廠制訂不同策略,尤其涉及研發罕見病藥物,更需要特別的營銷方式,例如會建議藥廠預早接觸不同地區的病人互助組織,因為比起常見病,需要罕見病藥物的病人少得多,亦難以接觸得多。同時,藥廠會成立多個團隊,每個團隊內有不同專門人員去不同地方「摸底」,因應當地的需求、醫療系統、福利和保險制度,去訂定不同藥價,所以藥物進入不同地方的時間和價錢會不一樣。

政府的責任

觀乎今次政府的講法,針對Spinraza這種藥,似乎因為藥廠不打算引入香港,所以藥物沒有在衛生署註冊,因此醫管局亦無法把此藥列入《藥物名冊》,即受資助的藥物名單。

我問何醫生,何故世界上絕大多數先進國家都能引入Spinraza,藥廠唯獨不願引入香港呢?會否跟本地的資助藥物制度不透明,程序繁複,成本很大可能轉嫁病人,從而令藥廠卻步呢?何醫生托一托眼鏡,緩緩地回答﹕「目前的《藥物名冊》審批程序,的確為人詬病。」

一般而言,臨牀醫生經主管批准,便可將某種註冊藥物申請列入《藥物名冊》,然後經藥物建議委員會審批,醫管局才會作最後決定。決定一種藥是否獲得資助,都要經過這官僚程序審批,當中考慮過的因素或理據,公眾無從得知。即使納入了《藥物名冊》,仍會再分4類,分別是通用藥物、專門藥物、獲安全網資助的自費購買藥物、不獲安全網資助的自費藥物。對於使用自費藥物,病人很多都需要承擔高昂的醫療費用。

「當然,也會有一些較為明顯的考慮因素,例如藥物的成效或安全、會否有很多副作用、成本效益等。前兩者還是可以從科學研究的數據上得到相對客觀的判斷,但後者則視乎政府如何衡量資助這罕見病的錢,是否用得其所,會否加重政府醫療負擔的同時,對病人的幫助比期望中少?」

關於成本效益,周佩珊的建議書有相當詳細的討論﹕自2015年,香港有3名兒童獲揀選成為測試Spinraza的個案,結果顯示藥物成效極為顯著,例如一名4歲小孩,原本只能在協助下坐着,無法站立或行路,接受Spinraza 治療後,能單獨步行約30步。另一名5歲小孩,由原本只能在地上爬行,變成可獨自步行約50步。同時,根據建議書的資料,這些病人假如缺乏有關的藥物治療,很多時身體機能會很衰弱,要依賴深切治療部的儀器才能生存。以一名患上第一型SMA的病人個案為例,政府資助病人使用Spinraza共10年的開支,跟病人住進深切治療部或重症護理病房10年的費用相比,後者差不多是前者的兩三倍;這還未計算用藥後,病人可毋須進入特殊學校,其他社會開支也會相繼減少。從數據上看,用藥是相當合乎成本效益的。

我們需要考慮公義與人權嗎?

「但是,考慮資助罕見病,還需要顧及整個社會的想法。即我們為罕見病X的病人資助A藥,罕見病Y的病人又會爭取我們資助B藥,然後需要C、D、E藥的罕見病病人見到,也會出來爭取。那麼我們是否全都批准呢?還是應同時顧及社會大多數人的意願呢?畢竟公帑屬於整個社會的。」何醫生提出政府的另一層顧慮。

這種公共財政分配的爭議,如果在歐美民主社會,自然應該讓獲選民授權的代議士,在公開的議會上辯論決定。在香港的情况有點不同,基本上還是由政府主導,故爭議也特別多。就如兩年前何醫生在另一篇訪問所說,這涉及資源分配的倫理道德討論有不同學派,必然充滿不同意見。

但假如這種病客觀地威脅性命,而世上已出現有效的藥物,政府亦有資源資助病人用藥,到底站在人最根本的生存權上,政府是否有責任確保每個人的生存權利不受侵犯,進而應讓垂危的病人得到相應的藥物援助?保障生存權,理應是一個富裕的現代文明社會最基本的責任,這根本的政治權利在這時候亦應該高於一般利害成效的計算。何醫生頭一次沒有即時回應,把身體向後靠,望着家中的寵物想了想,說﹕「我完全同意。」

香港是個很富裕的社會,累積了豐厚的財富,同時貧富差距亦很大。根據早前一個調查,接近九十巴仙的公立醫生認同曾有癌症病人因藥費太貴而影響治療,甚至停止療程,此類病人平均佔三成。

矜寡孤獨廢疾者,皆有所養——這不止是大同的理想,更是公義的要求

2017年10月22日 明報

You may say I'm a dreamer, but I'm not the only one. 雖然醫生估計香港的脊髓肌肉萎縮症患者只有百人,至少周佩珊(Josy)知道,希望引入新藥的不只她一個,撰寫百頁陳情書,交到了林鄭手上,令她近來再成為新聞人物。

脊髓肌肉萎縮症(SMA)患者分4型,她屬於最嚴重的1型(Type 1),靠她依然可以動的右手食指及拇指打字,以1分鐘45個字的速度寫陳情書。正在港大修讀英文及語言學的這個三年級大學生,整個暑假都為此事而忙,現在訪問一個接一個,珊媽勸女兒是時候收拾心情,把書讀好,Josy說:「唔係嘅,都要做嘢」。

 

不過大學生仍大嘆「暑假剩係放咗兩個禮拜咋,陰公」,日劇只煲了2套,「起碼應該煲108套㗎嘛」。這個話題一開,不得了,她推介剛推出第二輯的《產科醫鴻鳥》,醫療劇是她的最愛,第一輯看兩遍,「喊到豬頭咁」,「其中一集講一個女孩一出世缺氧,變了植物人,阿媽死了,阿爸不來看她,6年來都只有醫生天天來哄她,最後去世了。我想起自己在兒科長大,隔離左右很多小朋友因不同的病離開。」但她有珊媽,很幸運,珊媽站在旁邊,時會幫忙按Josy的胸腔抽痰,「福利就是同時睇日劇」。

 

Josy是行動派,煲劇又怎會煲完就算,珊媽說聽到她要去日本旅行,「嚇死我」,Josy肺功能弱,坐飛機會爆肺。那怎麼辦?「坐船囉」,兩母女左一句右一句盤算着遊輪之旅,「上岸得十至十二個鐘」、「半日又唔知去得邊度」、「你話係咪冇咁好玩先」……珊媽說Josy還傳過電郵到日本問復康巴的資料,寫英文無回覆,原來附一兩句「不好意思」、「多謝」的日文,對方就會覆,「真搞笑」。Josy插話:「寫兩句日文又寫番英文,但他們覺得起碼你有嘗試過。」因為忙不過來,她不得已要暫時停上大學的日文班。

 

兩人一起就是好的,想不到竟做得到的事、想做還未做到的事,母與女與呼吸機,是經歷一切的親密伙伴,腦海的回憶都是同一份。Josy心急侃侃而談,珊媽總是傻氣地笑。女兒:「醫生常跟阿媽講,你個女兩歲就死㗎喇,過咗2歲又話3歲」,阿媽:「3歲又話7歲,癡線,哈哈。」

 

「我和朋友有很多改變世界的夢想」

 

其實珊媽倒想去台灣旅行,試過報名沒有成行,因為無法放下女兒。兩人夢想的一端都繫在新藥上。由Biogen藥廠研發的SMA藥物Spinraza去年12月獲美國食品及藥物管理局通過,成為全球唯一治療該症的藥物,香港有3名病人正試驗新藥,Josy爭取在港推行愛心用藥計劃(compassionate use),即藥物未在當地註冊的情况下,藥廠免費提供藥物治療患者,在Josy撰寫的陳情書中,澳洲、英國、台灣等地都已為SMA1型患者引入這個做法。

 

陳情書滿滿的數據與資料,以世界各地的情况作參考,又計過醫療費,珊媽說:「常有人問,救番你哋,藥咁貴,有咩經濟效益?個個都答唔到。」Josy11個月大已住醫院,中三後升學才連同各種器材搬出,「佢住咁耐醫院,諗番條數,住ICU2萬幾蚊一日,不過係政府畀番醫院,一年差不多900萬,比藥費還貴。」Spinraza首年藥費600萬,被稱為「天價藥費」。攝記聽到這裏,喃喃說,「咁唔係咩都講經濟效益㗎嘛……」珊媽卻面對現實:「咁依家要講經濟效益吖嘛。」

 

Josy面前放着電腦,不時讓珊媽幫她挪一挪手腕,寫那百頁訴求,可想像是兩人相伴努力的成果。裏面附上Josy今年5月底至6月中聯絡藥廠Biogen的數封電郵,Biogen回信語氣誠摯,但說愛心用藥計劃並非各地都有,亦明白政府不一定提供資助,藥廠會研究其他方法引入藥物。Josy回信盡顯內心焦急,請求藥廠檢視用藥計劃的限制,「我和我的朋友有很多改變世界的夢想,其中一個就是治療SMA」,此後Josy兩度再傳電郵,「我明白你們可能很忙」,「但希望你們理解香港的病人危在旦夕」,不過藥廠隨後答覆已無補充。

 

我們也電郵Biogen,希望藥廠回應近日Josy引起的迴響,並詢問對新藥引入香港有何顧慮與困難,得到簡短答案﹕「Biogen正與香港相關政府部門及SMA團體接觸,研究向患者提供Spinraza的方法。我們現時無法提供更多詳情,期待與醫管局繼續商討。」

 

還未能去日本,那就先學日文,能走一步,Josy就邁那一步。電郵寫過了,Biogen說在想辦法,政府說藥廠沒計劃引入也沒辦法,所以Josy決定動指頭寫陳情書。林鄭接信回應正面,Josy說此後政府聯絡藥廠顯得更主動,也算是一步。

 

希望大小朋友個個有藥用

 

珊媽從小袋中拿出Josy一張張童年照,光看表情就知這丫頭愛玩,Josy說:「你看你看,這張我還能舉V字手勢」、「你看你看,我最喜歡這張」,這張,未免有點觸目驚心,她居然在牀上把玩一支點了火的蠟燭。身體有變,個性沒變,姍媽說,之前女兒冒爆肺之險去看演唱會,結果要住院幾個月。我問Josy,你還是看畢全場了吧?「是啊,忍痛看完了。」

 

夢想一籮筐,Josy說,誰都一樣,她的小男孩病友都會夢想做超人。她忙這一場,「都是為了小朋友和將來的病友,以前冇藥醫就冇辦法啦,現在有藥,當然希望大朋友小朋友個個都有藥用。呢支針邊個有,就邊個可以留低,不然就死路一條,垂危的小朋友都在ICU搏晒命。」

 

打字慢,Josy愛寫詩,句短情長,她入大學也是為了作家夢,不過她恨一日沒48小時,好一陣子沒寫了,送我們一首舊作。周五早上測驗,訪問既畢,時間也晚,她終於得閒,此刻看日劇才是正經事,一集45分鐘剛好,看過就睡,做個好夢。

