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港醫生乏訓練 罕見病乏支援

2014年11月15日 東方日報
「漸凍人」因冰桶挑戰而為人認識,但本地不少罕見病患者卻受冷冷對待。由於本港醫生認知不足,有「X染色體脆弱症」患者到外國求醫才被確診,回港後缺乏支援,單是言語治療就要等逾年半;另有「馬凡氏綜合症」病人在生死邊緣才獲確診,但患者無論是自小的學童保健及家庭醫生均未發現染上惡疾。醫學界表示,不少罕見病與遺傳基因有關,惟本港醫生現時沒有遺傳病專科訓練,研究經費要與常見疾病競爭,窒礙研究發展。病人組織更指本港連罕見病定義都未有,亦未有如外地立法保障罕見病患者,敦促政府正視問題。

「Josiah在波士頓被確診那天正值下大雪,知道那刻晴天霹靂,腦中彷彿同樣下大雪。」居港逾十年的澳洲人Helen,與丈夫Mike育有三歲兒子Josiah,Josiah在香港出生,兩年前在美國被確診患上X染色體脆弱症,該症在美國男性病發率為四千分之一。Helen指,Josiah出生初期其發展與其他同齡幼童有明顯分別,「他出生後三天才睜開眼睛,二十多個月才能走路,與人互動亦出現問題。」不過,本港的醫生卻未有為意Josiah患病,「他們解釋Josiah只是發展緩慢。」
 

居港澳童 美確診遺傳病

移居波士頓期間,Helen帶Josiah到當地診所求醫,花近十八個月時間終確診Josiah患有遺傳罕見病。經過當地罕見病專科診所解釋,Helen才明白其子因身體缺少FMR1蛋白質,導致感官失調,「患者無法認知身處的環境,對感覺很敏感,對某些感覺過大或過小,晚上必須吃幫助睡眠的藥物。」

回港後,他們更要面對種種問題,Josiah等候十八個月才獲得公立醫院的言語治療,Helen並要自掏腰包聘請物理治療師作肌肉訓練。Helen無奈表示,教育是Josiah目前面對最大的問題,「母語是英語的特殊需要兒童,比一般患病的兒童,面對更多問題,一般的幼稚園拒絕接收特殊需要兒童,我到現在還未為Josiah找到學位。」
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