2023年8月27日

據上週所述，阿拉吉歐症候群（ALGS）可引發多種健康問題，亦可見ALGS與進行性家族性肝內膽汁淤積症（PFIC）的差異之一：ALGS屬綜合症的一種，雖病發於肝臟，但亦會引致全身性的疾病。就PFIC而言，第一型患者大多會出現其他健康問題，如胰臟發炎等；第二型患者則大多只出現肝功能受損的症狀；兩者相比，通常第一型患者的疾病嚴重程度較第二型為輕。此外，由於兩者皆導致膽酸積聚於皮膚底層，患者會感到皮膚異常痕癢；而當膽固醇積聚皮下，也會使脂肪積聚，形成脂肪瘤，影響外觀。 

由於ALGS與PFIC患者皆以皮膚發黃為明顯表徵，其中ALGS患者的外觀更為典型，故臨床上，當初生兒具前文提及的表徵，便可臨床斷症。但若要更精確地診斷，便需進行檢查確定，例如ALGS和先天性膽管閉鎖皆可導致皮膚發黃，醫生可通過超聲波和微創腹腔鏡檢查釐清病因。而最精確的診斷方式，便是抽取患者的腹腔組織，觀察微細膽管是否畸形；再對組織施行基因測試，識別致病基因。 

ALGS與PFIC不但影響病童的健康，嚴重者可致命；而在疾病的陰影下，病童的身心發展亦往往大受影響。ALGS病童因表徵明顯，他們或會因外觀上的差異而被同伴取笑；又前文提及第三型PFIC患者因較遲發病，成長期間旁人往往不察其特殊的健康狀況，將其體質羸弱、終日疲倦誤解成懶惰，使其百口莫辯。而無論ALGS或PFIC患者都會出現皮膚極度痕癢的症狀，或可影響病童睡眠、日常生活和專注力。因此，家長應常體察孩童的健康狀況，並給予病童足夠的支持和理解，同時更應積極地為病童治療。

撰文：香港大學李嘉誠醫學院臨床醫學學院外科學系臨床副教授、小兒外科專科醫生   鍾浩宇醫生

【本文亦載於2023年8月27日東方日報港聞醫健版。】