2017年10月20日 香港01

「不是因為看到天份才去栽培,而是堅持信念就看到希望:每個人的能力有多不同,都有機會透過努力獲得成就。」這是罕見病結節性硬化症患者母親的自白,其女兒自小全身長滿腫瘤,智力、活動力受損,但她專注在畫桌9年,畫出令人讚歎的畫作,希望鼓勵其他家長,不要介懷自己的小朋友比不上別人。

 

患者畫作專業得母親亦不敢相信

 

身患結節性硬化症的19歲林卓瑤(瑤瑤)學畫畫長達9年,由稚嫩的畫功蛻變成一位畫家,用她的小手已完成300幅畫作,較早前更開過個人畫展,今年中將30幅畫放到拍賣網站上售賣,亦已全部售罄。瑤瑤媽媽、香港結節性硬化症協會主席阮佩玲說,最初也不太相信那些畫作是女兒親筆所畫,直到何老師把課堂的情況錄下來,親眼看見瑤瑤如何在指導下親手完成畫作才能相信。

 

患者全身長滿腫瘤 肌肉活動能力有限

 

22歲的黃泰石自出生開始患上罕見疾病結節性硬化症,令他的腦、腎、眼底和臉都被腫瘤佔據,影響智力、社交能力發展外,每星期總有兩、三晚在抽筋折磨中醒來,但追夢對於泰石來說並非遙不可及。與很多90後一樣,《百變小櫻Magic咭》陪伴着泰石成長,也是啟發他畫畫的原點。訪問當日,泰石帶了多張畫作,充滿《百變小櫻Magic咭》主角小櫻和小狼的身影,泰石說小狼就是自己,是古羅國的國王跟小櫻快樂的生活。

 

泰石媽媽說,泰石自小學開始就喜歡拿着畫筆創作,特別喜歡以動畫為模型創造自己的故事,多年來無師自通,只靠下載網上的素材作模仿,畫出一幅幅像真的「同人漫畫」。泰石努力的目標,正是想畫出像列印出來般「百分百一樣」的畫作。

 

藝術家般的執著 要求畫作盡善盡美

 

「唔簡單㗎。」是泰石的口頭禪。兩個月前開始教泰石畫畫的何老師說,不要看泰石畫作的線條簡單分明,事實上,泰石手部小肌肉活動能力受限,要花很大的氣力才做到,是真的「唔簡單」。何老師續指,泰石非常認真,要把圓形、直線畫得非常完美,否則會不斷重覆再重覆畫,「硬頸」正是他畫作特色之處。

 

阮佩玲希望借泰石和瑤瑤的經歷,鼓勵其他認為自己小朋友比不上別人的家長,說「他們的起步可能比較慢,但給予他們機會同樣可創出自己的天地。無論每個人的能力有多不同,都有機會透過努力獲得成就;不是因為看到天份才去栽培,而是堅持信念就看到希望。

兩岸三地病友組織開繪畫聯展

 

香港結節性硬化症協會本周六(21日)至下周四(26日)於九龍灣國際展貿中心舉行「連續·匯藝」大中華結節性硬化症患者繪畫聯展,展出中港兩地患者共60幅畫作,其中包括10幅泰石的畫作和17幅瑤瑤的畫作。阮佩玲說,希望表達正能量:天生智力有問題的小朋友,同樣能通過努力發光發熱。今次畫展會將部分畫作製成購物袋義賣,希望為患者籌款支付部分藥費。

2017年10月18日 香港電台

食物及衞生局局長陳肇始表示,已就罕見病脊髓肌肉萎縮症的新藥,親自去信藥廠,醫管局已初步向藥廠取得藥效和安全等資料,希望能讓病人用藥。

陳肇始在本台節目表示,香港任何藥物都要先註冊,是否註冊則是藥廠的決定。她認為,藥廠可以考慮是否讓病人以臨床實驗方式參加,或者制定恩裇計劃。
2017年10月18日 香港01

2017年10月18日  香港01

阿肥母親自2005中風後,阿肥對肥媽的照顧無微不至,她憶述,母親曾服食抗生素後一日痾七次,她特意請假照顧母親,為的只是當母親肚痾後,即時為她換尿片。在旁人眼中,阿肥或太緊張,但易地而處,面對受苦的是自己的母親,阿肥只想盡力給予最好照顧。阿肥解釋,院舍只會每天在指定時間為長者換片,曾有長者因肚痾、尿片罨得太久,屁股損傷嚴重至要特意洗傷口:「包片(屁股)好易損,自己做得幾多得幾多。」
「照顧者」,因葵盛東邨的倫常慘案再次成為談論的議題。既為安老院舍社工、又是中風母親照顧者的阿肥,過去
12年的生活離不開安老院舍,負起幫母親沖涼、換尿片的責任。不少人會對「照顧者」予以安慰,但原來「睇開啲」、「去下旅行喇」對照顧者而言,或許帶來的只是反感,不是安慰。阿肥過去12年的生活離不開安老院舍,為照顧母親斷言拒絕海外交流機會,換來是上司的訓話。當一個人最無助的時候,阿肥表示,當刻最需要的一句說話,或許只不過是:「你放心,我喺你身邊,你有咩搵我幫手。」阿肥母親自2005中風後,阿肥對肥媽的照顧無微不至,她憶述,母親曾服食抗生素後一日痾七次,她特意請假照顧母親,為的只是當母親肚痾後,即時為她換尿片。
在旁人眼中,阿肥或太緊張,但易地而處,面對受苦的是自己的母親,阿肥只想盡力給予最好照顧。阿肥解釋,院舍只會每天在指定時間為長者換片,曾有長者因肚痾、尿片罨得太久,屁股損傷嚴重至要特意洗傷口:「包片
(屁股)好易損,自己做得幾多得幾多。」
12年來未曾離港  拒絕上司推薦海外交流
對他人而言,換尿片看似微小的事,但在照顧者眼中,每樣被照顧者的事均與自己息息相關。不少港人愛好旅行、外遊,但為照顧母親,阿肥過去
12年從未離開過香港,甚至連直屬上司最近推薦她到海外交流,阿肥亦斷言拒絕,卻換來直屬上司的不體諒。
上司質疑「無晒自己」
「你都要有自己生活先得,你為你媽媽無晒自己點得?去一星期姐!」阿肥直言:「一日都唔得!」她不諱言,直屬上司的說話令她感到被教訓、覺得反感:「唔係你所諗咁簡單,佢一廂情願覺得這個方案適合我,『俾啲機會你去旅行,放鬆下自己啱掛,而且推薦你去,唔係嗰嗰同事有機會,睇好你先讓你去』,但對我嚟講,係唔體諒我先要我去。」「佢會覺得好可惜,你應該有更加好發展!」阿肥表示,在旁人眼中,她可能為母親放棄甚多,然而對她而言卻是「交換」,「我換到我媽咪仲喺我身邊。」阿肥直言,對照顧者而言,身邊的朋友、同事、院舍職員能給予體諒與支持,接納自己的決定,已經可以很不一樣。
聽到「睇開啲」、「你放開少少」覺反感
「我唔會同人講『睇開啲』,有朋友同我講『你放開少少』、『去下旅行喇』,我聽到覺得好反感。」阿肥表示,自己會以「你都已經做得好好」、「你都俾返啲空間自己」、「你自己病左點算?」等去鼓勵照顧者。
感慨每有悲劇發生 社會只關顧一個月
葵盛東邨的倫常慘案引來社會對照顧者的關注,阿肥過去在
Facebook開設專頁「小北斗夜空」,便是帶著她心底小小的使命:「社會上發生的事,唔係要去到慘劇先去關注,一單慘案就即刻引起好多人關注,但啲人好快又唔記得。次次都係出咗事,四方八面嚟話你呢到做得唔夠,但一個月後就無咩人去關心,俾好多野蓋過咗,其實係咪可以keep住呢嗰關顧的氣氛?」
曾探訪不少有自殺念頭的長者
阿肥表示,過去曾探訪不少獨居長者,部分想過自殺:「佢最後無死到,因為佢發現仲有個姑娘會嚟探我,其實有時只係一刻間。」
社工亦不過是個人,她坦言,自己亦曾有同樣念頭,但直言:「當一個人最無助的時候,有另一個人出現,同佢講:『你放心,我係你身邊,你有咩搵我幫手。』成件事會好唔同,呢一句好緊要。」
照顧者亦需被照顧
除心靈支持,照顧者同樣需要被照顧,阿肥認為,現時有關照顧者的資源只集中於講座、小組等,但對她而言,照顧者最需要的是時間與實質的幫助:「例如我病咗,係咪有人可以幫手睇住我媽媽?」
政府現提供送飯、清潔、陪診等資助社區照顧服務,但平均輪候時間長達
11個月。阿肥表示:「對我最大的支持,係有人肯免費義務去照顧我媽咪。」

2017年10月16日 Oh!爸媽

孩子給予父母的考驗各不同:三十出頭的 Sharon 育有一名四歲,患有脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular AtrophySMA)的女兒珈珈,現時全身幾近全癱,只有左手尚有些微活動能力;她的智力與正常兒童無異,近月還天真的問媽媽:「我幾時好返?可以行?點解我唔識行?」

媽媽聽着愀心,跟記者道來自己的故事,不住流眼淚。「只是想有個希望,新藥可以令她坐到……可以帶她去樓下公園。」

四口之家,因為幼女的病,簡單如一家人外出逛街也是奢望,終日埋首照料她的起居生活,甚至長期疏忽讀二年級的長女,令 Sharon很難受,滿心愧疚。

要為同類病患的家庭,站出來講自身故事,挖起自己的傷痛——是想公眾可以關注罕有病患者,讓社會的資源,真正可以幫助這班弱勢家庭。

在家的日與夜 

僅有左手可以郁動的珈珈,對世界的認知,便是親自撥弄電子屏幕的畫面:遊戲如何取分,Peppa pig與小丸子,小人兒毫不陌生;她知道本地兩個主題公園,姐姐會去泳池遊水……從未踏足過的社區,她認識不少場所,靠家人口述以及那小小電子屏幕的窗口--到底是小朋友,愈「認識」得多,躍動的心,便想去探索?

