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過敏人生 提心吊膽的日子

2020121

46歲的Davy,患有罕見的遺傳性血管性水腫。一輩子面對著隨時病發,甚或致命的風險,彷彿繫著一個不受控制的計時炸彈,身心重擔可想而知。

認識遺傳性血管性水腫

遺傳性血管性水腫(Hereditary angioedemaHAE),大多屬常染色體顯性遺傳(亦曾發現小部分隱性遺傳的患者),病發基理是血液中的C1抑制蛋白(C1-INH)缺乏或功能異常,引致血管水腫重複發生,最常影響的部位是臉部、上呼吸道、腸胃道的皮膚或黏膜組織。雖然在未經治療的情況下,腫脹大約25天便會自動消退,但若在喉部發生則可致窒息。根據血液中C1抑制蛋白的血清濃度與蛋白質活性,此症可再細分不同類型。

發病之初 追本溯源

Davy說:「十幾歲開始懷疑自己身體唔妥,當時踩單車後發現手部腫脹,腫幾天才慢慢消退,所以不以為然;直至後來二十幾歲,肚子經常不舒服,睇醫生說是小腸腫脹,導致食物無法排出,嘔吐連連,嘔到脫水。」

當時醫生檢查發炎(腫脹)位置後,只處方藥物消炎補水,腫脹便漸舒緩。但畢竟只是治標,隨著情況重覆出現,Davy開始頻頻入院,生活大受影響,當時醫生們未有尋明病因。

直至2008年,尤其特別的日子──小女兒出世當天,做爸爸的自當到醫院產房支持太太跟迎接女兒,但這天Davy卻因呼吸道水腫無法呼吸,被緊急送院,錯過了見證女兒出生的重要時刻。

當時醫生擔心Davy病情具傳染性,遂給予大量抗生素治療,但無助減輕病情,之後醫科大學裡的教授們也前來看診,惜未能斷症。

隨後一名類風濕關節科的女教授懷疑這是HAE,表示認識一位醫生懂得此症。在該醫生協助下,Davy最終確診HAE。在迂迴曲折的確診路上,走了20多年,終能「對症下藥」。

治療手段

治療HAE病發症狀依靠藥物為主,藥物大致分為兩類:(一)預防性使用:日常使用以穩定C1抑制蛋白水平,以及(二)急性使用:抑止血管水腫情況惡化。

Davy為例,當年即使確診,但藥物選擇很少。醫生一開始處方Danazol,此藥有效增加C1抑制蛋白(C1INH)和C4蛋白(Complement component 4)在血液中的水平,屬預防性藥物。

但隨著病情從年輕時的手腳水腫為主,惡化至臉部、呼吸部位,Davy也開始從國外購入急性使用的注射藥物,例如:BerinertFirazyrCinryze等。這些一次性藥物動輒數萬元計,卻尚未納入藥物安全網,為病人帶來經濟壓力。

病情起伏 主動求變

HAE的血管水腫可於全身不同部位出現,因此影響各有不同。Davy指水腫迫使他改變生活。他說走路不能太久,否則腳底會水腫痛楚,久坐也會臀部水腫,實在「坐立不安」。

確診後,Davy放下朝九晚五的工作,改為在家彈性上班,這樣急性水腫時便能放下工作,馬上到醫院求醫。

記得幾次喉部水腫,呼吸困難時,心想就要死了,Davy急忙把自己的銀行密碼等重要資料短訊太太後便失去知覺,經救治後才死裡逃生,驚險非常。

Davy續說:「HAE從初現病徵,到嚴重水腫(即使在喉部發生),一般也有數小時的時間,使我仍能到醫院輪候急症,算是不幸中之大幸。」

甚少離港 擔心外遊出事

家人喜歡外遊,但Davy擔心急性病發時須與海外醫生溝通用藥,或產生交流障礙,風險太高,因此他甚少與家人全家出國觀光。

但畢竟盛情難卻,年前他與一家大小前往台灣短線旅遊,豈料抵台不久便出現水腫徵兆,他連忙購買機票返港求醫,留下太太跟子女繼續行程,筆者聽得心酸黯然,深刻體會HAE對患者生活以及身心影響。

處之泰然 從容面對

確診至今已過十年,藥物進步使Davy病情轉趨穩定,喉部急性水腫的次數已大大減少,更曾試過數月間沒有水腫。

有賴身體狀況改善、生活質素提升、以及心理陰影的消除,Davy開始增加工作量,同時開始參與戶外及社交活動,特別是到子女學校參與家長教師會,服務同學之餘也抓緊親子活動的機會,盡量補回過往因病失去的各種經歷和體驗。

萌芽初起 病友組織的期盼與承擔

20198月,國際遺傳性血管性水腫協會(HAEi)在香港組織了首次病友交流會,邀得20名病友及照顧者參與。

在鼓勵下,Davy與數名病友決意組成香港遺傳性血管性水腫病友小組(HAE HK),開展公眾教育、讓市民大眾認識HAE及相關潛在風險。

病友小組的短期目標是增加香港市民和醫療人員對HAE的關注,除一般宣傳外,他們會重點培訓醫生,指導如何在緊急情況下用藥,讓病友盡早脫離危險狀況。

長遠目標則是反映引入HAE藥物的訴求,以及把藥物納入藥物名冊安全網的需要,避免患者因經濟原因無法用藥,保障他們的健康權利。

對醫療發展,Davy寄望香港落實罕病篩查,掌握罕病患者人數分佈,系統性整理病人紀錄,推動科研,精準調撥資源和規劃方針。

最後他表示會保持樂觀,因對香港醫療制度仍有信心,希望HAE患者以及其他罕病患者的人生,過得更舒適平安。

撰文:Terry

Image Source: hae hk