2023年10月29日 

當談到人體所需的礦物質時，磷酸鹽（phosphate）或磷（phosphorus）通常不是一般人即時聯想到的關鍵元素。其實磷酸鹽是人體中含量僅次於鈣的第二大礦物質營養素，它負責骨骼與牙齒的生長和修補、肌肉收縮，以及為細胞提供能量，對整個骨骼系統十分重要。身體需要適量的磷酸鹽才能正常生長發育。 

我認識一名患有「性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症」（X-linked hypophosphatemia，簡稱XLH）這罕見病的會友，她因為X染色體上的PHEX基因突變，身體會大量產生一種名為FGF23的激素，令腎臟不能正常地處理磷酸鹽，導致過量地將磷酸鹽由尿液排出體外，使血液內的磷酸鹽偏低。 

據估計，香港約有十多名兒童患有XLH，症狀多數於兩歲前出現。磷酸鹽流失會造成佝僂症、骨質軟化、骨折、雙腿變形（O型或X型腿）、牙膿腫、關節及骨骼疼痛，長遠甚至失去聽覺或行動能力。兒童患者會生長遲緩，腿長隨年紀遞減，造成上下肢比例異常，身型也較同齡兒童矮小。加上骨痛、關節痛、步態異常、肌肉無力等症狀，他們會較容易跌倒和骨折。部分患者會因為雙腿變形而需重覆接受骨科手術，調整雙腿。 

根據文獻資料顯示，患者大多是從父或母遺傳XLH，但也有兩至三成患者沒有相關的家族病史。XLH是由X染色體上一個基因變異造成，如母親患有XLH，子女均有50%機會患有此病。如父親患有XLH，便會有100%機會遺傳給女兒，而兒子則不會遺傳到此病。要診斷兒童是否患上XLH，一般是透過血液、尿液和X光檢查進行初步分析，再利用基因檢測確診。 

除了矯形手術外，還有其他治療方案嗎？且待下週分解。

撰文：香港罕見疾病聯盟會長 曾建平先生

【本文亦載於2023年10月29日東方日報港聞醫健版。】