「最近,她開始問我,幾時可以好返?可以好像家姐,可以行……為甚麼我不識行?」媽媽 Sharon說着,又留淚。

嫲嫲問珈珈,康復後想做甚麼,她說:「幫嫲嫲包餃子。」媽媽說去海洋公園,珈珈則說:「Ocean Park好嘈呀!」事實上,她只是兩歲左右,僅去過兩個主題公園各一次,也是一家人僅有的外遊。「不過,去完她馬上發燒,大概太累了。」

每星期到住所樓下的訓練中心上課,只是途經公園,躺着看有限的風景;對周遭的認知,是家人點點滴滴告訴她,她牢記下來:「姐姐教她背乘數表,讀過兩三次,她便記得。」Sharon說。於是,着珈珈即席「表演」給記者看。

姐姐渴望去主題公園住宿,雖然有機構願意提供復康巴士接送等服務,不過,提着呼吸機出入,對珈珈來說,在車程躺着也頗辛苦。「怕她身體負荷不來,驚細菌感染。」特別因為珈珈的一半肺部因肌肉萎縮已塌陷,呼吸易出現困難,而血含氧量跌至很低時,曾出現過數次休克:他們亦已跟醫院簽下放棄入侵性搶救同意書,讓女兒可以舒服離去。

日復日, 在家照顧女兒,奶奶、媽媽不時幫忙,她始終要對珈珈寸步不離,抽口水、痰、按摩;就算長女在旁邊,難免忽略其感受:「連帶她去公園玩也少。」有親戚想帶長女外出遊玩,是她不願去……皆因孩子的心願,是父母跟自己一起玩。

2017年10月14日 香港電台

「病向淺中醫」是人所共知的大道理,可惜香港卻有一小撮病人,患上一些難以確診的疾病,有些甚至要花上數年時間,待確診病症後,卻發現醫生對病症也策手無策,只得到一句:「現階段無藥可醫」的結論;因這些病人,是患上了「罕見病」。

根據世界衛生組織的標準,每一萬人當中,只有六至十個個案的疾病,便定為罕見病。美國、歐盟、日本以至台灣,都以相近的框架,為當地的罕見病作定義。然而,在香港從未有為罕見病設下定義,所以亦欠缺相應的醫療安排,例如:藥物研發、資助、綜合診治等等。香港的罕病病人,便只能在一般的醫療體系狹縫中,摸索、找尋適合自己的治療方案。

阿亨(譚永亨)的父母在他六個月大的時候,察覺他有異於其他小朋友,花了多個月的時間,才從醫生口中得悉兒子患上「脊髓肌肉萎縮症」(SMA),是罕見病的一種。自小,阿亨的手腳和肌肉都無力,活動能力有限,令他只能在輪椅上生活,大小事都由家人照顧,甚至連自理也需要傭人幫忙,但他仍然積極生活,除了努力考上大學以外,他亦每天做胸肺呼吸運動,保持身體健康,希望能等待到新藥物出現的一天。

現時,阿亨在中文大學修讀神學四年級,從一年級開始,他便學習獨立生活,堅持離開父母,與家傭住在大學宿舍,為將來投身社會作準備。對他來說,能在大學校園讀書、生活,與同學相處、玩樂,嚐到平常人的尊嚴,已足夠讓他感到快樂!

2017年10月9日 NOW新聞台 時事全方位

建制派多個政團最近成立了罕見病癌病關注組,要求政府增撥資源協助患有罕見疾病及癌症的病人。

工聯會立法會議員麥美娟指出,不少患有罕見疾病或癌症的病人難以負擔高昂的醫療費用,認為政府需資助他們的醫藥費。

有主要研發罕見疾病及癌症病人藥物的藥廠不願意在港進行藥物登記,麥美娟冀政府重新研究及修改本港的藥物註冊機制,並盡快為罕見疾病訂立官方定義,加強藥廠對香港的信心,令本港病人得到最合適的治療。

香港罕見疾病聯盟主席曾建平亦指,政府對罕見疾病缺乏統籌策略,令藥廠無信心在港進行藥物登記會得到相應的權益。

8 OCT,2017 SCMP

Hong Kong’s chief executive has promised a paralysed 23-year-old woman with a rare disease that she will try to get her, and others with her condition, access to a potentially life-saving new drug.
2017年10月8日 商業電台

行政長官林鄭月娥,將在星期三發表上任後第一份施政報告。多個政黨和團體請願,提出訴求,包括反對輸入外勞、關注基層、中產和少數族裔的生活問題。其中,一批脊髓肌肉萎縮症患者及家屬請願,要求政府資助購買新藥物,林鄭月娥親自接信,表示已要求局方與藥廠商討,承諾政府會努力幫助病人。
2017年10月8日 香港電台

陳肇始說,一種藥物要在香港註冊,先要視乎藥廠的商業考慮,是否願意申請把藥物來港註冊,之後衞生署就會視乎其安全質素及效能,通過檢測後,再決定是否審批。亦有部分藥物,如果有醫生證明其成效和安全性,即使未經註冊,亦適合病人使用,是可以向衞生署申請入口該藥物,但大前提仍是要藥廠願意把藥物引入本港。
2017年10月8日 有線電視

脊髓肌肉萎縮症的患者長期要用呼吸機,一直以來都無藥醫。直至去年底美國推出新藥,外國病例成效顯著,但藥費一年要六百萬,大部分病人無可能負擔。有病人憑僅餘兩隻手指活動能力,寫過百頁計劃書給政府,希望政府引入藥物及列入藥物名冊。

2018年10月8日 無綫新聞台

香港罕見疾病聯盟會長曾建平表示:「藥廠其實不想開發罕見病藥物,因為市場太小,而開發成本很高,因此西方政府提供很多誘因,鼓勵藥廠開發罕見病藥物,我們看香港有過萬億財政儲備,上一年財政盈餘有一千多億。台灣一年大約為接近一萬名罕見病病人提供藥物,他們大約花費四十億台幣,香港用台灣標準資助罕見病病人用藥,每年約三至四億。」

2017年10月8日 無綫新聞台

一批患有罕見疾病脊髓肌肉萎縮症患者及家屬,要求政府資助他們購買新藥。行政長官林鄭月娥親自接收請願信,指藥廠未有計劃將新藥引入香港,但政府會繼續爭取。

2017年10月8日 香港電台

23歲的脊髓肌肉萎縮症患者周佩珊向林鄭月娥提交花了4個月撰寫、過百頁的計劃書,她對林鄭月娥在星期日親自回應感到意外,又對她的回應感到開心,相信她有承擔,關注病人,希望她能盡快與藥廠達成共識。
2017年10月8日 香港電台

23歲的脊髓肌肉萎縮症患者周佩珊向林鄭月娥提交花了4個月撰寫、過百頁的計劃書,她對林鄭月娥在星期日親自回應感到意外,又對她的回應感到開心,相信她有承擔,關注病人,希望她能盡快與藥廠達成共識。
2017年10月8日 HK01 港聞

脊髓肌肉萎縮症本是無藥可醫的罕見疾病,直至美國去年最新推出一種藥物,才可改善患者四肢活動。約20個脊髓肌肉萎縮症家庭,趁施政報告周三公布前,今日上午(8日)到特首辦請願,冀政府引入藥物,讓本港患者接受新藥治療。

2017年10月8日 Now新聞台

一批脊髓肌肉萎縮症患者到特首辦請願,要求政府盡快引入治療病症的藥物。行政長官林鄭月娥到場接收請願信,她指提供藥物不是錢的問題,而是藥物未引入香港,會要求食物及衞生局局長跟進。
2017年10月8日 蘋果日報 即時新聞

脊髓肌肉萎縮症(SMA)患者周佩珊前年考入讀港大英文及語言學系,長期要用呼吸機的她早前用三個月時間寫了一份計劃書,建議政府盡快與藥廠討論,引入一隻名為「SPINRAZA」的美國新藥到香港,並列入藥物名冊,為患者帶來新生活。她與母親,以及本港其他患者的家庭成員,由工黨立法會議員張超雄陪同下,今日到特首辦外請願。
2017年10月8日 無綫新聞

一批脊髓肌肉萎縮症患者及家屬請願,要求政府資助他們購買新治療藥物,行政長官林鄭月娥指,有關藥廠未有計劃將新藥引入香港,但政府會繼續爭取。

包括一批脊髓肌肉萎縮症患者的數十名請願人士,在特首辦外請願,行政長官林鄭月娥突然現身,同請願人士見面。

2017年10月8日 有線新聞

佩珊和多個脊髓肌肉萎縮症的家庭趁施政報告發表前的星期日,到特首辦門外請願,行政長官林鄭月娥親自到外面,與佩珊傾談及接過她寫的計劃書,林鄭月娥指已經要求食衞局局長與美國藥廠商討,對方暫時無打算將藥物引入本港,她承諾特區政府會繼續努力,希望幫到病人。
8th October,2017 SCMP

Josy Chow Pui-shan, who was born with spinal muscular atrophy (SMA), a genetic disorder that gradually destroys physical abilities such as walking and breathing, urged the government to introduce nusinersen, marketed as Spinraza, the first approved drug for SMA by the US Food and Drug Administration.//“It is really tiring to write with two fingers only ... but I don’t want other children [in a similar condition] to experience the hardship I have had growing up,” Chow said
2017年10月8日 明報港聞

本港2014年開始對脊髓肌肉萎縮症(SMA)的藥物Spinraza做臨牀測試,至今有3名脊髓性肌萎縮症2型小童用藥。負責該臨牀測試的港大兒童及青少年科學系臨牀助理教授陳凱珊表示,3人用藥後肌力均有改善,其中一人由未能離手行走,變為最多可自行走10步,且未見負面影響,認為該藥安全,建議引入。
2017年10月8日 明報

「我有個奇怪的希望,就是女兒可以自行掉下牀。」看着一直軟癱在沙發的小女兒,一名父親萌生這願望。今年4歲的珈珈智力正常,但出世3個多月仍不懂翻身,經檢查確診患上脊髓肌肉萎縮症,過着不能落牀的童年,只有漸漸失去活動能力的軀體。這家人雖得知有新藥面世,但似是觸不到的希望
7 th Sep,2017 SCMP

After two years in limbo, seven-year-old Xiao Hiu-chun shed tears of joy on Friday, on finding out he would soon have lifelong access to an expensive drug which could keep him healthier for longer.

That was the outcome of a government deal with the drug manufacturer to split the cost of the medication.

2017年10月8日 明報

患罕見病脊髓肌肉萎縮症、需用呼吸機的周佩珊,前年於文憑試考得5科21分,入港大讀英文及語言學。今年暑假期間,她憑兩根指頭,以每分鐘4至5組英文字詞的速度,不眠不休,花了近4個月時間,寫成過百頁計劃書,盼在今年施政報告發表前,交予特首林鄭月娥,促政府引入可改善脊髓肌肉萎縮症的新藥,並提供資助。她說,自己病情日差,即使不知引入時有沒有命享,但「我知道患這病成長是很辛苦,一直很想其他小孩可不用再受這苦」。
2017年10月5日 明報

患罕見病黏多醣症四A型的男童蕭曉進,7歲身高不過1米,仍如手抱的兩歲小孩,雙手乏力,減慢其病情惡化的藥一年起碼需250萬元,他苦等多時,醫管局及藥廠終達成共識,下月起資助他終身用藥。家人說曉進為此感動流淚,昨得悉喜訊後已即隨父母到中山向祖母報喜。
 

7歲身高如兩歲 聞喜訊流淚

醫管局聯網服務總監張偉麟昨表示,就曉進用藥安排已與藥廠商討數月,十分開心終落實長遠安排,資助他終身用藥,成本由醫管局及藥廠共同承擔,具體金額按國際慣例保密。他指黏多醣症是身體缺乏某種酵素,令黏多醣積聚過多,引致骨骼受損變形妨礙生長,雖藥物可控制病情,但不能根治,亦不是每名黏多醣症病人皆適合用藥,而曉進仍能維持一般功能,只是生長較慢,下月開始治療計劃後,專家小組會觀察其狀况,了解藥物在他身上的效用,包括檢視會否改善生長及功能,以及能否回復力度。

