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貓哭症

疾病名稱:

貓哭症

ICD-10診斷編碼:

Q93.4

成因:

貓哭症是一種由於第五號染色體短臂(p臂)缺損所致的疾病。

遺傳模式:

90%屬基因突變 10%屬常染色體顯性遺傳

患病率:

貓哭症對較常影響女性(相較男性)。新生兒患病率約為1:15,000 - 50,000。部分貓哭症病例可能無法診斷,因此難以斷定真正患病的人口比率。

診斷方法:

透過臨床症狀、表徵來診斷。 X光可檢查骨骼異常情況(例如:脊柱側彎)。 細胞遺傳學檢查 分子遺傳學測試 染色體檢查

發病年齡:

產前

主要病徵及影響:

發出像貓的哭聲 眼睛內眥贅皮 尖喘叫聲 智力障礙 頭骨細小、異常 發展遲緩 圓臉 低或弱肌張力 小下巴 扁鼻樑 眼距寬 脊椎側彎

治療方案(藥物及非藥物):

暫無針對性治療方案,但及早進行的康復治療,已證明有助病症管理、預後和社會適應。 不少針對貓哭症的醫學研究正在進行。

護理小貼士:

建議指患者應在出生一周內開始進行物理治療,以改善吞嚥或吸吮困難的情況。 建議為患者安排物理治療、精神運動療法、言語治療,以改善言語及心理運動障礙情況。 患者常有感音神經性耳聾;因此應定期進行聽力檢查。 一旦懷疑有畸形情況,例如:先天性心臟病和腎臟異常,應盡快指出及處理。 建議定期為患者進行身體檢查,包括耳鼻喉,眼科和牙科評估等。

參考文獻:

其他有用網站:

病人組織: 5P-Societyhttp://www.fivepminus.org Unique – 罕見染色體疾病支援組(英國)https://www.rarechromo.org/ 貓哭症病友組(英國)http://www.criduchat.org.uk/