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【罕見病・一】基因獵人22年前洋專家拒幫 遂自學:唔教咪自己搞

2017年6月23日  香港01
患罕見病結節性硬化症的36歲單親媽媽池燕蘭,無法負擔高昂藥費,不幸於423日去世。兩個月過去,燕蘭「我真的不想死」的哭訴仍縈繞不去,本港的罕見病政策照樣無寸進。《香港01》推出罕見病系列報道,剖析罕見疾病科研資源匱乏慘況,並探討支援罕見病者的新方向。

1集由有「基因獵人」稱號的香港大學病理學系臨床教授林青雲,訴說他在過去近四分之一個世紀,和團隊踏遍刺腳崎嶇的科研路,請教外國學者卻「慘食檸檬」,由零開始鑽研檢測方法,至發展到15分鐘罕見病快速測試,演活香港精神。
 

被外國專家請「食檸檬」 激起林青雲鬥心

 

林青雲1991年在香港中文大學醫科畢業後,接受病理科專科訓練時開始接觸罕見病,1995年遇見不斷長腎石的小孩,但當年香港檢測技術不成熟無法確診。林青雲特意自費飛到土耳其,請求外國專家幫忙做確診測試,但通通請他「吃檸檬」而失望而回。

 

這趟經歷反激起林青雲的鬥心,「最後的起心肝,你唔教我咪自己學囉。香港人的病,由香港人自己搞返。我諗呢啲就係嗰陣時嘅香港精神!」當年無前人教導,網絡資訊也不發達,林青雲靠周六、日埋首在醫學期刊堆中學習他人的檢測技術,再動手嘗試,兩年後成功為該病童確診,是患了一種新陳代謝物沉澱成腎石的罕見病,並找到藥物阻止代謝物產生,令病人擁有健康生活。
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