張偉麟稱,政府為資助罕有病人用藥每年撥款7500萬元,除了曉進,已有22人接受資助,即以「高補貼低收費」形式,讓病人免入息審查獲資助,每次用藥只需15元。

2017年10月6日 香港電台第一台 自由風自由Phone

2017年10月6日 香港電台第一台 自由風自由Phone

多名建制派議員成立「罕見病癌病關注組」

主持:陳燕萍

【節錄內容】

嘉賓訪問1:麥美娟(工聯會立法會議員、罕見病癌病關注組成員)

嘉賓訪問2:張超雄(工黨立法會議員)

嘉賓訪問3:曾建平(香港罕見疾病聯盟主席)

2017年10月5日 NOW新聞

多個建制派政團成立關注組,要求政府增撥資源,協助罕見疾病及癌症患者。

民建聯葛珮帆、自由黨張宇人、經民聯梁美芬等建制派議員成立跨黨派罕見病及癌病關注組,並舉行首次會議,邀請多名病人組織代表出席。

關注組要求政府增設醫療費用免稅額,減輕病人負擔,以及資助病人使用標靶藥,關注組稍後會約見政府及醫管局商討。

2017年10月5日 東網

多名建制派立法會議員包括梁美芬、容海恩、麥美娟、葛珮帆、張宇人及陳振英等,成立「罕見病癌病關注組」,聯同病人組織及醫生今日(5)舉行圓桌會議,了解罕見病及癌病病友,以及其家人所面對的問題,務求為病人爭取更合適支援。

多個病人組織及關注疾病團體都在會上反映罕見疾病患者普遍遇到的困難,包括新藥難求、缺乏具經驗的醫生、藥物昂貴、給予患者及其照顧者的支援不足等。

2017年10月5日 無線電視

一批立法會建制派議員成立關注組,支援癌症和黏多醣症等罕見病的患者。

新成立的「罕見病癌病關注組」,要求政府盡快將治療罕見疾病及癌症的新藥物納入藥物名冊,令病人可透過撒瑪利亞基金及關愛基金申請援助;又建議為這類病人增設「醫療費用免稅額」,讓病人或其直系親屬申請,減輕經濟負擔。

2017年10月5日 成報

多名立法會建制派議員成立「罕見病癌病關注組」,周四(5日)聯同病人組織及提供協助的醫生舉行圓桌會議,了解病友及家人面對的困難;關注組認為,社會對罕見病及癌症病患者支援不足,促請政府盡快將治療罕見疾病及癌症的新藥物納入藥物名冊,以便透過撒瑪利亞基金及關愛基金向患者提供適切的經濟援助,並在治療癌症上推動公私營合作,縮短病人治療的輪候時間。

 

關注組建議,為罕見疾病及癌症患者,增設醫療費用免稅額,由病人及其直系親屬申請,以抵銷稅務支出;同時期望為罕見病訂立官方定義,設立相關資料庫,分享資料及作治療和研究之用。

2017年10月5日 香港電台

多名立法會建制派議員成立 「罕見病癌病關注組」,聯同病人組織及協助他們的醫生舉行圓桌會議,了解罕見病、癌病病友及家人面對的困難,促請政府增加相關撥款及資源。

團體認為,食物及衞生局與醫管局並無就罕見疾病作出定義,亦缺乏相關政策及有系統的支援。團體根據本港病人組織及立法會秘書處資料研究組的資料,反映罕見病患者正面對難以尋求新藥物、缺乏具經驗醫生、藥物昂貴造成沉重經濟負擔等問題。

團體促請政府,盡快為 「罕見疾病」訂立官方定義及設立資料庫,加快將治療罕見疾病及癌症的新藥物,納入藥物名冊,並在治療癌症上推動公私營合作,縮短病人治療的輪候時間。
2017年10月6日 東網

有政黨今(6日)聯同罕見病患者家屬會見傳媒,要求政府制定罕見疾病政策。脊髓性肌肉萎縮症患者母親阿茵表示,於13年誕下長子,兒子於出生後第2日已發現其手腳不太活動,有別一般嬰兒,但要直至2個月大才確診患病,並於4個月大時離世。她指出,她當時每個月均接受產檢,而報告一切正常,批評香港的現行產檢不夠全面,認為產檢應較更深入,予孕婦多一個選擇生產有缺憾的嬰兒與否。

阿茵更稱,與丈夫於長子發病後才得悉為隱性帶因者,而懷有第二胎時,因有第一胎的病歷而獲安排到政府唯一一所遺傳病診所接受抽胎水檢驗,但需要等2至3個月才有結果。

立法會議員陳恒鑌表示,希望政府能夠全面實施基因檢測,因相關做法較抽胎水安全,而且只需要一周便有結果,惟推動多年政府仍未落實,批評目前的產檢仍然停留於七、八十年代的做法。

此外,他指出治療罕見疾病的藥物昂貴,往往會影響患者的家庭生活質素,加上香港未有完整罕見疾病的政策,即使政府政策擬有放寛資助藥物等措施,但仍遠未能滿足訴求,直指目前罕見疾病政制「好有問題」,強調政府只對現行政策小修小補, 只為交差並不足夠。
2017年9月30日 香港01

誰也難以想像如何湊大一名特殊教育需要(SEN)的兒子,更何況是一家有3個不同狀況的兒子?媽媽Maria的大仔Adrian天生沒有右手手掌,卻成為知名的華裔小提琴家,並在哈佛大學取得專業教學資格;二仔患有過度活躍症,在University of Waterloo畢業,現成為工程師;三仔Justin,語言發展遲緩,6歲前並無法與人溝通,長大後在University of Toronto修讀音樂及SEN課程,到非洲以音樂及手語教導當地的弱勢社群。究竟媽媽如何讓孩子踏上日常軌道,並尋找自己相信的路向?

2017年9月21日 有線電視

每一顆小生命哭著誕生,笑著成長。
但在人生的起步線上遇上病魔,不是每個人都能輕易接受。
經歷重重障礙,對生命,他們卻笑得更燦爛、比大人來得更豁達。
這班生命小戰士勇敢踏上舞台,告訴大家:「戰勝病魔,我可以!」。
2017年9月8日 香港01

35年,就算過著再怎麼不一樣的人生,也喜歡過幾個人,又怎會沒有想過戀愛、結婚、生孩子呢?到了這個年紀,自己不去想,媽媽也會催;她總叫我快點找個人嫁,希望我有個家庭,有個人可以照顧我。可是,像我這樣子,生活的困難也比一般人多,要講愛情又談何容易?
2017年9月8日 香港01

當身邊的同學一年一年地長高,鍾愛寶發現年齡在自己的高度上沒有發揮同樣的作用--身體凝結在90厘米高。那一年阿寶約莫十歲,在讀小四。那是她第一次意識到自己原來是一個侏儒症患者。//「兩邊小腿,每隻腳插了25支針,2隻腳加起來有50支。還有一些針像穿雞翼一樣穿過腳板的肉,用來固定腳板的位置。」她說,那之後才明白,原來「長高」是一個每天要擰動那些夾著骨頭的螺絲,每日四次,一毫米、一毫米,慢慢將骨頭拉開的過程
2017年9月14日 東網

「我啲肌肉無力。」但他卻愛上踢足球。

蔡宇航今年24歲,患有脊髓神經細胞萎縮,不能進食並需依靠呼吸機維生,二十多年來長期住院,出入都需靠輪椅代步。

但坐輪椅的宇航,卻從小喜歡踢足球。他藉著踢波鍛鍊肌肉、訓練體能,慢慢突破身體的障礙,健康狀況逐漸轉佳。

 

2017年9月16日 蘋果日報

初見沈藹琳(Irene),她穿着病人服,不施脂粉但氣質猶在,很難想像她曾與死神擦身而過。病床旁有散落的面膜、畫筆、毛公仔、還掛起幾道「健康御守」,一格病床活像一間少女房間。住院至今400多日,是威爾斯醫院內科病房內住得最長時間的病人。一年多以來,這裏就是她的「小天地」。
2017年9月15日 香港01

霍霍有着一個大煩惱,他老是覺得肚子餓。姨婆林珍說,霍霍一出世就甩甩漏漏,長得很瘦弱,醫生看了報告,說寶寶患上了一種叫小胖威利症的罕見病,兩歲之後就不會再懂得飽,就算吃足了三餐,肚子還是會餓,因無法滿足食慾,患者容易產生情緒問題,而且智商與生長激素會較正常人低,外形矮小,長大後往往因無法節制飲食而患上糖尿病或與肥胖相關的疾病。霍霍的媽媽很年輕便未婚懷孕生下了他,一個少女的人生還有很長,於是便把他交了給林珍照顧。

2017年9月11日 AM730

近年常有罕有疾病的患者或家長,出席立法會聽證會向政府官員提出訴求,惟爭取多時仍未有改善。一直有協助他們的香港肌健協會認為,政府一直「冷處理」,令一班罕有病患者難以獲得合適的治療。該協會組織幹事蔡國豪表示,病人組織一直倡導,政府需要就罕有疾病訂下定義,這才能制定之後的藥物、支援服務等一條龍措施,惟政府遲遲未有行動。

2017年9月11日 AM730

【故事】全球已知的罕見疾病有六千多種,很多都會嚴重影響患者的健康,甚至會致殘或致命。因為罕見,普遍家長萬料不到自己的子女會成為罕病童,而家長每日就要面對那種徬徨、無助。有病人組織認為,目前罕有病即使有藥醫,也未必有錢醫,惟政府多年來在面對罕有疾病議題均不肯承擔,就連主動與藥廠議價的決心都缺乏,甚至連實際罕病患者確實人數亦無統計,令一班患者被遺忘

2017年9月2日 香港01

光陰荏苒,熱潮早已退卻,漸凍人的生活與生存,還有誰關心?現實裡的盧先生,有意識地看着自己喪失語言和活動能力,家屬無可奈何成為他機能衰退的見證人。目前病情已進入晚期,只能臥床不能動彈,需依靠眼球控制儀與外界有限度溝通。這些年來,不相見了十多年的年邁胞姐竟成為最強的後盾:「我會一直照顧你到底」。

2017年9月2日 香港01

2014年曾經興起的「冰桶挑戰」(Ice Bucket Challenge),又有多少人仍記得背後帶出的意義?3年過去,漸凍症依然「無藥可醫」,曾有病人向醫生指:「我覺得我患這個病比患癌症更慘,癌症都有治療...但係我這個病係無得醫、無得控制的!」

2017年9月11日 有線電視

【患上不治之症 太太不離不棄】
今年44歲嘅鄭先生,27歲結婚無耐,就確診一個不治之症 ─ 小腦萎縮症,但太太無因為呢個病離棄佢,仲將佢由死亡嘅邊緣拉返出嚟。
2017年9月4日 蘋果日報

罕見病患者最受折磨的,是眼見身體日漸敗壞,直至生命耗盡為止。賴家衞外表跟常人無異,細心察看,他的手向內微彎,背部肌肉稍為隆起。他9歲確診龐貝氏症,曾走過鬼門關,肌肉萎縮和脊柱側彎嚴重,肺功能跌至兩成。求藥12年,終於2010年獲批資助使用新藥治療,「為我嘅人生打開一扇門」。
2017年9月4日 蘋果日報

黏多醣症屬罕有先天性新陳代謝異常疾病,一般分一、二、三、四、六、七及九型。由於患者體內缺乏某種酵素,無法分解黏多醣,積聚過多致細胞功能受損。臨床病徵包括個子矮小、胸骨凸出、脊柱側彎及膝外翻等,也會破壞心臟、骨骼、關節、呼吸道系統等多重器官,一般患者壽命約30年。
香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組現有26名黏多醣症患者會員,當中7人屬四型,按統計發病率為每20萬人有2至3人,蕭曉進是全港黏多醣症四型患者中年紀最小。
2017年9月4日 蘋果日報

「求求你們,救救我」。患有罕見黏多醣症四型的7歲男童蕭曉進,因無法負擔昂貴藥物,身體機能每日惡化,手腳彎曲。過去兩年他不斷求藥吊命,惟醫院管理局與藥廠交涉無果,局方希望藥廠提供10年用藥減費安排,但對方只肯5年,雙方拉鋸至今。藥物無期,曉進原定去年底進行的腳部手術也需押後,等待時日消逝,發出最後呼喊,「幾時有藥醫我?」
4 Sept 2017 SCMP Health & Environment

Dr Joannie Hui, a consultant for the Hong Kong Mucopolysaccharidoses and Rare Genetic Diseases Mutual Aid Group, said patients afflicted with the disease and not taking the necessary drug could develop more severe symptoms when they reach their teenage years.
“The ability to walk could be affected, and one might require the help of a wheelchair,” said Hui, who is familiar with Xiao’s case. “Heart and lung functions could also deteriorate.”
2017年8月28日 Oh爸媽

白化病患者,大約每二萬人才有一個。而鍾家四個孩子之中,就有三個為白化病患者。大哥鍾昊笑說「買六合彩好過啦」——說得輕鬆,背後卻藏着許多常人不了解的困難。
2017年8月17日 珠時網

「2017年TVB大專紀實短片比賽」於8月17日公布結果,本校學生以作品《三呎高的祝福》,在八間院校中脫穎而出,獲得評審大獎。作品《三呎高的祝福》以罕有病黏多醣症第六型為題,患者通常都難以活過二十歲,而主角馬歷生今年已二十四歲,捱過多場手術,即使身體機能日漸衰退、需要使用發聲輔助器,但仍完成大學課程。片中紀錄了他的日常生活,出入醫院,以及與父親的關係。雖看似平凡,但卻是得來不易的日子。
2017年08月20日 sunday kiss

「女兒嚴重智障,但陪着她的每一天都歡喜;也是因為她,才能在紛擾的世情中找到角色和使命。」立法會議員 張超雄 一著作的自序載道。同時,在張的辦公室掛着一幅寫有「親親不同人」的禪繞畫,大抵意指是從愛不同人,學曉不同的愛,他的愛從家人出發,擴至社會。患有罕見病的大女兒宇盈,讓爸爸更體會到社會需要大同,要為弱勢社群發聲,尋求公義。
2017年8月23日 明報

Spinraza是目前唯一獲美國食品及藥物管理局註冊、治療脊髓肌肉萎縮症的藥物,藥費高昂,估計首年藥費達600萬元。關注罕見病的專家承認,以公帑資助如此昂貴的藥物確會惹爭議,建議設立官民注資的基金,以協助罕見病患者。
2017年8月22日 明報

「兩個孩子都患肌肉萎縮症,我媽形容我可能是全球唯一一個。」莊翹因(Katy)說,她2015年誕下的一對孖仔,去年5月雙雙確診患上「脊髓性肌肉萎縮症」,確診半年後,Katy發現美國已研發出治療藥,但一年藥費高達600萬港元,一對孖仔算起來要1200萬元,「我不明白,香港作為一個發達城市,卻沒有支援罕見病的政策」。
2017年8月18日 東網

冰桶挑戰於3年前盛極一時,喚起大眾關注。香港肌健協會有限公司當時收到3000萬港元捐款,今天(18日)公布3年內動用了448萬港元,包括向約80位患病會員提供211萬港元支援津貼、增聘人手及增加康體活動預算等。協會估計款項將於3至5年內用盡,促請政府提供更多政策支援。 
2017年8月3 日 星島日報

兩周前,我從新聞中看到我的小學同班同學,她正在立法會的公聽會上哽咽落淚,無助地訴說着一個讓人心碎的故事:我一年多前看過她的一對剛滿月的雙生孩子,原來之後被證實患有罕見疾病脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)。現在他們快滿兩歲了,但雙手雙腳卻永遠平放着,頭亦只能輕輕地依着父母的肩膀。
2017年8月1日 香港01

認識多年,首次見她哽咽落淚。記得上次看到她的一對雙生孩子,還是他們滿月的時候,長得非常可愛,笑和睡覺的樣子很甜。只是萬萬沒想到他們患有脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,SMA),在只有八個月大時病發。如果沒有藥物醫治,他們不僅無法健康成長,還會像霍金一樣生活。
2017年7月31日 有線電視

麻省理工學院 (MIT) 和新加坡合作,將自動駕駛技術應用在輪椅上,並已進入測試階段。

只要在自動輪椅的平板電腦輸入目的地,電腦就會自行擬定路線,配合頂部的三個光學雷達,更可偵測行人及各種障礙物。

2017年7月26日 東網

小腦萎縮症是一個遺傳的疾病,香港就有一個家庭、橫跨兩代人,飽受這個病的煎熬。

曹綺雯,家中排行第五。綺雯的爸爸早年因小腦萎縮症逝世,但當時並未知道爸爸有這種病。直至綺雯的大哥、二姐、三哥、四哥亦都相繼得到這個病,才揭發他們家族是有小腦萎縮症,一家八口,只有她和妹妹「沒事」。

2017年7月24日 東網

「科研人員都有社會責任,唔係剩係匿埋喺實驗室。」中大生命科學學院教授、果蠅研究實驗室主任陳浩然,是本港少有專門研究罕見疾病的學者。1999年起,他致力研究罕見疾病-小腦萎縮症,並在這個不治之症的臨床治療找到新方向。

雖然研究上算是「少有成就」,但陳教授稱,科研之路絕對不簡單。好似負責解構小腦萎縮症發病機理和研發藥物的「果蠅研究實驗」,就一度得不到研究經費而差點叫停。「果蠅研究實驗係我嘅Baby,要一路養住,一停就冇,咁多年心血就會白費。」所以陳教授決定出錢又出力,周圍格價,尋求最便宜、用作飼養實驗果蠅的用品。就是如此,捱過他科研之路最漫長的一段路。

研究,從來都是不斷嘗試,不斷失敗,再不斷嘗試。陳教授稱,很多時候,難免遇到灰心失意,但一想到「毋忘初心,社會責任」,就會再一次提醒自己,不許放棄

2017年7月25日 香港電台 左右紅藍綠

現時官方醫療政策,是沒有市民會因為經濟困難,而得不到適切的醫療照顧。但現實告訴我們,這最多只是夢想,因為有太多跟這個政策剛剛相反的事,每天都在發生。

就以藥物為例,現時很多治療癌症的標靶藥,都是納入自費藥物,病人要承擔費用,有錢有藥醫,無錢,就有藥都不能醫!
現時香港癌症病人去到3萬人,每天有80宗新症。隨著醫學和藥物的進步,癌症並不是絕症,就例如免疫治療、標靶藥物,大大增加病人存活機會,減輕化療的副作用。但我們無論從藥物的引進、應用,以至資助,都是非常落後,造成有藥但用不到的情況。

2017年7月23日 東網電視

有沒有想過自己會患上一個不治之症?

年紀輕輕、熱愛運動的曾錦源就沒想過自己會患病,還要是一個只會愈來愈差,沒藥物醫治的疾病,「我咁後生,你叫我點接受,確診頭3年無出過門口,更加試過自殺。」

萬念俱灰,每日都好像坐著等死的錦源,如何面對他的命運呢?

2017年7月18日 東方日報

「救救孩子!」育有一對1歲多大、患有脊髓肌肉萎縮症孖生兒子的莊翹因,今早在立法會一個有關昂貴藥物資助公聽會上聲淚俱下,希望政府及醫管局施以援手,資助他們購買美國昂貴藥物醫治兒子。她哭訴,2名兒子腦部發育正常,亦很聰明,但肌肉會慢慢萎縮致不能郁動,美國及歐盟有藥物可治療,但她全家十多人即使賣樓亦無法支付藥費,家中多人因而有抑鬱症,希望政府可以幫忙,救她一家。
2017年7月20日新城電台

立法會一個小組委員會, 早上討論資助長期病患者購買昂貴藥物的政策. 有團體到政府總部外請願, 要求政府資助長期病患者的必要的藥物, 降低藥物資助的門檻, 減低病人的藥費負擔.
        小組委員會主席、 工黨張超雄表示, 政府應盡快檢討資助藥物的審核機制, 改善「有藥無錢醫」的情況.
2017年7月18日 東方日報

立法會福利事務委員會及衞生事務委員會長期護理政策聯合小組委員會,早上討論為長期病患者購買昂貴藥物提供資助,多個團體及政黨代表出席發言時,都指政府庫房財政儲備豐厚,但政府如守財奴般未有照顧癌症及罕有病者,在1.86萬種藥物中,只有1300種藥物納入醫管局藥物名冊,團體要求政府降低納入藥物名冊的門檻,以及增加撒瑪利亞基金及關愛基金的資助費用。
2017年7月13日 明報

【明報專訊】文憑試(DSE)昨天放榜,6名狀元分佈5間傳統名校;在約1.4人爭1個資助學位下,不少考生放榜後湧到私立大學及院校,計劃申領政府提出的每年3萬元資助報讀自資學士課程。今年有逾2000名有特殊教育需要考生獲特別考試安排,不少人取得佳績,當中有「玻璃骨」少女Cherry。身體的桎梏阻不了Cherry的樂觀,考獲6科35分的她自覺幸運,「換一個角度,我的手仍是很靈活,仍可以處理學習的事務」。
2017/7/1 明周

也許,我們許多人都難以忘記,患有罕見結節性硬化症的單親媽媽池燕蘭在立法會用生命吶喊的那一句「我不甘心」,懇求醫管局將昂貴的自費藥物納入藥物名冊。言猶在耳,池燕蘭兩星期後便因病突然去世。

她遺下的十三歲女兒,同樣患有結節性硬化症,在主治醫生陳志峰的免費試藥計劃中,情況好轉;可惜她的媽媽再也沒有機會看到女兒病情改善。

「為什麼?為何一定要等出事了,才加快藥物審批程序?」提到池燕蘭之死,陳志峰眼眶發紅;過去十多年來,面對藥物名冊,他有同樣的問號。他是兒童血液及腫瘤科的專家,也是港大醫學院兒童及青少年科學系臨牀教授及系主任。近一年多,他一直為該病的標靶藥申請納入藥物名冊,奈何申請需時,病人往往無法趕及新藥納入名冊就已撒手人寰。

2017/7/1 明周

審計署報告指出,只有少數醫院有入藥申請,原因亦是申請時間漫長,由入藥申請,經藥物管理委員會審批過後,再經醫管局總部審批,並等待聯網中的大醫院率先用藥……程序合乎規定,可惜病人未必等得及。「有時中小型醫院會因『用量不多』而未能申請入藥。」

2017/7/1 明周

醫管局自2005年訂立藥物名冊制度,目的清楚不過,就是用藥要有「成本效益」,能省的就得省。我們社會要姓A,或者姓錢;至於某一病人因此受苦(甚或喪命),為了「成本效益」,為了把省了的錢用於更多更有效益的人身上,那個少數的不幸者只好被這個「立意美好」的制度「割愛」。
2017/6/26 香港01

陳志峰接受《香港01》專訪,坦言本港對罕見病的政策落後,最基本是對罕見病制定官方定義,尚未見蹤影,例如病發率界線,沒有系統去收集所有罕見病人資料,因此本港究竟有多少名罕見病患者、他們所需的資源或支援是多少,皆無從判斷。

2017/6/25 香港01

罕見病系列報道第3集介紹香港大學罕見病專家鍾侃言,過去兩年密鑼緊鼓籌備成立「遺傳學及基因組學」(兒科)專科。香港兒科學院本月(6月)中旬已邀請了加拿大的遺傳科專家,到港評核研究基地、師資是否符合成立專科的國際水平,料專家將於3個月內向香港醫學專科學院提交報告。最快今年底起,可能有第一批「港產」遺傳科醫生誕生,將遺傳科知識有系統地傳承下去。

2017/6/24 香港01

由長年埋首實驗室的中文大學小腦萎縮症專家陳浩然,分享他與果蠅為伴的日與夜。要數工作狂的極致,「貼錢返工」可謂令人嘖嘖稱奇。申請罕見病研究資助,與研究本身一樣困難,在最艱辛的那5年,對科研有股傻勁的書生型學者陳浩然,竟自掏腰包,購買實驗用品,以延續其研究。

 

2017/6/23 香港01

「中國人好少有罕見病」、「香港都冇呢啲病(罕見病),做嚟做咩?」、「唔好做,冇前途㗎。」被封為「基因獵人」的香港大學病理學系臨床教授林青雲過去感受過不少人潑冷水,上世紀90年代的外國兒科醫生、香港醫學界前輩和老師,都否定在香港研究罕見病的重要性,他當年帶着反叛因子,從那些否定中走過近四分一個世紀。
2017年7月8日 蘋果日報

陳於文中表示,由2010年至2017年間,醫管局管理被指出現嚴重問題,包括公立醫院的醫療事故處理機制有漏報問題;審計署署長在2016年10月報告書公布有關「醫院管理局的藥物管理」的審計結果及建議,一針見血地指出醫管局藥物管理的問題;藥物名冊出現嚴重問題;
2017/6/11 香港電台

結節性硬化症是一種罕見遺傳病,患者的不同器官會長出腫瘤,年幼時病發,會影響智力,嚴重的更會危及生命。本集請來結節硬化症協會主席阮佩玲和家有兩位病人的黃程麗珍,介紹這種病症,以及他們希望藥物得到資助的訴求。

2017/6/2 now新聞

【Now新聞台】全球已知的罕見病多達七千種,但香港並未有官方定義,因此在本港的醫療系統,罕見病人會根據不同的病徵,由不同的專科醫生負責跟進,難於及早確診病源的同時,多少令人有點兒「頭痛醫頭,腳痛醫腳」的感覺。有病人、家屬和醫生就一直希望推動就罕見病立法,以便從醫療系統上改善預防、診斷和治療罕見病。
2017/5/31 SCMP

Findings also show 9.4 per cent of those afflicted with the incurable neurological disease had tried to kill themselves in the past
【陪着你走】19歲罕見病少女機能退化失禁 忍痛拒「痴心男」
2017/5/31 香港01

「世界上咁多人,點解揀中我?」19歲小妮子寶琦4年前確診患上多發性硬化症,隨著病情惡化,變成難以執筆寫字、左眼看不見彩色影像,到後期更出現失禁,坦言自尊心受創,也感到絕望。受患病所困,她曾拒絕心儀對象表白,但「痴心男」不離不棄,甚至在網上找搜尋病症新知,二次表白後終成功。小情侶現拍拖三年,寶琦更向著自己的小說作家夢進發,勉勵同路人要活出「有病都需要有夢想」的信念。

2017/5/30 蘋果日報

「香港天使綜合症基金會」創辦人Joson Chan聯同「Beyond Fund」創辦人鍾麗淇小姐計劃開展手機應用程式「關愛一站通」,提供有用的資訊,服務有特殊需要的家庭。
2017/5/29 now新聞台

【Now新聞台】扶貧委員會召開會議,通過多項醫療資助項目。

通過的8個項目由關愛基金建議,涉及12億元,包括資助陣發性夜間血紅素尿症病人接受藥物治療;資助心臟瓣膜病及二尖瓣關閉不全病人接受修復手術;向低收入家庭的永久造口人士,提供每月最高一千元的津貼;目前推行的長者牙科服務,今年七月起資助範圍會擴展至七十歲或以上領取長者生活津貼人士。

另外,會議亦曾討論公共年金計劃,爭取明年中落實。

今屆扶貧委員會的任期到下月三十日。有與會成員引述扶貧委員會主席張建宗表示,會建議將扶貧委員會的任期延長一年。

2017/5/29 明報

【明報專訊】本港有300人患有小腦萎縮症,患者會四肢失調及失去平衡。中大生命科學學院研究團隊在小鼠實驗中發現,若小腦細胞中,負責接收信號的「樹突(Dendrites)」兩種指定基因突變,可致小鼠出現小腦萎縮症狀;研究人員再抽取小鼠細胞做實驗,發現增加調節蛋白(Espin),可令「樹突」發展回復正常,此研究有助發展治療方案。

2017/5/7 sundaykiss

自己孩子自己救!Cat 與Kenny 夫婦育有一對子女,小兒悅悅患有 罕見病 「克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症」(Costello Syndrome)。兒子曾經因高燒險掉命,是媽力爭喚來醫護人員搶救,而本港有關克斯提洛氏的資料少得可憐,爸爸大海撈針在網上世界翻找,成功找到外國的病者家屬組織,更赴新加坡與患者家長會面分享經驗。「孩子!不要怕,由爸媽來守護你。」
2017/5/19 香港電台

港大醫學院走過的百年醫學路,為香港培育了各方面的醫學人才,不論是醫治罕見疾病的專科醫生,還是遍及社區,為基層服務的家庭醫生,他們都在各自的領域上默默耕耘,抱著濟世為懷之心,低調誠心地貢獻社會。身兼港大矯形及創傷外科學系臨床副教授的小兒骨科醫生杜啟峻,經常穿梭中港兩地,風塵僕僕,為患有俗稱「玻璃骨」的罕有遺傳病病人,帶來重生的希望;家庭醫生馮達標扎根屋邨四十餘年,深入社區,一直體恤貧苦病者。屋邨可以拆掉重建,但社區的人情味卻恆久不變。
2017/5/20 RTHK

It can be expensive to be ill in Hong Kong. Much of that expense may be the drugs you need for treatment. Prices vary not only between private and public hospitals and clinics, but depending on the pharmaceutical.

Last month, a single mother suffering from a serious disease pleaded to Legco for help in getting treatment. A week later she died. That’s given rise to increased discussion about medication that’s not government subsidised as it’s not included in the Hospital Authority’s Drug Formulary.

2017/5/18 壹週刊

食物及衞生局在今年三月向立法會提交的文件中建議透過關愛基金資助病人購買罕有病的相關藥物,並以撒瑪利亞基金的準則作經濟審查:病人所分擔的藥費上限,為病人家庭可動用財務資源的兩成。換言之,若果病人家庭可動用財務資源是一百萬元,而病人每年藥費要五十萬元的話,病人每年便要自行承擔二十萬元藥費,餘下的三十萬元可以申請基金資助。
2017/5/18 壹週刊

【救救孩子】六歲仔只得兩歲身高 罕有病病童:最想有藥用!

簡單如開門、換衫褲鞋襪,甚至連洗臉都要人幫,因為進進患上黏多醣症第四型,他更是目前全港六名黏多醣症四型患者中,年紀最小的一個。因為身體缺乏一種特別酵素,無法分解體內的黏多醣,不但不能提供骨頭及軟骨正常發育的所需成分,更會逐步破壞人體,令雙手變形無力。

2017/5/17 壹週刊

非典型溶血性尿毒症候群(aHUS),是一種跟遺傳基因有關的罕有病。因為免疫系統比常人差,即使一般傷風感冒,都隨時讓aHUS病發,導致急性腎衰竭、腦抽筋,甚至影響肝、膽等器官。在美國,目前約五十萬人中有一人患上aHUS,全港則只有三名aHUS患者......

Kyle起初病發時,曾被以為是患上溶血性尿毒綜合症(HUS),HUS與基因遺傳無關,張太才敢誕下三子Cyrus。直到Cyrus六個月大時也病發,醫生將張太一家的血液樣本送往外國檢驗,才知道兒子其實是患aHUS。

儘管如此,她仍慶幸兩名兒子來到她的世界,張太也從兒子身上學會堅強:「有佢哋之前,少少嘢都會覺得好痛,例如

2017/5/3 香港01

罕見疾病主要由基因突變或遺傳基因缺陷導致,部份能致殘及致命。世界衞生組織粗略推算,全球有4億人口正受6,000至8,000種不同的罕見疾病影響,因此罕見疾病其實不罕見。鄰近的台灣,自2000年起就實施《罕見疾病防治及藥物法》,將每一萬人少於1個案例的病定為罕見疾病,並界定了215種罕病,截至今年年初,境內共錄得約1.1萬個個案、批准了138種罕病藥物及營養食品。
2017年5月14日 無綫新聞

香港罕見疾病聯盟會長曾建平在本台節目《講清講楚》指,全球有約七千種罕見病,本港大約有三十多種,大部分與遺傳基因有關,難以根治,只能長期服藥紓緩,但藥費非常昂貴。

曾建平指,本港衞生署雖然設有醫學遺傳科,但對罕有病的支援有限。

2017/5/13 香港01

514日是母親節,作為媽媽,願望不外乎子女健康成長,有個幸福人生。不過對於這三位媽媽,這個簡單願望就變得奢侈,她們的兒子都是罕見病患者,除了可能永遠無法實現,也實際需要大筆醫藥費

 

2017/5/12 香港01

罕見病患小女孩晴晴,幼時被醫生評為嚴重弱智,甚至連吃奶、坐起來的簡單動作都無法完成。晴晴的樂觀性格卻勝過尋常人,笑着面對手術和訓練,6歲的她已戰勝天命,智力和體力大有改進,今年9月更迎來小學生活。晴晴媽媽陳太指,女兒是她生命榜樣。起跑慢了又有甚麼可怕?

2017年5月11日 星島日報

本港醫學界也沒有遺傳科的訓練,醫生需要往外國受訓,令醫療體制內只有兩名遺傳科醫生,以外國每一百萬人口最少要有一名遺傳科醫生的比例計算,本港極度缺乏遺傳科醫生。
2017年5月8日 鳳凰衛視香港台

時事大破解 [主持: 程介南]

是日專題:政府和社會對罕見病者的支援

2017/5/10 毛記電視

呢一個係媽媽要救個女嘅故事。

故事冇外星人冇地震, 不過囡囡一出世就確診罕見嘅不治之症-一個會不停增生腫瘤、影響智力,同會出現癲癇嘅病。

2017年5月9日 香港01 新聞

罕見病患者難以獲得政府的藥物資助,面臨「有藥無錢醫」的景況,上個月結節性硬化症患者池燕蘭上月在立法會上哭訴,卻等不及政府援助已不幸離世。多個罕見病關注組織及家屬今日在立法會議員陪同下與醫管局及衞生署代表會面,商討罕見病藥費資助問題。張超雄於會後形容,情況「有一小步進展」,指政府願意檢討撒瑪利亞基金的資助機制。
2017/5/7 東方日報

矮小症,即俗稱侏儒症屬罕見疾病,公眾因缺乏對疾病的認知,往往對患者存有誤解和偏見,令他們在生活上遇到種種困難。臨近母親節及端午節,有組織藉舉辦活動邀請矮小症患者與家人一同包糉,希望宣揚社會共融的訊息。
2017/5/5 now新聞

有罕見病患者及家屬在立法會特別會議表示罕見病藥物昂貴,希望醫管局將更多藥物納入藥物名冊、增加罕見病資助藥物的種類和降低用藥門檻。
2017/5/4 蘋果日報

文明社會的共識,就是不會見死不救。所以曾幾何時,香港公共醫療制度的核心精神是:「沒有人會因經濟問題,得不到適當的醫療服務。」早幾天,卻有位患罕見病結節性硬化症的單身媽媽,無法負擔藥費,不幸失救離世。
政府官員經常說藥物成本不斷上升,要嚴格控制。然而醫藥用品佔醫管局整體開支一成不到。
2017/5//3 RTHK 自由風 自由PHONE

香港電台第一台節目《自由風 自由PHONE》
討論罕見疾病議題,介紹了非典型溶血性尿毒症候群(aHUS)
2017/5/3 香港電台

 

訪問: 香港罕見疾病聯盟會長曾建平
訪問: 香港結節性硬化症協會主席阮佩玲
訪問: 罕見疾病患者方先生
訪問: 立法會議員張超雄

2017/05/01 香港經濟日報

小孩子最愛撒嬌不想行,央大人抱抱,偏偏有人從未領略過行路感覺是怎樣。脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)最嚴重的一類病患者就是這樣:身體不能移動、頸部無法控制自如、爬行和走路是妄想、吞嚥及說話功能欠奉。聽聽以下子菲的故事。

廖子菲躺在床上,口戴着呼吸機,傳來一除一疾的聲響,但依然看到她圓滾滾、紅紅的臉蛋兒。對於記者的來訪、攝影師的拍攝十分好奇,小嘴不時對我們微笑。

她軟若柔絮的身軀無法坐立,一直靠呼吸機幫助呼吸,躺在床上已經3年。

 

2017/5/1 香港電台

罕有病是一世的,為人父母在為孩子找答案的路上,總是挑戰重重,確診後,繼續走下去又是另一條難巨的路。
黃子樂,八歲,患有「CFC綜合症」,一個連中文名字都沒有的遺傳罕有病。子樂自出生後,嚴重嘔奶,持續高燒,雙眼閃動不停,繼而頭髮變捲曲,一連串的病徵令父母摸不著頭腦,至五歲才確診患上CFC 綜合症。確診後,父母盡力預防子樂有機會患上的併發症,訓練肌力,進行針灸。子樂的一個笑容已夠父母樂透天,唯盼子樂愛上進食,可以行路

 
2017/4/30 香港電台

1名患罕見結節性硬化症的36歲女病人日前病逝,她生前曾爭取醫院管理局將治療藥物納入藥物名冊,食物及衞生局署理局長陳肇始表示,7月會將這些罕有病藥物納入撒瑪利亞基金,又指醫管局對藥物名冊及所有病人的治理都非常關注。
2017/4/29 香港經濟日報

單親媽媽徐小姐憶述:「子菲三、四個月大時,發現她的頭無法轉動,頸好軟,雖然這是我第一胎,但也覺得不對勁,心想會不會是發育遲緩呢?於是帶她去看醫生。」在子菲5個月大,醫學報告確診她罹患脊髓肌肉萎縮症第一型,是最嚴重的一類。
2017/4/11 新城財經台

多位患罕見疾病的病人及家屬, 希望醫管局放寬專用藥物及自費藥物的資助的名冊, 以及為罕見疾病定定義, 加強支援.
        在立法會的公聽會上, 2名女兒都患非典型性尿毒溶血症候群(aHUS)的母親說, 現時全港只有3個這疾病的病人, 難以負擔藥物費用, 希望政府憐憫.
2017/4/11 新城財經台

立法會一個委員會通過無法律約束力動議, 要求政府成立跨部門的中央管理委員會, 就應對罕見疾病制訂政策, 以及撥款5億元支援罕見疾病病人的藥物.
2017/4/11 信報

多名罕見病患者及家屬,希望醫管局加強支援,放寬專用藥物及自費藥物的資助的名冊。

食物及衞生局副局長陳肇始承認,目前藥物支援機制在金額、審批、人手等問題仍有改善空間,關愛基金正提出試行計劃,支援部分名冊外的藥物使用,當局會不斷改善機制。

2017/3/19 蘋果日報

多聚丙氨酸疾病(polyA疾病)為一種罕見神經系統疾病,患者會不能控制肌肉甚至失去呼吸能力,至今未有治癒方法。香港中文大學研究團隊成功找出其中一個polyA疾病病因,或有助研發延緩病情藥物。
2017/3/15 香港01

現年5歲的Jayden(JJ),在2歲時確診患上嚴重而罕有的原生侏儒症(MOPD II),身高只有60多厘米、體重約8kg,因氣管問題要插喉以機器輔助呼吸,不能吞嚥要靠胃喉用奶機餵奶,性格樂觀的JJ一直努力面對這個病,更擔心媽媽會不開心。
2017/3/12 Sundaykiss

Kyle今年8歲,這個年紀的小朋友應該天真傻乎乎,無憂無慮,可是,在他身上感覺到憂愁,寡言的他像經常在沉思,大抵在想着如何像其他小朋友健康、不用住院、可以跟哥哥踢波、吃着朱古力等等。 罕病 非典型溶血性尿毒症候群(aHUS)纏上Kyle,叫小小年紀的他身心承受龐大的痛,媽媽Tara痛心卻束手無策,擔心孩子隨時離她而去……
2017/3/8 毛記電視

佢叫驊驊,今年7歲,體內有隻基因突變嘅怪獸--只係得萬分之一機會患上嘅罕見病「雷特氏症」。而呢個,係一個關於有可能變成怪獸嘅家長,因為對抗阿囡嘅怪獸,而成功征服左自己心魔嘅故事⋯⋯「雷特氏症」嘅患者同佢哋屋企人往往因為社會,甚至醫護人員對呢個病嘅唔認識,而欠缺各種支援。

2017/3/7 香港01

為推動創新科技,城大舉行一連3日的「2017城大探索創新節」及展覽,今日揭幕。港鐵主席馬時亨出席主禮,並向「我的探索比賽」得獎學生頒獎。

其中一名得獎者林華盛(Henry),就讀城大機械及生物工程學系三年級。他的得獎作品為可助殘疾人士自行上車的「自動變形輪椅」;使用者可透過控制屏令輪椅坐位升高、前移,然後自行將身體移動至的士或私家車後坐。

2017/3/2 香港01

政府去年提出引入低地台小巴行走部分醫院線作試驗,方便輪椅人士。雖然低地台小巴料於下半年才投入服務,但有營辦商已初步擬定小巴行走的路線,預計將覆蓋威爾斯親王醫院、聖德肋撒醫院(法國醫院)、香港眼科醫院及播道醫院;有行動不便的乘客表示歡迎,冀低地台小巴可擴展至更多路線。
2017/2/28 香港01

「我以前每次覆診都會很不開心,因為又會聽到哪一個器官功能差了,預計幾年之後又會如何惡化下去,令我永遠都不敢計劃得很長遠,最多只會是兩三年的計劃,害怕想得太多會實現不到,而眼見看着自己的身體機能愈來愈差,日子並不易過,所以早有心理準備,一路準備着自己的死亡。新藥的消息突如期來,打亂了我的人生計劃,雖然香港治癒SMA倡導小組成員找我,我也花了不少時間改變自己『一心求死得好』的想法,但可能這是我的使命,注定要善用自己繼續服務其他患者。」
2017/2/26 文匯報

不少罕有疾病患者不但被疾病困擾,亦要承擔昂貴藥費。有關注組織指出,若想新藥納入藥物名冊,需要「過三關」,不少病友提議放?有關規定。有醫管局成員直言,該局處理速度「超級慢」,關卡及要求過多,有必要作出改善及放寬。
2017/2/26 香港經濟日報

香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組聯同香港專業攝影師聯網於中環街市進行「罕有造型」展示會及攝影展,展覽由13位專業攝影師,為13位罕有病病人打造特別造型,拍下13幅罕有造型照片,大會解釋是為了讓公眾了解到罕有病病友就像其他人一樣,都擁有罕有的身體和罕有的個性,也讓社會人士明白,這些罕有性,才是人生最寶貴的東西
2017/2/26 大公報

【大公報訊】記者徐曉彤報道:香港罕見疾病聯盟昨日舉行研討會,就罕見疾病患者的需要提出訴求,包括在香港兒童醫院設立臨牀遺傳科,助患者及早確診。聯盟理事鍾侃言稱,香港兒童醫院所設的遺傳專科,會接收罕有病兒童患者,並會在本地開辦有關遺傳科課程,應付人手需求。
2017/2/26 文匯報

香港文匯報訊(記者 趙虹)因應預計今年底竣工、明年分階段啟用的兒童醫院接收罕有疾病患者的需要,本港有望迎來兒科第五個亞專科。有醫生透露,由於大多數罕有病與遺傳有關,故有專科學院設立醫學遺傳科課程,預料今年6月邀請海外專家來港進行評核,屆時衛生署醫學遺傳服務及港大均有望隨後開展相關課程。有知情人士透露,設立該科有助診斷患有罕有疾病的懷疑個案,強調設立並非單為兒童醫院,亦有助維持醫護水平。
2017/2/21 成報

電動輪椅是很多行動不便人士不可或缺的代步工具。電動輪椅愈來愈普及,公立醫院亦面對了輪椅「停泊」的問題。醫院管理局由今年3月起逐步在所有公立醫院推行「存放電動輪椅計劃」,病人在住院期間可暫時存放輪椅,離院時才領回。計劃既可讓病人專心接受治療,亦可減輕家屬在入院及出院時安排運送電動輪椅而造成的不便。
2017/02/17 大公報

【大公報訊】記者張月琪報道:香港罕見疾病聯盟成立兩年,聯盟主席曾建平多次向當局提出建議但不果,於是直接向時任政務司司長的林鄭月娥提出要求,結果今年的施政報告回應了聯盟訴求。聯盟現有百名會員,涉及30種不同疾病。曾建平期望,政府下一步可以設立罕見疾病的定義,在用藥準則及津貼方面都有改善。
2017/01/22 香港01

一般人或許會覺得智障病人一生不會有甚麼成就,但其實他們一樣「有嘢叻」!19歲少女瑤瑤雖然患輕度至中度智障,及結節性硬化症,但上天賦予她藝術天份,畫出彩虹。瑤瑤至今有超過300幅畫作,今年2月至5月更會舉辦畫展展出部分畫作,證明即使患有罕見病、智力較人遜色,一樣有個人之長。
2017/02/12 蘋果即時新聞

今年渣馬特意加入1.8公里親子跑,今晨約7時半於灣仔運動場起跑,共600人參加。50多歲的馬先生偕24歲、患有黏多醣症的兒子Eric參賽,馬表示,未試過參加馬拉松比賽,但只與兒子練習了數次,「就咁喺個運動場度跑圈,係行圈」,相信30多分鐘能完成賽事。
2017/2/9 東網電視

【大孩子 過來人馬歷生的話】
「旁人笑我好像怪物,會不開心,但長大後便明白,原來我真是一個特別的小朋友,有一個很罕有的病令我不同。」

今年24歲的馬歷生,在他大約兩歲確診患上黏多醣症第六型。當時年紀小小的歷生因身高問題,經常面對陌生人好奇的目光,他曾埋怨為什麼自己會有這個病,但在家人、朋友鼓勵下,慢慢接受和面對自身的疾病。縱使他的生命被「活不過三十歲」這期限的陰霾濃罩著,他仍笑著活好每一天,「世界還有很多美好的東西,值得我去探索。」

 

2017/1/19 Sundaykiss

陽光照灑在一群豆苗上,水分灌入肥沃的泥土,豆苗們得到滋養爭着長高。成長進程難免有些參差,可是,惟獨一棵小豆苗明顯落後,甚至出現停滯。這棵小豆苗是蕭曉進,今年六歲的他只有約一般兩歲童的身高,不到一米,長得慢是因為患有 罕見病 黏多醣症第四型,這病令他長不高外,更活不長。幸好,小豆苗身邊有家人為他注入滿滿的愛,陪着他快樂成長。
2017年1月7日 RTHK

食物及衞生局局長高永文表示,針對罕見疾病,醫管局及衞生署現時於兩間醫院進行罕見疾病先導計劃,於初生嬰兒抽選血液及進行各種罕見疾病的化驗,及早發現他們是否患病。高永文出席一個罕見疾病研討會時表示,有關先導計劃會揀選合適對象,以驗血方式檢查。
2016-08-20 SCMP

Following successful campaign for sufferers of rare type of motor neurone disease, a Hong Kong charity tells how interest is dwindling
2015年2月28日 蘋果日報

香港罕見疾病聯盟今日成立,聯盟由不同的罕見疾病患者、家屬及專家學者組成,近20個病人組織聯署由聯盟撰寫的「政策倡議書」呈交特首。聯盟外務副會長劉志強本身為馬凡氏綜合症患者,他估計本港罕病患者達數以千計,每年都有新增個案,但一直無系統地作統計。
2015年2月28日星島日報

香港罕見疾病聯盟(罕盟)今日成立,罕盟外務務副會長劉志強表示,香港每年均有罕病新增個案,如馬凡氏綜合症和小腦萎縮症等,但至今仍未有一套系統化的罕病數據資料庫,且欠缺具經驗的罕病醫護人員,以致有關病人未能及早接受治療和社會支援。
2015年2月28日 東方日報

今天是國際罕見疾病日,本港一批罕見疾病患者昨日成立香港罕見疾病聯盟,希望推動改善罕見疾病的政策和服務,提高公眾對罕見疾病的認識及支持。他們稍後會向特首梁振英提交政策倡議書,要求政府為罕見疾病定義、建立數據資料庫及加強罕見疾病遺傳專科服務。罕聯外務副會長劉志強以過來人身份,分享曾患心臟撕裂,卻被誤診為胃酸倒流而延醫,反映社會對罕病認知不足。
2015年2月28日太陽報

今天是國際罕有疾病日,本港一批罕有疾病患者昨日成立香港罕見疾病聯盟,希望推動改善罕有疾病的政策和服務,提高公眾對罕有疾病的認識及支持。他們稍後會向特首梁振英提交政策倡議書,要求政府為罕有疾病定義、建立數據資料庫及加強罕有疾病遺傳專科服務。
2015年2月28日香港文匯報

日劇《一公升的眼淚》中的女主角患有小腦萎縮症,由行動不便,慢慢衰退至失去寫字及說話能力。此劇令不少人開始認識小腦萎縮症,但該症仍屬於罕見疾病,患者難以確診及接受治療。由於小腦萎縮症屬遺傳病,患病約8年的李巧之,由太婆一輩開始,全家共有10多人患上小腦萎縮症。李表示,雖然自己以前是護士,但對罕見疾病也沒有太深的認識,她希望政府能投放更多資源幫助罕見疾病的患者。
2015年2月27日商業電台

由罕見疾病患者、家屬及專家學者組成的香港罕見疾病聯盟,今日成立,希望推動改善罕見疾病的政策和服務,以及提高公眾對罕見疾病的認識及支持。聯盟又向行政長官梁振英呈交政策倡議書,要求政府為罕見疾病定義、建立數據資料庫及加強罕見疾病遺傳專科服務等。
2015年2月28日 明報

每1萬人便約有6至10人患罕有病,患者不幸,診治更難,有昂藏6呎男子高瘦過人,卻不知是罕有病病徵,反而長期打籃球,一次病發引致心血管撕裂,醫生卻誤診胃酸倒流,病情惡化做手術才發現是「馬凡氏症」,要換上假血管及假心瓣。另有退休護士一家11口遺傳了小腦萎縮症,身體退化卻難有藥醫,換來「11公升眼淚」。一眾患者成立「罕見疾病聯盟」,盼喚起社會及政府關注。
2015年2月27日中國罕見病

每年2月的最后一天为「国际罕见病日」(Rare Disease Day),今年共有88个国家/地区开展活动,提升社会对罕病的关注和支持。香港罕见疾病联盟 (下称「罕盟」) 在国际罕见病日前夕(2月27日),举行成立典礼,并主办「两岸三地经验交流会」。
罕盟是香港首个由跨类别罕见疾病病人、亲属及专家学者组成的政策倡导组织,旨在团结力量,共同推动改善罕病政策和服务,提升香港民众对罕见疾病的认识和对患者的支持。罕盟撰写了关于香港罕见疾病的政策倡议书,获近20个病人组织联署,并已呈交香港特区行政长官。
罕盟促藥物名冊包括罕病藥物
2015年2月27日頭條日報

香港罕見疾病聯盟(罕盟)今日成立,罕盟外務務副會長劉志強表示,香港每年均有罕病新增個案,如馬凡氏綜合症和小腦萎縮症等,但至今仍未有一套系統化的罕病數據資料庫,且欠缺具經驗的罕病醫護人員,以致有關病人未能及早接受治療和社會支援。
2015年02月28日 明報

政府的全民醫療安全網理念表明,公營醫療專注四大目標,當中包括協助藥費高昂、涉及先進技術的跨專科疾病病人,惟針對醫藥昂貴的罕見病,至今未有完善政策,病人組織提出仿效其他地區為「罕見疾病」下定義,以定政策。食物及衛生局回應,國際間對罕見病無一致定義,本地仍需累積更多實際經驗。有立法會議員及藥劑師認為,罕見病患需求不能漠視,應把他們與一般病人區分,另行撥款資助。
January 25, 2015 RTHK

There are at present over 6000 rare diseases known to the medical world. For a patient of a rare disease, before treatment of any sort can begin, diagnosis itself is usually a huge challenge to the doctor.
2015年1月15日 晴報

香港病人組織聯盟發言人曾建平表示,對施政報告內容感到失望,因在醫療政策上欠新措施,只是擴大舊有政策內容。
2015年1月15日 東方日報

港府將研究試行「先天性代謝缺陷」篩查計劃,為所有公立醫院出生的初生嬰兒驗血揪出遺傳病,以及早提供適切治療。
新生兒代謝病篩查 港府研資助
2015年1月13日 香港經濟日報

港府研究資助新生兒代謝病篩查可行性,透過為初生嬰「篤腳板」抽血,可找出是否患30種先天性新陳代謝疾病,以及早治療並減死亡風險。中大的經驗顯示,每人的檢測成本為800元,倘初生嬰全接受篩查,料每年涉款數千萬元。
December 10, 2014 Varsity

Treatment hampered by lack of definition of rare disease in Hong Kong
2014年11月15日/東方日報

由於本港醫生認知不足,有「X染色體脆弱症」患者到外國求醫才被確診,回港後缺乏支援,單是言語治療就要等逾年半;另有「馬凡氏綜合症」病人在生死邊緣才獲確診,但患者無論是自小的學童保健及家庭醫生均未發現染上惡疾。醫學界表示,不少罕見病與遺傳基因有關,惟本港醫生現時沒有遺傳病專科訓練,研究經費要與常見疾病競爭,窒礙研究發展。病人組織更指本港連罕見病定義都未有,亦未有如外地立法保障罕見病患者,敦促政府正視問題。
2014年10月12日/無線電視

由於罕見病人數量少,醫護人員缺乏相關的醫療經驗,病人的確診期漫長,而香港政府還沒有對罕見病做出定義,因此很多病人獲得的支援不夠,罕見病藥物缺乏,費用高昂,這讓很多病人及其家庭背負沉重的經濟壓力。

香港擁有世界先進的公共衛生政策,以及高質素的醫療系統,然而對於罕有疾病的防治和保障政策,卻落後於歐美以及亞洲區鄰近地區。

罕見病人面對的困難是什麼,他們又如何生存下去?
2014年10月27日/香港電台鏗鏘集

香港罕病患者面對診斷難、不能對症下藥、遺傳科服務缺乏等種重問題.......
罕有病絕大部份同遺傳基因有關,但香港目前遺傳專科的服務並不足夠,病人沒有直接渠道診治,只靠醫護人員有所認知,轉介個案到有關研究專家,才有機會確診。
多個罕有症病人組織批評政府遲遲沒有界定【罕有病】,其中,馬凡氏綜合症,若及早確診,患者平均壽命可達60、70歲。幾年前,香港大學有研究顯示,香港患者平均壽命只有30、40歲。
專家指出,要診斷罕有病比一般常見病困難,在沒有直接渠道診治下,患者要得到對症下藥,難上加難。
June 23, 2013 South China Morning Post

Chinese University programme will screen babies for a range of disorders to prevent skin problems, mental defects - and even death.